La malaltia de Gaucher pot aparèixer de diferents formes, es distingeixen els tipus I a III. Quins símptomes són característics de cada tipus de malaltia d’emmagatzematge de greixos i quina és l’esperança de vida? Podeu llegir-ne aquí.
Incidència de la malaltia de Gaucher
La forma més comuna és Malaltia de Gaucher tipus I, amb una incidència d’1 de cada 40,000. La malaltia es pot produir a principis infància, però també es pot produir a l'edat adulta i és crònica.
Quins són els símptomes?
Hi ha diferents formes de malaltia. Es diferencien pel que fa a la primera aparició de la malaltia, central sistema nerviós implicació i esperança de vida.
Probablement la característica més típica és l'ampliació del fitxer melsa, que pot inflar-se fins a vint vegades la seva mida normal i / o fetge. L'ampliat melsa sovint és la primera indicació de la malaltia i es pot detectar en nadons de fins a sis mesos. L'ampliació esplènica també comporta un augment de la degradació de sang cèl·lules, causant anèmia i augmentant la tendència al sagnat. La majoria dels pacients experimenten un augment de les contusions.
Canvis ossis (regressió de l’os massa, alteració de l’estructura òssia, deformacions, destrucció del teixit ossi, fractures) es poden produir a qualsevol edat. Solen anar acompanyats de doloroses "crisis òssies". Es desencadenen quan es produeix una sobtada manca de oxigen es produeix en llocs on les cèl·lules de Gaucher interrompen la normalitat sang flux.
Os general i dolor en les articulacions és probablement causat per inflamació de l’esquelet, a causa de la presència de cèl·lules de Gaucher. Si la malaltia comença a infància, sovint es produeix un retard en el creixement i la manca de prosperitat.
Altres símptomes inclouen:
- Inflamació dels ganglis limfàtics
- Decoloració marronosa de la pell
- Abdomen inflat
- Dipòsits de greix groc a l’ull (a l’escleròtica)
- Deteriorament de la funció hepàtica
Tipus de formes de la malaltia de Gaucher
Malaltia de Gaucher el tipus II és una forma molt rara i que progressa ràpidament de la malaltia, que afecta la central sistema nerviós, però també tots els òrgans afectats en el tipus I. A causa de complicacions greus de la central sistema nerviós, els nens afectats moren en els dos primers anys de vida.
Malaltia de Gaucher el tipus III es caracteritza per un dany gradual al sistema nerviós. Es manifesta en un deteriorament progressiu de les capacitats mentals. Tot i que aquesta forma té un curs més suau que el tipus II, les persones afectades poques vegades arriben a la tercera dècada de vida.
Símptomes generals addicionals
La majoria dels pacients amb Gaucher estan afectats per una disminució general del rendiment, fatiga, i falta d’interès. Això es deu, d'una banda, als canvis en el fitxer sang però també per augmentar el consum d’energia, les causes de les quals encara no es coneixen.
A més, els pacients solen tenir poca gana. L'ampliació del melsa i fetge Assegureu - vos que s 'exerceix una pressió constant sobre l' estómac. Fins i tot les menors quantitats d'aliments evoquen una forta sensació de sacietat en els afectats.
Important de saber: no tothom que en tingui genèticament condició esdevindrà simptomàtic; algunes persones estan lliures de símptomes al llarg de la seva vida o només tenen un curs lleu.
