La síndrome de Kartagener és el nom que rep un trastorn congènit en què els òrgans estan disposats invertits lateralment. A més, pateixen persones afectades bronquiectàsies així com crònica inflamació dels sinus.
Què és la síndrome de Kartagener?
La síndrome de Kartagener és una malaltia hereditària extremadament rara. A Alemanya, unes 4000 persones en són afectades. Aproximadament 900 pacients són nens o adolescents. La síndrome està estretament relacionada amb la disquenèsia ciliar primària (PCD), que és un trastorn genètic dels cilis mòbils (cilis). Aquests es localitzen a les membranes mucoses dels bronquis i nas. Els cilis tenen la funció de protegir els pulmons humans de la infecció. Amb aquest propòsit, transporten els bacteris que entren al cos durant inhalació tornar a sortir-ne. En el cas de la disquenèsia ciliar primària, però, hi ha un mal funcionament dels cilis. Perquè el gèrmens no es pot eliminar de l’organisme per això, es repeteixen malalties i queixes com problemes d’audició orella mitjana infeccions, cròniques rinitis i fins i tot repetit pneumònia es produeixen. Al voltant del 50 per cent de tots els pacients, hi ha una disposició invertida en mirall òrgans interns (situs inversus). Els metges parlen llavors d’una síndrome de Kartagener. En aquest cas, el fitxer cor de la persona afectada no es troba al costat esquerre del cos, sinó a la dreta. Atès que la disfunció ciliar també afecta esperma motilitat, els pacients homes solen estar en risc esterilitat. L'internista suís Manes Kartagener (1897-1975) va servir com a epònim de la síndrome de Kartagener. El metge va participar en l'estudi de bronquiectàsies.
Causes
Tant la síndrome de Kartagener com la disquenèsia ciliar primària són congènites. La seva herència és autosòmica recessiva. La malaltia en el nen només es produeix quan es modifica general s’hereta tant del pare com de la mare. Per tant, és molt possible que la malaltia hereditària no es manifesti en totes les generacions. S'han identificat DNAH5 i DNAH11, que codifiquen subunitats del complex de la dinina, com a gens responsables. La dinina és una proteïna motora. Com que falta una subunitat de dinina, responsable de la mobilitat dels microtúbuls, els cilis dels pulmons, els bronquis i mucosa nasal estan danyats. A causa d'això, el transport de moc falla, cosa que provoca una manca de neteja d'aquests òrgans, que al seu torn provoca crònica inflamació. El mal funcionament dels cilis mòbils també és responsable de la correcta disposició dels òrgans durant el desenvolupament embrionari. No obstant això, el valor addicional de la malaltia no sol resultar de la disposició de la imatge en mirall dels òrgans. Dels diversos gens que són causants de la diskenèsia ciliar primària, fins ara només s’ha desxifrat un 50 a un 60 per cent.
Símptomes, queixes i signes
A causa del mal funcionament dels cilis, les persones afectades pateixen reiteradament infeccions respiratòries. Ja en la infància, tos visible i constant funcionament nas fer-se evident. A més, freqüent orella mitjana es consideren típiques les infeccions en nens petits, difícils de controlar mèdicament. Al mateix temps, bronquòtids o pneumònia es veuen sovint en nens afectats. Perquè la neteja a través del ciliat epiteli no és possible, l'única opció de compensació que queda és tossir. Per aquest motiu, els nens malalts pateixen constantment de tos. En nens i adolescents, crònica sinusitis també es produeix a mesura que avança la malaltia. No és estrany que hi hagi creixements benignes (pòlips) per formar-se a la membrana mucosa del nas. A més, hi ha el risc que les infeccions respiratòries repetides produeixin una protuberància plena de moc al sistema bronquial (bronquiectàsies). En pacients homes, la insuficiència reproductiva és present en aproximadament el 60 per cent de tots els individus afectats. Això es deu a immobilitats o dismotils esperma cues. Algunes pacients també poden tenir problemes de fertilitat. La raó d'això és un trastorn de la funció de transport de trompa de Fal·lopi. Així, el trompes de Fal·lopi estan revestides de cilis.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Kartagener sol ser ja diagnosticada pels òrgans de la imatge mirall. A més, hi ha un patró típic de símptomes amb infeccions respiratòries. En canvi, és més difícil detectar la disquenèsia ciliar primària sense la disposició dels òrgans invertits. Per tant, s’han de realitzar processos d’investigació elaborats. Aquests inclouen una anàlisi del batec ciliar, l’eliminació d’una mostra de teixit (biòpsia) per examinar-los al microscopi electrònic i detectar anticossos del DNAH5 general. El curs de la síndrome de Kartagener o PCD varia. Per exemple, alguns pacients presenten manifestacions lleus, mentre que altres es desenvolupen crònicament pulmó fracàs a mitjan edat. En aquests casos, pulmó trasplantament es requereix. En nens, gastroesofàgic greu reflux pot estar present.
