La lisencefàlia aïllada és un mal desenvolupament de la congènita cervell causada per un defecte genètic. Això comporta discapacitats físiques i mentals molt greus en els nens afectats. La lisencefàlia aïllada és molt rara.
Què és la lisencefàlia aïllada?
La lisencefàlia aïllada és un trastorn congènit del desenvolupament de l’ésser humà cervell i és una de les cinc formes de lisencèfalia. Els nens afectats pateixen greus discapacitats físiques i mentals que són evidents des del període neonatal. Els metges generalment entenen la lisencefàlia com un trastorn de la migració de la cervell, cosa que condueix al fet que el desenvolupament del cervell humà es pertorbi entre la vuitena i la setzena setmana de embaràs. En concret, en una lisencefàlia aïllada, aquest mal desenvolupament fa que els circuits i la interconnexió de les neurones del cervell no funcionin correctament. A més, l’escorça cerebral de la lisencefàlia aïllada és llisa i no solta com de costum. La lisencèfalia aïllada es diferencia de les altres formes, ja que en la majoria dels casos és causada per una alteració general. A més de la malformació del cervell, diverses òrgans interns no solen formar-se adequadament en una lisencefàlia aïllada.
Causes
En la majoria dels casos, la lisencefàlia aïllada es deu a general mutació, és a dir, un canvi en el material genètic humà. El cromosoma 17 es veu afectat, motiu pel qual els metges també s’hi refereixen com a seqüència aïllada de lisencefàlia 17. Com no s’acaba d’heretar exactament el defecte genètic que condueix a una lisencèfalia aïllada. Sembla que la lisencefàlia aïllada es pot heretar dels pares, així com el resultat d’un canvi imprevisible en la composició genètica. Tanmateix, també es coneixen casos de condició en què cap canvi genètic ha conduït a una lisencefàlia aïllada.
Símptomes, queixes i signes
Els nens que tenen lisencefàlia aïllada tenen un trastorn greu del desenvolupament. Mai no surten de l’etapa de desenvolupament d’un nadó i, fins i tot en edat adulta, no poden caminar, parlar, o bé comunicar-se amb el seu entorn. Les persones afectades requereixen atenció permanent. La lisencefàlia aïllada pot causar diversos símptomes i queixes. El condició es manifesta inicialment per disfàgia i tendència a pneumònia. Com a resultat dels problemes típics de la ingesta d’aliments, vòmits i es produeixen símptomes de deficiència. En la majoria dels casos, això provoca pèrdua de pes. Els nens afectats també pateixen convulsions recurrents i convulsions epilèptiques. Els espasmes incontrolats solen anar acompanyats de comportaments humits o autolesius. Per exemple, els malalts es mosseguen la llengua o els còlics els braços i les cames. En nens més grans, els músculs es poden tensar. L'espasticitat s’acompanya de músculs flàccids menys sensibles al tacte que en nens sans. Els símptomes de la lisencefàlia aïllada solen existir des del naixement o es desenvolupen durant els primers anys de vida. El tractament simptomàtic és molt limitat, motiu pel qual els símptomes persisteixen permanentment i augmenten com a conseqüència de l’emaciació física i mental.
Diagnòstic i curs
En la majoria dels casos, se sospita de lisencefàlia aïllada a l'úter. Aclarir abans del naixement si el nadó patirà la malaltia condició, solen recomanar els metges amniocentesi si hi ha anomalies al ultrasò. En aquesta prova, les cèl·lules extretes de la líquid amniòtic s’analitzen l’alteració genètica. En alguns casos, però, la lisencefàlia aïllada no es detecta fins després del naixement. Els signes d’aquesta condició poden incloure un desenvolupament retardat, empassar dificultats, patrons de moviment inusuals o convulsions. A sang La prova proporciona informació sobre la presència de lisencefàlia aïllada. Proves d'imatges, com ara imatges per ressonància magnètica ([[RM] 6) o tomografia assistida per ordinador (TC) també s’utilitzen per examinar el cervell del nen per verificar el diagnòstic mitjançant imatges del cervell. Els nens que tenen lisencefàlia aïllada tenen una esperança de vida reduïda.
complicacions
Aquesta malaltia provoca símptomes físics i psicològics relativament greus en el pacient, que en la majoria dels casos es produeixen immediatament després del naixement i poden reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Tampoc és estrany que els pares dels pacients pateixin queixes psicològiques greus o depressió. Els nens pateixen trastorns del desenvolupament. També es poden produir bullying o burles. L'espasticitat i també es poden produir convulsions. De la mateixa manera, en molts casos, hi ha limitacions mentals i per tant retard. És possible que el pacient no pugui fer front a la vida quotidiana tot sol i depengui de l’ajut d’altres persones. No és estrany que inflamació que es produeixi als pulmons i, a més, per empassar dificultats que es produeixi. Aquesta malaltia redueix i limita considerablement l’esperança de vida. No és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Els símptomes es poden limitar parcialment, tot i que no es pot curar completament. Normalment, el pacient depèn de teràpies i de prendre medicaments per a la resta de la seva vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els nens que presentin anomalies físiques i mentals han de ser examinats per un metge. Si hi ha retards importants en el desenvolupament en comparació directa amb els companys, hi ha motiu de preocupació. Si no s’aprèn a caminar, hi ha problemes greus de parla o hi ha dificultats per menjar, cal consultar un metge. Si empassar dificultats es produeix, es nega la ingesta d’aliments i el nen perd pes, cal buscar atenció mèdica. Hi ha una amenaça de desnutrició de l’organisme, que en casos greus pot acabar amb mort prematura. En cas de convulsions, espasticitat o convulsions epilèptiques, és necessària una visita al metge el més aviat possible. Si hi ha alteracions de la consciència o interrupcions de l’activitat respiratòria, cal un servei d’ambulància. Primers auxilis mesures s’hauria d’iniciar per garantir la supervivència de la persona afectada. Si es produeixen problemes permanents de comunicació a la vida quotidiana, si el nen no respon de manera normal com els companys a l'adreça directa o si no mostra cap interès en activitats lúdiques, s'ha de fer un examen de control. Atès que el diagnòstic de lisencèfalia aïllada es pot fer a l’úter, es recomana a la futura mare participar en tots els exàmens que s’ofereixen durant embaràs. Una anàlisi del líquid amniòtic ja permet fer un diagnòstic i, per tant, sempre s’ha d’aprofitar.
