La síndrome d’Apert és una malaltia hereditària rara. Les malformacions es produeixen a tot l’organisme amb pèrdues cròniques greus de funció i progressió de la malaltia a través de deformitats. Tots dos sexes es veuen afectats per igual.
Què és la síndrome d'Apert?
La síndrome d’Apert, també coneguda com a síndrome d’acrocefalosindactília, és causant de malformacions greus a molt greus que poden afectar tot el cos. Aquestes múltiples malformacions van ser descrites per primera vegada pel pediatre francès Eugène Apert, després de qui l'incurable condició va ser nomenat. Eugène Apert va exercir de pediatre a la capital francesa de París i va viure del 1868 al 1940. La síndrome d'Apert és només una de les possibles manifestacions fenotípiques de la síndrome d'acrocefalosindactília. Al registre de la malaltia ICD-10, la síndrome d’Apert té el codi de diagnòstic Q87.0. Les altres 4 afeccions que també són síndromes acrocefalosindactília són la síndrome de Crouzon, la síndrome de Carpenter, la síndrome de Pfeiffer i la síndrome de Saethre-Chotzen. La síndrome de Pfeiffer no s’ha de confondre amb la mononucleosi infecciosa, que també s’anomena malaltia de Pfeiffer. No obstant això, entre les mencionades malalties de les síndromes acrocefalosindactília, la síndrome d’Apert representa la que presenta un curs més sever i fulminant. Un cop fet el diagnòstic sospitós, els metges s’enfronten al repte d’assignar el quadre clínic al diagnòstic correcte del grup de síndromes acrocefalosindactília.
Causes
Tots els síndromes acrocefalosindactília, inclosa la síndrome d’Apert, són causats per un determinat síndrome general mutació. Les proves de biologia molecular ja han establert que el fenotip de la síndrome d’Apert, és a dir, l’aspecte visible exteriorment de la malaltia, es pot rastrejar a una mutació del cromosoma 10è. Tot i això, el descobridor de la malaltia no era conscient d’aquestes connexions en aquell moment. El cromosoma 10 conté el pla per a l’anomenat receptor del factor de creixement dels fibroblasts general, FGFR. L’exacte general locus és 10Q26. L'herència de la síndrome d'Apert es produeix mitjançant un anomenat mode d'herència autosòmic dominant. Si el gen corresponent del cromosoma núm. 10 es muta, aleshores es produeix el brot fenotípic de la malaltia; en aquest context, també es parla de penetrància completa. La variació en la síndrome d’Apert és molt alta, la qual cosa és clínicament rellevant perquè els signes i símptomes de la malaltia poden ser molt diferents en els individus afectats. Les causes més freqüents de la síndrome d’Apert són mutacions espontànies o imprevisibles al cromosoma 10è.
Símptomes, queixes i signes
Els estudis de biologia molecular han demostrat que no hi ha dubte que l’edat del pare del nen té un paper important en la tendència a la mutació espontània. Per tant, la síndrome d’Apert es dóna particularment en nens de pares grans. Aquesta associació s'ha verificat per a la síndrome d'Apert, però no per a les altres síndromes acrocefalosindactília. Estadísticament, un de cada 130,000 nounats es veu afectat per la síndrome d’Apert. Els símptomes, queixes i signes que poden indicar la presència de la síndrome d’Apert són extremadament variats i variables. En el cas d’un quadre clínic complet, el diagnòstic correcte es fa de manera fiable, però en el cas dels subtipus, pot haver-hi un retard en fer el diagnòstic correcte. Els símptomes cardinals de la síndrome d’Apert inclouen malformacions de l’os crani, cara, extremitats, incloses mans i peus, així com escoliosi de la columna vertebral, problemes respiratoris, visió defectuosa i pèrdua d'oïda. En més del 80 per cent dels casos, el metge també pot detectar l’anomenada hidrocefàlia i la malaltia mental greu retard. La ossos dels crani es fusionen de manera que les contusions del cervell es produeixen, resultant en una pressió intracraneal augmentada.