complicacions
La síndrome de Kartagener pot provocar diversos símptomes i complicacions. Normalment, el curs posterior depèn de la gravetat de la síndrome i de la disposició exacta dels òrgans. La majoria dels afectats pateixen infeccions greus i freqüents del virus vies respiratòries. Sense tractament, en el pitjor dels casos poden ser mortals. De la mateixa manera, un fort tes es produeix i el moc es descarrega constantment del nas. No poques vegades, els pacients també pateixen inflamació a les orelles, que pot anar més enllà lead a pèrdua d'oïda. A més, la síndrome de Kartagener comporta restriccions als genitals, de manera que la majoria dels pacients pateixen incapacitat reproductiva. Aquesta queixa pot causar-la depressió i altres angoixes psicològiques en moltes persones. La qualitat de vida generalment és relativament reduïda per la síndrome de Kartagener. Si els pulmons es danyen per diverses inflamacions o infeccions, trasplantament pot ser necessari. L'esperança de vida també es pot reduir amb la síndrome de Kartagener. Si pèrdua d'oïda es produeix, audició SIDA pot compensar-ho. Altres símptomes també es poden limitar amb l’ajut de medicaments o teràpies, tot i que no hi ha complicacions particulars.
Quan ha d’anar al metge?
En qualsevol cas, els nens que pateixen la síndrome de Kartagener necessiten un tractament mèdic proper monitoratge. La condició se sol diagnosticar immediatament després del naixement i es tracta immediatament a l’hospital. Després del tractament inicial, els pares han de consultar altres metges i terapeutes. En cas de danys en els òrgans, s’ha de consultar un internista, mentre que les deformitats han de ser tractades quirúrgicament. Des del condició generalment també afecta l’estat mental de la persona afectada, el tractament mèdic ha d’anar acompanyat teràpia. Amb aquesta finalitat, els pares han de contactar amb el metge responsable o amb una clínica per a malalties hereditàries. El tractament mèdic sol durar diversos anys o fins i tot dècades. Durant aquest període, també s’ha de fer un tractament fisioterapèutic, durant el qual el pacient reaprendrà les funcions corporals essencials. Com que es tracta d'un procés llarg i intens per a tots els implicats, també es recomana suport psicològic per als familiars. El tractament s’ha d’iniciar el més aviat possible després del diagnòstic de la síndrome de Kartagener.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Kartagener i la disquenèsia ciliar primària són congènites, la causa precipitant no es pot tractar. Per tant, teràpia consisteix a frenar la progressió de la malaltia i controlar els símptomes. Això requereix regularitat esput exàmens, proves d'imatge com a tomografia assistida per ordinador (TC) o broncoscòpia i proves funcionals dels pulmons. També es realitzen proves auditives per determinar-ne qualsevol pèrdua d'oïda. Com que altres òrgans també poden estar afectats per la malaltia, és necessari el tractament de diversos especialistes. Per a teràpia de símptomes respiratoris, inhalacions de beta-2 simpatomimètics tal com salbutamol, ingesta de mucolítics com N-acetilcisteïna, i regular fisioteràpia mesures tenir lloc. A més, el pacient ha de consumir molts líquids. Per evitar danys secundaris a l ' vies respiratòries, pot ser útil prendre antibiòtics. D’aquesta manera, bronquiectàsies i pneumònia es contraresten.
