Estàndard de reacció: funció, tasques, rol i malalties

La norma de reacció correspon al ventall de possibles variacions de dos fenotips del mateix material genètic dissenyat genèticament. L’expressió de trets finals dins d’aquest ample de banda predeterminat depèn de les influències ambientals externes en cada cas. La gamma de modificacions també té un paper en el context de les predisposicions genètiques a la malaltia, que no necessiten automàticament lead a la malaltia real.

Quina és la norma de reacció?

L’extensió de la capacitat de modificació es troba com a norma de reacció en els mateixos gens. Per tant, la norma de reacció genètica és el rang específic de variació del fenotip donat el mateix genotip. El genotip és la imatge hereditària d’un organisme i es considera que representa la composició genètica i, per tant, el marc del fenotip. Per tant, el genotip determina el possible rang d’expressió de trets fisiològics morfològics en el fenotip. No obstant això, a causa del principi de variació fenotípica, es poden produir diferències significatives en els trets individuals malgrat la mateixa pertinença a les espècies. La variació fenotípica constitueix la base del canvi evolutiu. Fins i tot amb el mateix genotip exacte, no s’exclou la variació fenotípica. Per tant, bessons idèntics amb un material genètic del 100% idèntic poden correspondre a fenotips diferents fins a cert punt. La variació fenotípica del mateix genotip s’ha d’entendre com a resposta a les influències ambientals. Els organismes genèticament idèntics desenvolupen molts trets diferents quan s’exposen a diferents tipus d’estímuls ambientals i, per tant, difereixen en l’aspecte. Canvis en el fenotip causats exclusivament per influències ambientals i, per tant, sense general diferència, són respostes adaptatives, també conegudes com a modificació. L’extensió de la capacitat de modificació rau com a norma de reacció en els mateixos gens. Per tant, la norma de reacció genètica és el rang específic de variació del fenotip per al mateix genotip. El terme norma de reacció es remunta a Richard Woltereck, que el va utilitzar per primera vegada a principis del segle XX. El terme amplitud de modificació es considera sinònim.

Funció i tasca

Tot i tenir exactament el mateix material genètic, els bessons idèntics poden diferir entre ells en major o menor mesura créixer en diferents entorns. L’abast d’aquestes diferències es defineix a la norma de reacció. Per exemple, els individus del mateix genotip no han de tenir exactament la mateixa mida. La seva norma de reacció especifica un espectre dins del qual pot variar la seva mida. Per exemple, aquest espectre pot proporcionar un mínim d'1.60 metres i un màxim d'1.90 metres. La mida que desenvolupen els individus depèn del seu entorn. Aquesta reacció a les condicions ambientals és, doncs, genètica inherent al rang de modificació. Així, el principi de selecció natural afecta la norma de reacció. En el cas de condicions ambientals extremadament variables, cal una major variabilitat. Així, en un entorn amb alta variabilitat, una norma de reacció relativament àmplia promet una supervivència més alta. En nínxols amb relativament inalterables factors ambientals, només es pot esperar una norma de reacció estretament definida per als individus de la mateixa genètica, ja que l’alta variabilitat no val especialment la pena per a l’objectiu de supervivència quan factors ambientals romandre constant. Les plantes del mateix genotip són capaces de desenvolupar diferents formes de fulles en funció de la seva ubicació, per exemple. Al sol, desenvolupen fulles de sol més dures i petites. A l’ombra, en canvi, desenvolupen fulles d’ombra més fines. De la mateixa manera, molts animals poden canviar el color de la capa segons la temporada. Per als humans, això també significa que els seus gens els proporcionen diferents possibilitats físic. Quines d'aquestes possibilitats es recuperen en última instància, depèn en gran mesura de les experiències a les quals estigui exposat o estarà exposat cada individu. La norma de resposta depèn en última instància del nínxol ecològic. És a dir, l’ambient i la variabilitat de l’entorn determina la amplitud de l’expressió fenotípica dels individus perquè tinguin un avantatge evolutiu. L’expressió real només s’instal·la amb la presència o l’absència d’una influència ambiental determinada.

Malalties i trastorns

Bàsicament, les modificacions s’han de distingir de les mutacions. Les modificacions fenotípiques es produeixen dins de la norma de resposta genètica, però no s’hereten automàticament ni es fixen. Per exemple, si una llebre canvia el color del pelatge a blanc a l’hivern, no donarà a llum conills blancs purs. No obstant això, la seva descendència pot canviar el color de la capa de nou dins del rang de modificació heretat en funció de les influències ambientals. La norma de reacció s’adapta als entorns canviants sobre una base genètica en la mesura que pot esdevenir més estreta o més àmplia amb el pas del temps en funció d’un canvi de variabilitat d’un nínxol d’ambient concret. En el cas d’una absència permanent de neu durant dècades o fins i tot segles, una llebre ja no es beneficiarà d’una modificació del seu color de pelatge per a la supervivència en el nínxol donat. Per tant, la norma de reacció pot reduir-se genèticament. Clínicament, la norma de reacció és més rellevant en el context de les disposicions genètiques. Un individu amb una disposició genètica per a una determinada malaltia té un major risc d’aparició de la malaltia, que és inherent als seus gens. No obstant això, l'augment del risc no necessàriament lead a la malaltia real. Per exemple, si dos bessons idèntics tenen la mateixa predisposició genètica a càncer, ambdues persones no necessàriament desenvoluparan càncer durant la seva vida. Suposant que seguissin exactament el mateix estil de vida, tots dos patirien la malaltia o no. No obstant això, si segueixen un estil de vida diferent amb exposicions a estímuls diferents, això pot provocar la malaltia d'un dels individus. En relació amb les influències externes sobre la malaltia, la medicina parla de factors exògens. La disposició genètica per a una malaltia és un factor endogen. Malgrat la disposició endògena, evitar determinats factors exògens causants de malalties pot, en determinades circumstàncies, prevenir la malaltia genèticament predisposada. Aquestes correlacions són finalment el resultat de la norma de resposta o de la banda de modificació. Si no existissin, l'aparició de la malaltia estaria determinada exclusivament per factors endògens i, per tant, es podria preprogramar genèticament.