Diagnòstic i curs
Les malformacions i característiques típiques de la síndrome d’Apert es poden veure en una sonografia fina a partir del quart mes de embaràs. Es pot fer un diagnòstic provisional inicial immediatament després del naixement mitjançant els símptomes indicatius típics. El diagnòstic s’ha de confirmar i justificar immediatament amb més genètica molecular sang proves. Un cop establert el diagnòstic fora de dubte, quirúrgic teràpia s'hauria d'iniciar immediatament.
complicacions
La síndrome d’Apert provoca complicacions molt greus que afecten la vida del pacient de manera greu. A causa de la síndrome d’Apert, es poden produir malformacions greus al cos lead a health problemes. Tant les dones com els homes es veuen afectats per la síndrome. Normalment, la síndrome es manifesta per una malformació a la crani ossos. Per tant, el crani té un aspecte diferent del de les persones sanes. Sovint això provoca bullying i burles, especialment en nens, i pot causar problemes psicològics en el pacient. Les extremitats també poden contenir malformacions i també hi ha problemes respiració i pèrdua d'oïda. La majoria de les persones afectades necessiten ajuda visual. A més dels problemes físics i físics, la majoria dels pacients també experimenten problemes mentals i cognitius. El pensament i l’actuació estan severament restringits, de manera que en la majoria dels casos el pacient no pot fer front a la vida quotidiana sol i depèn també de l’ajut de la família. El tractament només és possible en una mesura limitada. Els símptomes físics es poden tractar mitjançant intervenció quirúrgica, de manera que s’eliminen deformitats i malposicions. No obstant això, mental retard no es pot tractar, de manera que els pacients també tenen una esperança de vida més curta.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la síndrome d’Apert, el diagnòstic precoç i el tractament de la malaltia són de gran importància. Per aquest motiu, s’ha de consultar un metge sempre que apareguin els símptomes d’aquesta síndrome. La persona afectada sol patir diverses deformitats del cos, que, no obstant això, no han d’aparèixer directament després del naixement. Per tant, si el pacient pateix problemes respiratoris o visuals, s’ha de realitzar un examen mèdic. Fins i tot en el cas de pèrdua d'oïda que es produeix sense cap motiu particular, és recomanable fer un examen i un tractament per part d’un metge. No és estrany que els pacients pateixin un augment retard a causa de la síndrome d’Apert. Això es pot mostrar per dificultats a l'escola i per restriccions mentals i motores. Si també es produeixen aquestes queixes, és probable que el pacient pateixi la síndrome d’Apert. Amb un tractament precoç, els símptomes es poden limitar de manera que la vida quotidiana esdevingui suportable per a la persona afectada. Molts símptomes es poden resoldre o alleujar mitjançant diversos procediments quirúrgics. Una visita al metge també pot ser útil per als pares o parents del nen si pateixen queixes psicològiques o depressió.
Tractament i teràpia
El focus principal de teràpia consisteix a eliminar les deformitats cranials responsables de l’augment de la pressió intracranial amb hidrocefàlia. La intervenció terapèutica necessària per a aquest propòsit només es pot realitzar quirúrgicament. Per a aquest propòsit, les sutures cranials, sutures, han de ser esclatades per sota anestèsia general. Aquesta forma especial de cirurgia només es pot realitzar en centres certificats. Sincrònicament, també es realitza el mal posicionament dels dits dels dits i dels dits, en la mesura del possible. En una altra operació separada, les estructures al orella mitjana s’han d’operar perquè els típics ossells martell, enclusa i estrep no estan formats o no estan completament formats a la síndrome d’Apert. En alguns casos, els nens poden recuperar la capacitat auditiva, almenys parcialment, mitjançant aquesta cirurgia. No obstant això, si les deformitats en el orella mitjana són massa greus, malauradament no es pot restaurar la capacitat auditiva. Els nens afectats estan exposats a situacions psicològiques molt extremes estrès, perquè el rebuig per part del medi ambient és molt gran. I els nens afectats se sotmeten a un gran nombre d’operacions en els primers anys de la seva vida. Les restriccions psicològiques, que també es veuen agreujades per això, sempre s’han de tractar també.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome d’Apert es considera desfavorable. La malaltia hereditària es produeix amb més freqüència en nens amb un pare gran i encara es considera incurable. Per motius legals, els metges i els científics tenen prohibit interferir amb els humans genètica. Per tant, amb les opcions disponibles actuals, no n’hi ha cap teràpia o medicaments que poguessin lead a la recuperació de la malaltia. El pla de tractament té com a objectiu pal·liar els símptomes existents i es centra en la millora de la qualitat de vida, però en molts casos no es pot donar cap tractament perquè no experimentaria més èxit. Tot i que la malaltia no es pot curar, tampoc té un curs progressiu. Els deterioraments existents no empitjoren al llarg de la vida. El tractament sovint implica l’ús de visuals SIDA per millorar la visió. A més, quan és possible, es realitza una cirurgia per alterar les deformitats del crani. Això no només té un caràcter cosmètic, sinó que es fa per assegurar-ho d'un sol ús i multiús. i els teixits del procés de creixement no són aixafats ni ferits. Sovint són preventives mesures per evitar insuficiència aguda d’òrgans o hemorràgies. Això provocaria la mort prematura del pacient.
