Introducció El nucli cel·lular és l’orgànul més gran de les cèl·lules eucariotes i es troba al citoplasma, separat per una doble membrana (embolcall nuclear). Com a portador d’informació genètica, el nucli cel·lular conté la informació genètica en forma de cromosomes (cadena d’ADN) i, per tant, té un paper essencial en l’herència. La majoria de cèl·lules de mamífers ... Funcions del nucli cel·lular
Definició Una malaltia genètica o malaltia hereditària és una malaltia la causa de la qual es troba en un o més gens de la persona afectada. En aquest cas, l'ADN actua com a desencadenant directe de la malaltia. Per a la majoria de malalties genètiques, es coneixen les ubicacions dels gens desencadenants. Si se sospita d'una malaltia genètica, el diagnòstic corresponent pot... Malalties genètiques
Com s'hereten les malalties hereditàries Tota malaltia hereditària s'hereta ja sigui monogenèticament o poligenèticament: això vol dir que hi ha un o més locus genètics que s'han d'alterar per provocar una malaltia. A més, els trets genètics sempre es poden heretar de manera dominant o recessiva: recessiu vol dir que hi ha d'haver una predisposició per a aquest particular... Com s 'hereten les malalties hereditàries Malalties genètiques
Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum és una malaltia rara i hereditària en la qual certs enzims de la pell de les persones afectades no funcionen. Aquests enzims solen reparar l'ADN, que pot ser danyat per la llum solar o la llum UVB que conté. El dany UVB pot causar càncer de pell tant en els afectats com en tots... Xeroderma Pigmentosa | Malalties genètiques
La cromatina és el material que compon els cromosomes. Representa un complex d’ADN i proteïnes circumdants que poden comprimir el material genètic. Les interrupcions en l’estructura de la cromatina poden provocar malalties greus. Què és la cromatina? La cromatina és una barreja d’ADN, histones i altres proteïnes lligades a l’ADN. Això forma un complex ADN-proteïna, però el seu ... Cromatina: estructura, funció i malalties
