Cromatina és el material que el compon cromosomes. Representa un complex d'ADN i al voltant proteïnes que pot comprimir el material genètic. Interrupcions a cromatina estructura pot lead fins a malalties greus.
Què és la cromatina?
Cromatina és una barreja d'ADN, histones i altres proteïnes lligat a l’ADN. Això forma un complex ADN-proteïna, però els seus components principals són l’ADN i les histones. El nom de cromatina és el resultat de la tinció d’aquest complex amb el nucli bàsic colorants. Tots els eucariotes contenen cromatina. En els procariotes, l’ADN molècules són principalment lliures i formen una estructura anular. En els organismes eucariotes superiors, la cromatina és la base cromosomes. El complex ADN-proteïna es pot comprimir fins a tal punt que es pot emmagatzemar molta informació genètica en un petit espai del nucli cel·lular. Les histones són proteïnes molt antigues molècules la composició i estructura genètica dels quals han estat pràcticament inalterades des dels protozous eucariotes fins als humans.
Anatomia i estructura
La cromatina, com es va esmentar anteriorment, es compon d'ADN, histones i altres proteïnes. Dins d’aquest complex, la molècula d’ADN s’embolica al voltant d’un paquet d’histones de vuit histones. Les histones són proteïnes que consisteixen en moltes bàsiques aminoàcids. Els grups amino generen una càrrega positiva, mentre que l’ADN molècules tenen una càrrega negativa a l’exterior. Aquest és el requisit bàsic per a la formació d’un complex sòlid d’ADN i histones. En aquest procés, l’anomenat octàster histònic (8 histones) s’embolica aproximadament 1.65 vegades per la doble cadena d’ADN. Això correspon a una longitud de cadena de 146 parells de bases. Com a resultat, l’ADN es pot reduir de 10,000 a 50,000 vegades. Això és necessari perquè s’adapti al nucli cel·lular. Una unitat d’octàmer d’histona embolicada també s’anomena nucleosoma. Al seu torn, els nucleosomes individuals estan connectats entre si mitjançant histones enllaçadores. Així, es forma una cadena de nucleosomes que, com a fibra de 30 nm, representa una unitat organitzativa d’ADN superior. Fins i tot dins del dens embalatge, l’ADN encara es pot accedir mitjançant molècules de proteïna reguladores que permeten llegir i transferir la informació genètica a les proteïnes. Tot i això, encara s’ha de distingir entre eucromatina i heterocromatina. A la eucromatina, l’ADN és actiu. Aquí és on es localitzen gairebé tots els gens actius, que poden codificar i expressar proteïnes. No hi ha diferències estructurals a la zona de l'eucromatina, independentment de l'estat de condensació en què es trobi el cromosoma respectiu. L'heterocromatina conté complexos ADN-proteïnes inactius o de baixa activitat. És responsable de la naturalesa estructural de la cromatina general. La heterocromatina, al seu torn, es pot dividir en dues formes. Per tant, hi ha una heterocromatina constitutiva i facultativa. Mai s’expressa l’heterocromatina constitutiva. Només té funcions estructurals. De vegades es pot expressar heterocromatina facultativa. Durant les diferents fases de la mitosi i meiosies formen diferents nivells d’embalatge de cromatina. En aquest procés, l'anomenada cromatina interfàsica mostra un afluixament molt fort en comparació amb la cromatina metafàsica, ja que la majoria de proteïnes s'expressen en aquest estat.
Funció i tasques
La funció de la cromatina és acomodar la informació genètica a l’espai reduït del nucli. Això només és possible gràcies a la formació d’un complex ADN-proteïna molt fort. No obstant això, això requereix l'existència de diferents etapes de condensació. Tot i que el complex està molt dens en una fase inactiva i inactiva, s’ha de relaxar més en fases més actives. Però fins i tot aquí, l’embalatge continua sent molt dens. Per activar la síntesi de proteïnes, s’ha d’alliberar la forta unió entre els segments d’ADN corresponents i la histona embolicada. Les histones unides bloquegen l’ADN perquè expressi proteïnes. Per tant, diferents estats d’unió també poden produir diferents activitats dels gens. En aquest procés, la diferenciació cel·lular es produeix com a part dels processos epigenètics. Tot i que la informació genètica de l’ADN és la mateixa en diferents cèl·lules del cos, les activitats a general les expressions són diferents, de manera que diferents tipus de cel·les també realitzen tasques diferents.
Malalties
Defectes en l’estructura de la llauna de cromatina lead Aquests errors poden provocar canvis d’activitat general activitat, que pertorba l’harmonia en la interacció de les cèl·lules del cos. Sovint es tracta de malalties molt rares els símptomes dels quals són molt similars. Les persones afectades pateixen deformitats físiques i discapacitats mentals. Els mecanismes que causen aquests símptomes encara són massa poc coneguts. Tot i això, és necessària la investigació d’aquestes relacions per poder tractar aquestes malalties de la millor manera possible. Dues malalties típiques basades en trastorns de la cromatina són la síndrome de Coffin-Siris i la síndrome de Nicolaides-Baraitser. Les dues malalties estan determinades genèticament. En la síndrome de Coffin-Siris, hipoplàsia congènita del dit i dit del peu ossos, poca alçada i mental retard es produeixen. Hi ha diverses mutacions responsables de desencadenar aquesta malaltia, que són responsables de certes subunitats del complex ADN-proteïna. Hi ha herències autosòmiques recessives i autosòmiques dominants. El tractament és simptomàtic i depèn dels símptomes pronunciats de la malaltia. La síndrome de Nicolaides-Baraitser també presenta símptomes similars. A més de poca alçada i malformació dels dits, greu mental retard i també es produeixen convulsions. L’herència és autosòmica dominant. La malaltia és molt rara i es produeix en un de cada milió de persones. Un altre trastorn hereditari rar associat a un trastorn de la cromatina és la síndrome de Cornelia de Lange. Aquesta síndrome també presenta moltes malformacions físiques i trastorns del desenvolupament intel·lectual.
