La immunodeficiència / deficiència immune / susceptibilitat infecciosa es poden manifestar de la següent manera:
- Infeccions bacterianes i / o víriques recurrents.
- Hepatomegàlia (ampliació del fetge) o hepatosplenomegàlia (augment del fetge i melsa) [immunodeficiència].
A més, es poden produir les següents condicions en la immunodeficiència (primària):
- Malignitats (càncers) de tota mena, però sobretot limfàtiques.
- Malalties autoimmunitàries
- Les al·lèrgies
- Enteropaties (malalties de la membrana mucosa del tracte gastrointestinal).
- Defectes de desenvolupament de tota mena
- En principi, és possible la participació de tots els sistemes d’òrgans
Les congènites (immunodeficiències primàries) es manifesten a la primera infància: per exemple, com a reacció de l’empelt contra l’hoste (GvHR) que es produeix espontàniament. S'entén que és una reacció del donant contra el receptor, tal com passa a trasplantament de cèl·lules mare. A més, infeccions sistèmiques recurrents amb micobacteris atípics o altres infeccions greus greus. Les infeccions recurrents monotòpiques, és a dir, les infeccions que es produeixen repetidament en un lloc, són més propenses a indicar un problema local que no pas una primària immunodeficiència. Causes locals d’infeccions recurrents monotòpiques:
| Lloc d’infecció | Possible causa |
| Via aèria | Asma bronquial, malformacions bronquials, displàsia broncopulmonar (BPD; malaltia pulmonar crònica que es produeix principalment en nadons prematurs amb poc pes al néixer quan aquests nadons són ventilats artificialment durant períodes prolongats), aspiració de cos estrany, fístula esofagotraqueal, síndrome de discinesia ciliar, fibrosi cistítica (fibrosi quística) |
| Vies urinàries | Malformacions, reflux |
| Pell | Èczema, cremades |
| Meninges | Fístula de LCR, neuropor |
| Orelles | Adenoide |
Diferències entre susceptibilitat fisiològica i patològica a la infecció:
| Tret d’infecció | Sensibilitat fisiològica a la infecció | Sensibilitat patològica a la infecció |
| Freqüència | Màxim de vuit infeccions menors * a l'any fins a la infància, i després menys freqüents | ≥ 8 infeccions menors * a l'any durant la infància i més enllà |
| Sever | Infeccions lleus i lleus * | Infeccions majors parcialment greus * * |
| Curs | Agut | Crònic, recurrent |
| Recidiva amb el mateix patogen | no | Sí |
| Infecció oportunista (gèrmens que mai no emmalalteixen les persones immunodeprimides) | no | Sí |
| Residus | no | Sí |
* per exemple, influença infeccions agudes superiors vies respiratòries infeccions, amigdalitis (amigdalitis) * * pneumònia (pneumònia), meningitis (meningitis), osteomielitis (osteomielitis), sèpsia (sang intoxicació), sèptica artritis, empiema (col·lecció de pus en una cavitat corporal preformada), abscessos viscerals profunds.
L’acrònim ELVIS (patogen, localització, curs, intensitat, suma) descriu els paràmetres característics de la susceptibilitat patològica a la infecció. En el cas de localitzacions de la infecció politòpica o atípica, un immunodeficiència s’ha d’aclarir.
Senyals d’advertència (indicadors vermells) per immunodeficiència primària (IDP)
- Antecedents familiars: per exemple, consanguinitat (relació biològica o genètica), immunodeficiència primària, susceptibilitat patològica a la infecció (vegeu més amunt)
- Immundisregulació: "GARFIELD" (acrònim de: Granulomes (neoplàsia del teixit nodular relacionat amb la inflamació), autoimmunitat, recurrent febre, èczema, limfoproliferació, inflamació intestinal crònica).
- No prosperar, pèrdua de pes, normalment amb diarrea (diarrea).
- Diagnòstic de laboratori: diferencial sang (limfopènia (dèficit de limfòcits), neutropènia (deficiència de granulòcits de neutròfils)); hipogammaglobulinèmia (dèficit de immunoglobulines).