Prevenció
La prevenció directa de mutacions espontànies encara no és possible. Tanmateix, la síndrome d'acrocefalosindactília es pot detectar a principis del curs de l'anomenada diagnòstic prenatal. A partir de la novena setmana de embaràs, amniocentesi també és possible, mitjançant el qual el diagnòstic ja es pot fer amb certesa. Si és probable la presència de la síndrome d’acrocefalosindactília, els metges solen aconsellar la finalització del tractament embaràs el més aviat possible.
Seguiment
La síndrome d’Apert sempre implica una teràpia perllongada. Les persones que pateixen requereixen suport mèdic i terapèutic durant mesos o anys, ja que les diverses queixes i símptomes poden repetir-se una vegada i altra o persistir permanentment de forma crònica. En conseqüència, l’atenció de seguiment se centra en controls de progrés regulars. Els pacients haurien de consultar un metge setmanalment al principi. Si el curs de la malaltia és positiu, es poden reduir gradualment els controls, tot i que s’han de fer exàmens rutinaris de manera permanent. Si apareixen complicacions durant el seguiment, cal reiniciar el tractament. Els pacients també han de buscar els medicaments necessaris per alleujar eficaçment les infeccions del si, problemes respiratoris i altres símptomes, alguns dels quals poden ser crònics. L’atenció de seguiment també inclou el canvi de certs hàbits d’estil de vida que poden agreujar els símptomes. Per exemple, el fitxer dieta s’ha de canviar. Un contingut baix en greixos i vitamina-ric dieta pot reduir inflamació i donar suport al sistema immune. A causa dels diferents cursos que pot adoptar el trastorn genètic, sempre s’han d’elaborar els passos exactes pel que fa a la imatge dels símptomes individuals del pacient. El metge responsable és la persona adequada per contactar per obtenir atenció de seguiment després de la síndrome d’Apert.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome d’Apert és greu condició que s’associa amb una sèrie de queixes i considerables físiques i psicològiques estrès per als afectats. Per tant, els individus afectats haurien d’aprofitar el tractament mesures que donen suport al tractament mèdic convencional. En el context d’un grup d’autoajuda, és possible intercanviar idees amb altres persones que pateixen. No només es poden intercanviar consells sobre com afrontar la malaltia, sinó que també es poden establir nous contactes amb altres pacients i especialistes d’aquesta manera. A la llarga, però, la malaltia ha de ser acceptada per les persones afectades i els seus parents alhora. L’Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Iniciativa dels pares de la síndrome d’Apert i les deformitats relacionades) ofereix als afectats oportunitats de contacte addicionals i consells sobre com tractar la malaltia d’una manera sana. A part d’aquestes terapèutiques mesures, els símptomes també es poden alleujar amb un estil de vida saludable. Exercici regular i saludable dieta ajudar a frenar els símptomes i millorar la qualitat de vida a llarg termini. Això hauria d’anar acompanyat de les mesures necessàries per fer la vida futura adequada per a discapacitats. Les mesures esmentades s’implementen millor en consulta amb el metge responsable i els familiars.
