Síndrome d'Apert: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Apert és una malaltia hereditària rara. Les malformacions es produeixen a tot l’organisme amb pèrdues cròniques greus de funció i progressió de la malaltia a través de deformitats. Tots dos sexes es veuen afectats per igual. Què és la síndrome d'Apert? La síndrome d’Apert, també coneguda com a síndrome d’acrocefalosindactília, és causant de malformacions greus a molt greus que poden afectar tot el cos. Aquests múltiples ... Síndrome d'Apert: causes, símptomes i tractament

Lisencefàlia aïllada: causes, símptomes i tractament

La lisencefàlia aïllada és un mal desenvolupament congènit del cervell causat per un defecte genètic. Això provoca discapacitats físiques i mentals molt greus en els nens afectats. La lisencefàlia aïllada és molt rara. Què és la lisencefàlia aïllada? La lisencefàlia aïllada és un trastorn congènit del desenvolupament del cervell humà i és una de les cinc formes de lisencefàlia. … Lisencefàlia aïllada: causes, símptomes i tractament

Cribratge del primer trimestre: tractament, efectes i riscos

Un cribratge del primer trimestre és un mètode d’examen utilitzat per estimar una possible aberració cromosòmica en un fetus. El cribratge inclou anàlisi bioquímica de sang de la dona embarassada i examen ecogràfic del nadó per néixer. El cribratge del primer trimestre no s’utilitza per determinar un diagnòstic definit, sinó només per avaluar el risc. Què és el primer trimestre ... Cribratge del primer trimestre: tractament, efectes i riscos