Síndrome de Klinefelter: descripció La síndrome de Klinefelter és una malaltia genètica que només afecta els homes. Tenen almenys un anomenat cromosoma sexual massa a les seves cèl·lules. El terme síndrome XXY també és comú. Síndrome de Klinefelter: incidència Els pacients de Klinefelter sempre són homes. Estadísticament, aproximadament un nen de cada 500 a 1000 nascuts vius es veu afectat per Klinefelter... Què és la síndrome de Klinefelter?
El cicle cel·lular és una seqüència regular de diferents fases d’una cèl·lula corporal. El cicle cel·lular sempre comença després que una cèl·lula es divideix i acaba després de completar la següent divisió cel·lular. Què és el cicle cel·lular? El cicle cel·lular sempre comença després d'una divisió de la cel·la i acaba després de completar ... Cicle cel·lular: funció, tasques, rol i malalties
L’oligoastenoteratozoospèrmia es refereix a un canvi patològic en els espermatozoides masculins que sovint condueix a la infertilitat. Els canvis en els espermatozoides també es coneixen com a síndrome OAT. Què és l’oligoastenoteratozoospermia? Oligoastenoteratozoospèrmia és el terme que s’utilitza quan es produeixen canvis anormals en els espermatozoides d’un home. En medicina, el fenomen també es coneix com a síndrome d’oligoastenoteratozoospèrmia o síndrome d’OAT. El terme oligoastenoteratozoospermia ... Oligoastenoteratozoospèrmia: causes, símptomes i tractament
L’hermafroditisme, també anomenat hermafroditisme o hermafroditisme, es refereix a individus que no es poden assignar clarament a un sexe genèticament, anatòmicament o hormonalment. Avui, però, el terme intersexualitat s’utilitza amb més freqüència per a aquest fenomen mèdic. La intersexualitat pertany als trastorns de diferenciació sexual. L’Institut alemany de documentació i informació mèdica (DIMDI) (ICD-10-GM-2018) classifica aquest formulari en ... Hermafroditisme
Hi ha persones que no poden assignar-se clarament a cap gènere. Porten característiques d’ambdós sexes i es troben sota el terme intersexualitat. A la mitologia grega, eren anomenats hermafrodites. Què és la intersexualitat? El terme intersexualitat significa una constel·lació en què les predisposicions físiques per als dos sexes es troben en les persones i, per tant, no poden ... Intersexualitat: causes, símptomes i tractament
Definició: què s'entén per mutació cromosòmica? El genoma humà, és a dir, la totalitat dels gens, es divideix en cromosomes. Els cromosomes són cadenes d’ADN molt llargues que es poden distingir entre si en la metafase de la divisió cel·lular. Els gens estan disposats sobre els cromosomes en un ordre fix. En el cas que … Mutació cromosòmica
Què és una aberració cromosòmica? L’aberració cromosòmica és un canvi en els cromosomes visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes. Hi ha aberracions estructurals i numèriques. ... Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica
Fibrosi quística La fibrosi quística és un quadre clínic causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons ... Fibrosi quística | Mutació cromosòmica
La síndrome de Klinefelter és el nom d’una mala distribució dels cromosomes sexuals. Afecta exclusivament als mascles i es caracteritza per un cromosoma X sobrenumerari. L’expressió dels símptomes és molt variable. Per tant, el tractament no és necessari en tots els casos en què es produeix la síndrome de Klinefelter. Què és la síndrome de Klinefelter? La síndrome de Klinefelter és una constitució hereditària basada en ... Síndrome de Klinefelter: causes, símptomes i tractament
La pseudoginecomàstia és el creixement mamari en homes que es produeix amb obesitat. L’engrandiment mamari masculí pot ser fisiològic o patològic i sovint condueix a la pèrdua d’autoconfiança. Què és la pseudoginecomàstia? La pseudoginecomàstia es caracteritza per un augment de la mama en els homes. Mentre que en la veritable ginecomàstia es produeix un creixement del teixit de les glàndules mamàries, la pseudoginecomàstia es produeix en casos de ... Pseudoginecomàstia: causes, tractament i ajuda
Què és la síndrome de Klinefelter? La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament cada 750è home. És una de les malalties cromosòmiques congènites més freqüents en què els homes afectats tenen un cromosoma sexual massa. Solen tenir el cariotip 47XXY en lloc del 46XY habitual. La doble X del conjunt de cromosomes condueix a una testosterona ... Síndrome de Klinefelter
Com tractar la síndrome de Klinefelter La síndrome de Klinefelter no es pot tractar des de la seva causa. Per tant, el trastorn durant la meiosi no es pot revertir. No obstant això, atès que la majoria dels símptomes de la síndrome de Klinefelter són causats per nivells baixos de testosterona, la teràpia consisteix a subministrar testosterona des de l'exterior. Això també es coneix com a substitució de testosterona. Depenent de ... Com tractar la síndrome de Klinefelter | Síndrome de Klinefelter
