Síndrome de Klinefelter: descripció
La síndrome de Klinefelter és una malaltia genètica que només afecta els homes. Tenen almenys un anomenat cromosoma sexual massa a les seves cèl·lules. El terme síndrome XXY també és comú.
Síndrome de Klinefelter: incidència
Els pacients de Klinefelter sempre són homes. Estadísticament, aproximadament un nen de cada 500 a 1000 nascuts vius està afectat per la síndrome de Klinefelter. Els càlculs estadístics suggereixen que uns 80,000 homes estan afectats per la síndrome de Klinefelter a tot Alemanya. Amb només uns 5000 casos confirmats, es sospita un gran nombre de casos no notificats.
Síndrome de Klinefelter: símptomes
La síndrome de Klinefelter varia molt en gravetat d'una persona a una altra i pot afectar molts sistemes d'òrgans diferents. En la majoria dels casos, la infància dels afectats no és remarcable. Durant aquest temps, poden aparèixer símptomes com ara:
- retard en el desenvolupament lingüístic i motor
- Dificultats d'aprenentatge amb una intel·ligència sovint normal
- alçada alta amb cames llargues
- El creixement de la barba i el pèl secundari estan absents o escàs.
- El canvi vocal està absent: els pacients conserven una veu aguda.
- El desig sexual (libido) està disminuït.
- El volum testicular (mida testicular) es manté baix
- Els homes no són fèrtils
- La distribució del greix corporal és més femenina
A més, hi pot haver altres problemes:
- Anèmia (anèmia)
- Osteoporosi (pèrdua òssia)
- La debilitat muscular
- Diabetis mellitus (diabetis)
- Trombosi (oclusió dels vasos sanguinis)
- Fatiga, apatía
Síndrome de Klinefelter: causes i factors de risc
Per entendre millor la síndrome de Klinefelter, aquí teniu algunes definicions. La síndrome de Klinefelter és causada per una aberració cromosòmica. Els metges entenen que això significa que el nombre o l'estructura dels cromosomes està alterat.
En la síndrome de Klinefelter hi ha més de 46 cromosomes.
Síndrome de Klinefelter: diferents cariotips
Diferents cariotips poden conduir a la síndrome de Klinefelter:
- 47, XXY: al voltant del 80 per cent de les patents hi ha un cromosoma X addicional a totes les cèl·lules del cos.
- 46, XY/47, XXY: alguns pacients tenen cèl·lules amb un cromosoma normal i alterat al seu cos. Això s'anomena mosaicisme.
Com es desenvolupa la síndrome de Klinefelter?
La causa de la síndrome de Klinefelter rau en la maduració dels espermatozoides del pare o en la maduració dels òvuls de la mare.
En l'anomenada meiosi, els parells de cromosomes (XX a l'òvul, XY a l'espermatozoide) estan separats. Si això no passa, un parell de cromosomes es transmet completament i es desenvolupa la síndrome de Klinefelter.
A més, el cromosoma X restant està parcialment suprimit. Aquest mecanisme varia en gravetat d'un pacient a un altre i dóna lloc a diferents graus d'expressió dels símptomes.
Síndrome de Klinefelter: exàmens i diagnòstic
A causa dels símptomes lleus en la infància, la síndrome de Klinefelter sovint no es diagnostica fins a la pubertat i, de vegades, fins a la infància no desitjada a l'edat adulta.
Depenent de l'edat, el tractament és realitzat per un pediatre, un endocrinòleg o un andròleg, de vegades per diversos especialistes junts.
Síndrome de Klinefelter: diagnòstic
Per tal de fer el diagnòstic de la síndrome de Klinefelter, el metge primer pregunta al pacient amb detall sobre la seva història clínica (anamnesi). Entre altres coses, és probable que faci les següents preguntes:
- Has tingut problemes per mantenir-te al dia a l'escola?
- Sovint et sents apàtica?
- Quan va començar la teva pubertat?
Síndrome de Klinefelter: exploració física
A continuació, el metge examina físicament el pacient. Primer presta atenció a l'aspecte extern, especialment a les proporcions corporals. El pacient és alt? Té les cames més llargues que la mitjana? A més, el metge examina el pèl corporal i la glàndula mamària.
També es mesura la mida dels testicles. Normalment, això es redueix significativament en pacients amb Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter: anàlisi de sang
A més, les cèl·lules sanguínies preses es poden veure al microscopi i es pot analitzar el nombre i l'estructura dels cromosomes. Així, la síndrome XXY es pot detectar fàcilment perquè en comptes de dos cromosomes sexuals, n'hi ha (almenys) tres.
Síndrome de Klinefelter: exploracions prenatals
El diagnòstic prenatal inclou exàmens invasius com l'amniocentesi: el metge pren una petita mostra del líquid amniòtic de la dona embarassada. Conté cèl·lules fetals el material genètic (ADN) de les quals es pot analitzar per a diversos canvis cromosòmics (anomalies) com la síndrome de Klinefelter. El desavantatge dels exàmens prenatals invasius com l'amniocentesi és que poden provocar un avortament involuntari.
Si realment es detecta una síndrome de Klinefelter en el fetus per diagnòstic prenatal, aquest no és un motiu per interrompre l'embaràs! Els símptomes dels afectats solen ser lleus i no amenacen la vida.
Síndrome de Klinefelter: tractament
La síndrome de Klinefelter no es pot curar perquè és causada per una aberració cromosòmica. Això no es pot influir.
L'ús d'un gel, pegat o xeringa també depèn de les preferències del pacient. Els gels tenen l'avantatge de no ser dolorosos. Tanmateix, s'han d'aplicar diàriament. Els pegats s'han de canviar cada dos dies. Les xeringues es presenten en forma d'injeccions de depòsit que només s'han d'administrar cada quatre setmanes o tres mesos.
Síndrome de Klinefelter: control de la teràpia
L'eficàcia del tractament amb testosterona s'ha de controlar regularment mitjançant mostres de sang. Amb aquesta finalitat, es controlen els valors de testosterona i també d'altres hormones com LH, FSH i estradiol.
L'èxit de la teràpia de testosterona es reflecteix en l'augment del rendiment i la reducció de la fatiga, així com en la prevenció de l'osteoporosi, la diabetis mellitus i la debilitat muscular.
Síndrome de Klinefelter: curs de la malaltia i pronòstic
La síndrome de Klinefelter sol presentar símptomes lleus. Mitjançant una teràpia coherent de testosterona i un suport específic a l'escola, els pacients porten una vida equilibrada i autodeterminada.
Els pacients amb síndrome de Klinefelter tenen una intel·ligència mitjana. No obstant això, sovint necessiten més temps per aprendre coses noves. S'ha d'afavorir el desenvolupament de la parla i el motor a través de la logopèdia i la teràpia ocupacional.
Síndrome de Klinefelter: desig de nens
Per permetre als pacients amb síndrome de Klinefelter tenir fills, els espermatozoides es poden eliminar dels testicles a principis de l'adolescència.
Els pares d'un nen amb síndrome de Klinefelter no tenen un major risc que un altre nen també tingui la malaltia.
