Quines són les possibilitats de patir càncer de mama?
La majoria dels càncers de mama no es deuen a canvis genètics en els gens BRCA. Els estudis han demostrat que només un 5-10% de tots els càncers de mama s’hereten a través de mutacions BRCA. No obstant això, les dones les famílies de les quals tenen una alta incidència de càncer de mama no estan segurs i es pregunten quina probabilitat tenen de tenir càncer de mama.
La probabilitat que es desenvolupin dones que pateixen una mutació en BRCA 1 o BRCA 2 càncer de mama en el transcurs de la seva vida posterior és d'aproximadament un 50-80%, que augmenta significativament en comparació amb les dones amb gens BRCA no mutats. El risc de tota la vida càncer d'ovari també augmenta amb canvis en el gen BRCA1 o BRCA2: les dones amb mutacions tenen un 50% de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Les dones amb gens BRCA mutats també desenvolupen la malaltia significativament abans a una edat més jove (40 anys o menys).
En dones amb no herència càncer de mama, la malaltia es produeix de mitjana als 60 anys i més tard. Però les mutacions en els gens BRCA no només afecten les dones. Els homes afectats per mutacions BRCA també tenen un major risc de desenvolupar mama càncer durant la seva vida.
Tot i això, aquestes xifres només s'apliquen a les anomenades famílies d'alt risc, és a dir, a les famílies en què hi ha diversos casos de mama càncer or càncer d'ovari s'han produït en membres de la família a una edat primerenca. A més dels dos gens BRCA, hi ha altres gens que es creu que augmenten el risc de mama hereditària càncer. Cada gen es duplica a la cèl·lula del nucli.
Una còpia gènica prové de la mare i l’altra del pare. Una mutació en una d’aquestes còpies és suficient per anomenar-se a Mutació BRCA, Aquesta condició s’anomena mutació “heterozigota”. Aquesta còpia del gen és defectuosa des del naixement, mentre que la segona còpia continua intacta.
Si es produeix una mutació en la segona còpia a causa d’influències ambientals o espontàniament, la funció del gen falla completament i hi ha una mutació “homozigota”. Com a resultat, la cèl·lula ja no pot reparar els danys de l’ADN i creix de forma incontrolada. Un creixement cel·lular no controlat condueix a la formació de tumors.
Si es produeixen diversos casos de càncer de mama dins d’una família, és probable que hi hagi una susceptibilitat augmentada a la malaltia i que es transmeti. L'herència dels gens BRCA segueix l'esquema d '"herència autosòmica dominant". Això significa que una mutació en un gen BRCA es transmet d'un pare als fills amb una probabilitat del 50%. És important entendre que això és cert per a tots els descendents, tant femenins com masculins, i, per tant, la mutació es pot transmetre a través dels homes de la família. D’altra banda, les persones que no tenen una mutació en els gens BRCA no transmetran les mutacions BRCA als seus fills, ja que les mutacions genètiques només es transmeten directament a la descendència i no poden saltar-se una generació.