Perspectives i pronòstic
Malauradament, no és possible tractar la síndrome de Kartagener mitjançant autoajuda mesures. Només es pot aconseguir un alleujament dels símptomes i el tractament mèdic és obligatori en tot moment. En adherir-se a revisions periòdiques, es poden detectar possibles complicacions en una etapa primerenca i es pot administrar una teràpia adequada ràpidament. S’adverteix l’automedicació amb medicaments sense recepta sense consulta prèvia amb el metge interaccions. La pèrdua d’audició, sovint present, requereix absolutament un tractament amb un audiòfon per evitar un deteriorament del sentit de l’oïda. Per tant, es recomana que les persones afectades portin aquest audiòfon en tot moment. Si també hi ha una pèrdua auditiva conductiva, normalment es pot tractar quirúrgicament o, a més, amb un audiòfon parcialment implantat, mentre que un implante coclear es pot utilitzar per a la pèrdua auditiva neurosensorial. Aquests mesures permetre al nen escoltar adequadament i normalment assegurar el desenvolupament normal de la parla. Les proves funcionals dels pulmons realitzades regularment permeten detectar problemes en una fase primerenca i les afeccions respiratòries sovint es poden alleujar mitjançant aplicacions fisioterapèutiques. Els pacients també poden continuar alguns d'aquests tractaments a casa sols, intensificant així la seva efectivitat. Si es produeixen queixes psicològiques, normalment és suficient el contacte amb altres persones afectades en forma de grup d’autoajuda. En cas contrari, és clar, també hi ha la possibilitat de psicoteràpia.
Prevenció
No hi ha mesures preventives contra la síndrome de Kartagener, ja que és una malaltia hereditària ja congènita.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, les mesures o opcions per a l'atenció posterior a la síndrome de Kartagener estan molt limitades o no estan disponibles per a la persona afectada. En primer lloc, és necessari un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia perquè no es produeixin més complicacions i els símptomes no continuin empitjorant. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Atès que la síndrome de Kartagener és una malaltia genètica, la persona afectada hauria de fer-se en qualsevol cas proves i assessorament genètics si vol tenir fills, de manera que la síndrome no es repeteixi en els descendents. El tractament depèn de la gravetat dels símptomes i, en la majoria dels casos, és necessari prendre diversos medicaments. Els afectats s’han d’assegurar que prenen la medicació amb regularitat i en la dosi correcta per pal·liar els símptomes a llarg termini. Si antibiòtics es prenen, alcohol no s’ha de consumir. Igualment, exàmens i controls periòdics del òrgans interns són molt importants en la síndrome de Kartagener, de manera que es poden detectar i tractar altres danys abans d’hora.
Què pots fer tu mateix?
No és possible tractar la síndrome de Kartagener mitjançant l’autoajuda. Només és possible l’alleujament dels símptomes mitjançant mesures d’autoajuda, tot i que el tractament mèdic és essencial. Com a regla general, els exàmens periòdics de la síndrome de Kartagener tenen un efecte positiu sobre el curs de la malaltia, ja que es poden detectar i tractar diverses complicacions en una fase inicial. També són necessàries proves funcionals regulars dels pulmons per prevenir possibles problemes respiratoris. Com que els afectats sovint també pateixen pèrdues auditives, l’ús d’un audiòfon és obligatori en aquest cas. Això pot evitar un deteriorament addicional del sentit de l’oïda. Per tant, el pacient sempre ha de portar un audiòfon per evitar danys addicionals a les orelles. Les afeccions respiratòries solen ser tractades per fisioteràpia mesures. En aquest cas, és possible que la persona afectada realitzi els exercicis i respiració tècniques d’aquesta teràpia a casa seva, limitant així el malestar. En prendre antibiòtics, s'hauria de prestar atenció al possible interaccions amb altres medicaments. Igualment, la ingesta de alcohol s’ha d’evitar. En el cas de queixes psicològiques, les converses amb pares o amics poden ser útils. El contacte amb altres pacients també pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia condició del pacient.
