Un cribratge del primer trimestre és un mètode d’examen utilitzat per estimar una possible aberració cromosòmica en un fetus. El cribratge és bioquímic sang anàlisi de la dona embarassada i ultrasò examen del nadó per néixer. El cribratge del primer trimestre no s’utilitza per determinar un diagnòstic definit, sinó només per avaluar el risc.
Què és el cribratge del primer trimestre?
La projecció es realitza el primer trimestre (el primer terç de embaràs) per detectar una possible anomalia cromosòmica en un fetus. El cribratge del primer trimestre és una investigació sistemàtica per detectar anomalies que indiquen una probabilitat de risc prenatal. El cribratge es realitza el primer trimestre (el primer terç de embaràs) per detectar una possible anomalia cromosòmica en un fetus. Per tant, es pot diagnosticar una anomalia cromosòmica ja en els primers 3 mesos del nou mes embaràs en forma de trisomia 21 mitjançant proves posteriors. El cribratge del primer trimestre és un procediment no invasiu per detectar un augment del risc de trisomia 21 (Síndrome de Down) en el nen no nascut i és un examen segur en termes de detecció amb un alt índex de detecció. Com a procediment de diagnòstic alternatiu al cribratge del primer trimestre, també es realitza amb freqüència l'anomenat "cribratge integrat" i "cribratge seqüencial". En el cribratge del primer trimestre, es determinen i valoren dos valors bioquímics a partir del valor de la mare sang. A més, es realitza i mesura una sonografia de la translucència nucal fetal. La translucidesa nuclear és una acumulació de líquid entre pell i teixits tous a la regió cervical en el nen no nascut. La de la mare historial mèdic s'afegeix a aquests resultats. A partir d’aquesta informació, l’especialista assistent pot avaluar el resultat i ponderar la probabilitat de risc. No obstant això, el pronòstic resultant no s’ha de confondre amb un diagnòstic confirmat. Per diagnosticar són necessàries altres proves clíniques Síndrome de Down.
Funció, efecte i objectius
Abans del cribratge del primer trimestre, els futurs pares haurien de considerar fins a quin punt és útil estimar una possible anomalia cromosòmica i quines conseqüències pot tenir per al transcurs posterior de l’embaràs. El càlcul de probabilitat es basa en l'edat de la dona embarassada, la setmana d'embaràs i qualsevol anomalia cromosòmica existent a la família. A més, els resultats de la mesura del plec nucal, el concentració de la proteïna PAPP-A i l’hormona ß-hCG (gonadotropina corionica humana), representació de la os nasal al fetus i al sang flux al cor i a la sang gran d'un sol ús i multiús. del nen per néixer s’avaluen. Avaluació bioquímica de valors de laboratori implica l'anàlisi de la concentració de la proteïna PAPP-A i la de l’hormona ß-hCG a la sang materna. La proteïna plasmàtica A associada a l’embaràs (PAPP-A) és una zinc-proteïna d’unió i funcions com un enzim. Si el fitxer concentració de PAPP-A a la sang materna és massa baix, això pot indicar un creixement intruterí retard. La gonadotropina corionica humana (hCG) és una hormona de l’embaràs que es segrega al cos de la mare poc després de la fecundació. La subclasse de ß-hCG és específica per a l’hormona i en té 145 aminoàcids. Si aquests valors es desvien de la norma estadística durant les 11-13 setmanes d'embaràs, augmenta el risc d'una anomalia. En combinació amb la mesura del fetus aigua retenció a la regió cervical per ultrasò, això equival a un gran nombre de valors normals ja coneguts d’embarassos amb diagnòstics positius i negatius. Això permet pesar una possible aberració cromosòmica del fetus, però només com a avaluació del risc. No obstant això, aquesta estimació modifica una ja existent risc d'embaràs en cas d’edat materna avançada o recurrència després d’embarassos previs amb fetus Síndrome de Down. Tots els valors de l’anamnesi i del cribratge del primer trimestre són avaluats per un programa especial d’ordinador i finalment avaluats per l’especialista. Si l’especialista determina que s’han superat els valors llindars i, per tant, que hi ha una major probabilitat, a mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi (amniocentesi) s’ha de realitzar per proporcionar claredat. L’avantatge de mostreig de vellositats corioniques és que es pot realitzar abans que un amniocentesi. Tanmateix, els dos tipus d’examen són procediments invasius que comporten riscos per a la dona embarassada i el nadó. El risc de avortament involuntari durant aquest examen és d'aproximadament el 0.3 - 1%. El cribratge del primer trimestre detecta 95 de cada 100 nadons amb síndrome de Down i, per tant, té un significat del 95%. Tot i això, també es detecten falsament 5 de cada 100 nadons sans que tenen una probabilitat de risc major de trisomia 21.
Riscos, efectes secundaris i perills
La recollida de sang i sonografia durant el cribratge del primer trimestre és segura per a la dona embarassada i per al fetus. Les conseqüències reals resulten de la teoria de l'avaluació del risc que produeix el cribratge del primer trimestre. La projecció no proporciona una troballa definida i això pot fer-ho lead a la incertesa o fins i tot a decisions equivocades per part dels futurs pares. A més, hi ha molts factors que influeixen en el valor de la concentració a la sang, fent inútil el resultat. En l’embaràs múltiple, bàsicament s’incrementa el nivell de l’hormona de l’embaràs ß-hCG i de la proteïna plasmàtica associada a l’embaràs (PAPP-A). També les dones que fumen o mengen un vegetarià / vegà dieta durant l'embaràs tenen nivells elevats de ß-hCG, tot i que el nadó no nascut estigui sa. A més, una durada de l’embaràs calculada de manera incorrecta, obesitat i diabetis mellitus en la dona embarassada pot influir en els valors. A més, es va retardar el desenvolupament del fetus, insuficiència placentàriai insuficiència renal de la futura mare poden ser factors causals d’un resultat falsificat. Si hi ha prou evidències d'un augment del risc, s'hauria d'investigar amb seguretat utilitzant amniocentesi o un mostreig de vellositats corioniques. Si no hi ha proves suficients, no s'hauria de realitzar un procediment tan alt.
