Els cromosomes estan formats per ADN enrotllat (desoxiribonucleinàcid) i es troben al nucli de totes les cèl·lules humanes. Tot i que el nombre de cromosomes varia en cada espècie, la quantitat de cromosomes d’una espècie per cèl·lula corporal és idèntica. Els humans tenen 23 parells de cromosomes (diploides) o 46 cromosomes individuals (haploides). Tanmateix, la comparació amb altres organismes ... Què són els cromosomes?
Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes
Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes
Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes
Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Definició: què és la síndrome de Turner? La síndrome de Turner, també coneguda com Monosomia X i síndrome d’Ullrich-Turner, és un trastorn genètic que afecta només a les nenes. Va rebre el nom dels seus descobridors, el pediatre alemany Otto Ullrich i l’endocrinòleg nord-americà Henry H. Turner. Els signes característics de la síndrome de Turner són el nanisme i la infertilitat. Síndrome de Turner ... Síndrome de Turner
Reconec la síndrome de Turner per aquests símptomes. Hi ha una sèrie de possibles símptomes que poden aparèixer en la síndrome de Turner. Tot i això, no tots es produeixen simultàniament. Alguns símptomes també poden estar relacionats amb l'edat. Ja en néixer, els nounats són visibles pel limfedema de l’esquena de les mans i els peus. El nanisme també es nota ... Reconec la síndrome de Turner per aquests símptomes Síndrome de Turner
Pronòstic de la durada Com que la síndrome de Turner no es pot curar, les nenes i les dones afectades per la malaltia van acompanyades de la malaltia al llarg de la seva vida. És important fer un examen mèdic periòdic, ja que hi ha un major risc de patir diverses malalties. Aquests inclouen: hipertensió arterial, diabetis mellitus, sobrepès, osteoporosi, malalties de la glàndula tiroide i malalties ... Pronòstic de durada | Síndrome de Turner
