Aquestes proves existeixen
Es realitza una prova genètica al laboratori, en què a sang s’examina la mostra per detectar mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Una prova genètica és un examen biològic molecular en què s’analitza el material genètic. Per a dones que es considera que tenen antecedents familiars de mama i / o càncer d'ovari, els costos d'aquesta prova genètica solen ser coberts per health assegurança.
Les proves proporcionen resultats fiables, però l’avaluació dels resultats de les proves sovint no és fàcil. A més de les mutacions que augmenten significativament el risc d’un pacient de desenvolupar mama o càncer d'ovari, també hi ha canvis neutres en els gens BRCA. Tot i que també són mutacions, no tenen cap efecte sobre el càncer risc.
No sempre és fàcil diferenciar els canvis rellevants de la malaltia i els canvis neutres, per la qual cosa no es pot avaluar amb total seguretat totes les troballes. Dones amb antecedents familiars càncer s’hauria de provar una mutació en els gens BRCA. Això inclou les persones que provenen d’una família d’alt risc.
Hi ha certs criteris que s’han de complir. Els trobareu al nostre article: Proves genètiques Per exemple, almenys tres casos de càncer de mama dins de la família, almenys dues dones amb càncer de mama abans dels 51 anys, almenys un home amb càncer de mama o almenys dues dones amb càncer d'ovari. Una prova genètica només es realitza després dels 18 anys, ja que càncer gairebé mai es produeix en dones molt joves.
Quin és el tractament d’una mutació BRCA?
Les dones a les quals se’ls ha diagnosticat una mutació en BRCA1 o BRCA2 haurien de parlar definitivament amb el seu metge sobre el risc de càncer de mama i d’ovari i sobre el possible tractament profilàctic. Tot i això, una prova genètica positiva no significa que ja tingueu càncer ni vol dir que necessàriament el tingueu. Les mutacions existents en els gens BRCA només poden indicar que el risc de malaltia per al càncer de mama i d'ovari augmenta significativament al llarg de tota la vida en comparació amb les persones sense mutació.
A Mutació BRCA no es pot tractar per si mateix. No obstant això, les dones amb resultats positius haurien de participar en un programa intensiu de detecció precoç. En aquest programa, el metge realitza revisions mèdiques preventives periòdiques per detectar el possible càncer de mama o d’ovari el més aviat possible.
El càncer que es diagnostica i es tracta en una etapa molt primerenca té molt bones possibilitats de recuperació. El programa de detecció precoç inclou una palpació semestral i un ultrasò examen de les glàndules mamàries. A més, a mamografia es realitza anualment a partir dels 30 anys.
Alternativament, també hi ha la possibilitat d’una operació preventiva en què ambdós pits, el ovaris i trompes de Fal·lopi s’eliminen com a mesura preventiva. Aquesta operació és una mesura molt radical que s’ha de considerar a fons. Les dones afectades tenen l'oportunitat de discutir aquesta decisió en detall amb un equip de ginecòlegs experimentats i genetistes humans.
El suport psicològic també forma part del tractament, ja que la situació representa una enorme càrrega psicològica per a molts pacients. Després d'una extirpació de mama, hi ha diverses possibilitats per reconstruir els pits retirats de la manera més realista possible. Podeu llegir més informació sobre aquest tema: Teràpia per al càncer de mama
