Macrodactília és el nom que rep una ampliació desproporcionada d’un dit o dels dits dels peus. El molt rar condició es pot presentar al néixer en forma estàtica o en els dos primers anys de vida amb un curs progressiu. No es coneix cap tractament farmacològic, però hi ha diversos mètodes quirúrgics per reduir el creixement de la mida o parcialment o totalment amputació, si es vol.
Què és la macrodactília?
La macrodactília es pot reconèixer externament pel fet que un o més dits o dits dels peus presenten un creixement anormalment gran en comparació amb la resta de dits o dits dels peus. La mida inusual dels dits o dels dits afectats pot ser visible al néixer o desenvolupar-se durant els dos primers anys de vida. En el primer cas, es parla d’una forma estàtica i en el segon d’una forma progressiva de progressió. En la forma progressiva de progressió, la predisposició també ja és present en néixer. Crida l'atenció que els afectats dit o dit del peu mostra un augment proporcional i el creixement anormal de la mida no es limita a una sola o diverses extremitats del dit o del dit del peu. Pot haver-hi problemes amb els dits o els dits adjacents, que poden tenir un creixement anormal a causa de l’espai ocupat per l’extremitat de grans dimensions. El condició pot presentar-se com una malformació aïllada o formar part d’una síndrome. Una síndrome típica és la síndrome Proteus, extremadament rara, que implica un gran creixement de molts tipus de teixits, inclosos pell, os, múscul i teixit adipós. La síndrome encara no és visible al néixer, però es fa evident al començament infància.
Causes
Les causes de la macrodactília rara no són (encara) clares. Es considera probable que l’origen de la malformació caigui entre la quarta i la sisena setmana de embaràs. Durant aquest temps, entre altres coses, es desenvolupen les primeres estructures esquelètiques i el tub neural, a partir del qual la central sistema nerviós es forma posteriorment. (Encara) no se sap com es pot produir aquesta rara malformació durant aquesta fase de embaràs. No obstant això, se sap que la macrodactília és congènita però no heretada, de manera que les mutacions genètiques no hi tenen cap paper. En alguns casos, hi ha una neurofibromatosi genètica al mateix temps. Aquest és un grup de malalties hereditàries que causen tumors nerviosos i que s’hereten d’una manera autosòmica dominant. La macrodactília sol produir-se només per un costat i l'índex dit és la més afectada. El segueixen amb freqüència decreixent els dits mitjans i altres. A més de la macrodactilia, també es coneix una altra dactília, que s’utilitza per descriure determinades deformitats dels dits o dels dits dels peus.
Símptomes, queixes i signes
La macrodactília sol causar pocs símptomes. El principal problema és la poca capacitat d’adherència de la mà o el fet que el calçat de fabricació industrial no s’adapti a un peu afectat. Símptomàtics i visibles en la malaltia són els dits o els dits dels peus generalment augmentats proporcionalment afectats per la malaltia. No obstant això, hi ha problemes amb articulacions es pot desenvolupar als dits o dits adjacents perquè s’allunyen de l’extremitat gran i, per tant, es veuen obligats a un creixement compensatori, que és una mica comparable a un hallux del dit gros. S’ha de decidir cas per cas si és necessària una intervenció quirúrgica.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si la macrodactília és simptomàtica al néixer, és de tipus I segons Barsky. Si és la forma progressiva que no es fa evident fins aviat infància, és el tipus II de Barsky. El diagnòstic del tipus I es pot fer relativament fàcilment de raigs X examen. La forma progressiva encara no es pot detectar al néixer perquè no hi ha anomalies fenotípiques ni radiogràfiques. Tot i que la malaltia del tipus I progressa proporcionalment al creixement del nen, en el cas del tipus II, el creixement dels dits o dels dits afectats pot ser desproporcionadament progressiu. El curs de la malaltia en ambdós casos està en gran part lliure de queixes primàries. Les queixes secundàries poden resultar de l’ocupació espacial de l’extremitat afectada. En el moment del diagnòstic, s’haurien d’excloure diverses altres formes de gigantisme parcial diagnòstic diferencial.
