Els símptomes i queixes següents poden indicar la síndrome de Klinefelter:
Símptomes principals
- Retard en el desenvolupament de característiques sexuals secundàries (creixement de la barba i sexual secundari cabell són escasses) i pubertat.
- Ginecomastia (ampliació de la glàndula mamària; fins a un terç dels casos).
- Petit, ferm (endurit) testicles (volum: 2-3 ml).
- Penis petit
- Infertilitat primària al cariotip 47, XXY: el 90% dels casos tenen azoospèrmia (absència de cèl·lules espermàtiques al semen)
- Subfertilitat en formes de mosaic: oligospèrmia (menys de 15 milions esperma per ml d’ejaculació).
- Estatura alta (augment del creixement de tubulars llargs ossos/ "Talla alta eunucoide" a causa del tancament epifisari retardat / conversió de substàncies cartilaginoses en òssies) amb mans / peus grans però petits cap.
- Retard de desenvolupament mental menor (4% dels casos; Lernschwierigkeien aproximadament el 75% dels casos).
- A l'edat adulta, augmenta excés de pes, que es troba principalment als espectacles del tronc (les anomenades Stammadipositas).
- Disminució de la libido i la potència (70% dels pacients a partir dels 25 anys).
- lumbago i altres queixes múscul - esquelètiques com a conseqüència del desenvolupament d 'osteopènia (reducció de densitat òssia) I osteoporosi (pèrdua òssia).
Atenció. Segons els registres mèdics de Dinamarca, es creu que només el 25% de tots els pacients amb Síndrome de Klinefelter són diagnosticats.