Tractament i teràpia
La lisencefàlia aïllada és un trastorn genètic incurable i, per tant, no és eficaç teràpia està disponible actualment. Els nens afectats solen tenir greus discapacitats físiques i psíquiques, de manera que els seus metges tractants s’ocupen principalment de tractar símptomes i seqüeles i alleujar els símptomes al màxim. Els nens que pateixen de lisencefàlia aïllada solen retardar-se molt en el desenvolupament i es mantenen al nivell mental d’un nen petit. Confien en l’ajuda i el suport constants dels membres de la família o dels cuidadors. Com que els nens amb lisencèfalia aïllada tenen un major risc de desenvolupar-se pneumònia, el metge assistent ha de prestar especial atenció al seu tractament. Molts nens també presenten espasticitat o debilitat muscular, que es pot pal·liar amb l’ajut de fisioteràpia or massatge. Es recomana el suport als pares per part de cuidadors especialitzats, així com el suport psicosocial adequat quan el nen té una lisencèfalia aïllada.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la lisencefàlia aïllada es considera desfavorable. La malaltia es basa en un defecte genètic en humans. Per motius legals, els investigadors i els científics no poden modificar els del pacient genètica. Com que la malaltia es basa en discapacitats físiques i mentals greus, no hi ha cura en l'etapa actual. Hi ha alteracions del cervell, que lead a diverses deficiències i representen una forta càrrega per a la persona afectada, així com per a les persones de l’entorn proper. Una vida sense l’ajut diari de cuidadors i familiars no és possible amb aquesta malaltia. Tot i que s’apliquen diversos mètodes terapèutics immediatament després del naixement, l’objectiu del tractament no és la recuperació del pacient, sinó que es centra en millorar la qualitat de vida existent. En molts casos, es produeixen símptomes secundaris o malalties addicionals. Alguns d'ells representen una amenaça potencial per a la vida, de manera que els pacients amb lisencèfalia aïllada solen tenir una esperança de vida reduïda. A més, les persones afectades depenen de la administració de medicaments per a la resta de la seva vida. Es pretén alleujar la probabilitat de inflamació que es produeixin així com prevenir els espasmes musculars. La malaltia s’associa amb un retard important en el desenvolupament del nen. Diferents teràpia se suposa que les opcions aporten millores. Tot i això, actualment no és possible superar el nivell mental d’un nen petit.
Prevenció
Fins ara, no hi ha maneres de prevenir la lisencefàlia aïllada. No obstant això, si es coneixen casos de lisencèfalia aïllada en parents propers, es recomana tenir-la assessorament genètic i, si cal, provar si el nen està present. D’aquesta manera, es pot minimitzar el risc que el propi fill desenvolupi la malaltia.
Atenció de seguiment
La lisencefàlia aïllada no es pot curar, per això l’atenció de seguiment consisteix més en prendre mesures per facilitar la vida dels pacients. Els nens afectats pateixen discapacitat física i mental. Per als pares, això significa un ajust important. Per tal d’alleujar les molèsties, reben informació útil del metge responsable. Els pacients necessiten atenció mèdica al llarg de la seva vida, amb el suport pràctic dels seus tutors. Així, en el dia a dia interaccions, els pares són responsables de l'atenció. Els pacients no van a una escola tradicional, però hi ha instal·lacions especials. Segons la gravetat de la malaltia, els pacients es queden permanentment amb els seus pares o van a un centre assistencial. La qualitat de vida pot patir en condicions difícils. Durant les revisions constants, els especialistes determinen si cal tractar certes malalties secundàries. Els exercicis fisioteràpics, que reforcen els músculs, ajuden a combatre les debilitats i l’espasticitat musculars típiques. Per als pares, la cura suposa un gran esforç. Sovint necessiten suport psicològic per fer front a la situació. Visitar un grup d’autoajuda també és útil en aquest context i proporciona als afectats més energia per a la seva difícil tasca.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients afectats de lisencefàlia aïllada no solen poder-se autoajudar mesures a causa de la seva severitat tant física com mental retard. Tal mesures per pal·liar els símptomes de la malaltia, per tant, estan en mans dels pares o tutors. La lisencefàlia aïllada requereix atenció mèdica intensiva durant tota la vida del malalt. Per tant, són més aviat els pares del nen afectat els que necessiten suport en la vida quotidiana per cuidar i tenir cura del pacient. Els nens afectats no poden assistir a una escola normal. En canvi, reben atenció adaptada en institucions adequades per a nens i adolescents amb discapacitat. Depenent de la gravetat de la lisencefàlia aïllada, els pacients viuen a casa amb els seus pares o resideixen en un centre assistencial. Per tal de millorar la qualitat de vida del pacient, són especialment importants les revisions amb diversos especialistes. D’aquesta manera, els afectats reben medicaments adequats per tractar els símptomes i malalties secundàries. Com que molts pacients pateixen músculs febles i espasticitat, fisioteràpia enfortir-los té sentit. Per tal que els pares del nen malalt per fer front a la cura complexa, acompanyant psicològica teràpia per als guardians és molt important.