complicacions
En la majoria dels casos, la macrodactília no provoca complicacions ni molèsties particulars. Molta gent viu tota la vida amb aquesta queixa i no necessita tractament mèdic. Això sol ser necessari només si hi ha restriccions a la vida quotidiana. Els afectats ja no poden agafar objectes amb la mà de la manera habitual i, per tant, estan restringits a diverses activitats. No és estrany que es produeixin restriccions als peus o als dits dels peus. Aquests també es poden manifestar desproporcionadament, provocant molèsties estètiques per al pacient. En el curs posterior, també es pot fer la macrodactília lead a molèsties o dolor al articulacions. No obstant això, no és necessari el tractament mèdic d’aquests símptomes en tots els casos. El tractament de la macrodactília es realitza amb ajuda de procediments quirúrgics. Normalment, no es produeixen complicacions ni molèsties particulars i el tractament en si mateix condueix a l’èxit. Només en casos greus amputació és necessari. Normalment, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada ni reduïda per macrodactília. També pot ser necessari un tractament psicològic amputació es realitza.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’ampliació dels dits dels dits i dels dits és indicació d’una existència health condició que hauria de ser examinat per un metge. En la majoria dels pacients, els canvis visuals es fan evidents immediatament després del naixement. En els exàmens de rutina, les infermeres o els metges presents en un part hospitalitzat noten els símptomes i inicien proves mèdiques inicials per fer un diagnòstic. Si un part es produeix en un centre de naixement o un part a casa, la llevadora present realitzarà l’examen inicial del nadó. Si hi ha irregularitats a les extremitats, ella, com a auxiliar de part, fa els següents passos per proporcionar una atenció mèdica adequada. Els pares no han d’actuar en aquests casos, ja que ells i la seva descendència ja estan en mans d’un personal format mèdicament. Si el personal d'infermeria no nota els canvis immediatament després del naixement, els pares haurien de consultar amb un pediatre independentment després. Si l’engrandiment dels dits i dels dits dels peus només es desenvolupa durant els primers anys de vida del nen, és recomanable visitar un pediatre davant els primers signes de les irregularitats. Si la funció de captació és limitada, si hi ha problemes amb articulacions desenvolupar-se durant el procés de creixement posterior o si hi ha alteracions en la mobilitat, s’ha de consultar amb un metge. Si els peus del nen no caben en sabates comprades a la botiga, s’aconsella una visita al metge.
Tractament i teràpia
El tractament de la macrodactília depèn de l’extensió de la malaltia. Només es poden considerar les intervencions quirúrgiques com a mètode de tractament. Si es preveu una cirurgia mentre l’infant o l’adolescent encara creix, es pot considerar primer l’epifisiodesi. Es tracta d’un procediment quirúrgic en què la placa de creixement (epífisi) de l’os corresponent és destruïda o pontada. Un cop finalitzat el creixement, aquest procediment ja no es pot utilitzar perquè l’epífisi s’ha tancat i el creixement per si mateix ja no es produeix a l’os. En la majoria dels casos, es realitza una amputació parcial per restablir la necessària llibertat de moviment als dits o dits adjacents. Això es tradueix en una millor capacitat d’adherència de la mà afectada i d’un peu afectat que s’adapta de nou a una sabata ja feta, si és possible. En alguns casos, la totalitat dit o el dit del peu es pot amputar si es desitja.
Perspectives i pronòstic
Els canvis visuals dels dits o dels dits dels peus continuen sense canvis sense atenció mèdica. La persona afectada només pot intentar comprometre’s amb les adversitats de la vida quotidiana, ja que la curació espontània o el canvi d’aspecte no seran possibles sense la col·laboració d’un metge. A més, si la malaltia progressa de manera desfavorable, cal esperar un augment dels símptomes. La llibertat de moviment està restringida i es poden desenvolupar signes de desgast. Quan es busca atenció mèdica, les opcions de tractament són molt limitades. Hi ha la possibilitat d’una intervenció quirúrgica, que comporta l’amputació parcial de les zones afectades. Un pronòstic només és possible de manera individual, ja que depèn del curs ulterior de la curació i de l’ampliació original del sistema esquelètic. Es poden produir alteracions de les possibilitats de moviment. Tot i això, l’objectiu és aconseguir una millora en la funció d’agafar o en les seqüències de moviment mitjançant la cirurgia. A més, les molèsties existents durant la locomoció s’han de reduir al mínim. Fisioteràpica mesures són necessaris per donar suport a un bé health desenvolupament. La persona afectada pot resoldre les queixes si implementa els exercicis apresos a la vida quotidiana per la seva pròpia responsabilitat. A més, s’ha d’evitar l’excés de pes, per exemple. Això té una influència desfavorable sobre el sistema esquelètic.
Prevenció
Preventiu directe mesures que no protegeixin contra macrodactília perquè no es coneixen els factors causants desencadenants. Tanmateix, perquè es creu que la predisposició a la malaltia es forma durant la quarta a la sisena setmana de embaràs, es pot aconsellar a les dones embarassades que evitin amb rapidesa substàncies nocives i tòxiques durant aquest període crític de l'embaràs. En particular, l’abstinència de de fumar i alcohol, i possiblement de pesat cafè consum, pot considerar-se preventivament efectiu indirectament mesures.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que la macrodactília és una afecció congènita, només el tractament simptomàtic és una opció. Aquest procediment quirúrgic, que consisteix a unir la placa de creixement de l'os afectat, es pot ajudar amb mesures preoperatòries típiques. Per exemple, la persona afectada no ha de beure alcohol o en consumeix d’altres estimulants abans de l'operació. En funció del que recomani el metge responsable, tampoc no s’ha de menjar durant unes hores abans del procediment. Després del procediment, s’ha d’estalviar la part afectada del cos. Cal evitar la ferida segons les indicacions del metge cicatrització de ferides trastorns, infeccions i altres complicacions típiques. A més, s’indiquen revisions periòdiques a l’hospital o consultori mèdic. Si sorgeixen queixes, per exemple dolor o trastorns del moviment, s’ha d’informar immediatament el metge. En la majoria dels casos, és necessària una segona operació. dolor teràpia es pot suportar amb la versió clàssica remeis casolans com ara compreses fresques. En consulta amb el metge, remeis homeopàtics tal com belladona or àrnica també estan permesos. En el cas d’una amputació, la mesura més important rau en l’adquisició d’un substitut ortopèdic adequat.
