Fibrosi quística La fibrosi quística és una de les malalties genètiques més conegudes i és molt temuda per les seves conseqüències. La causa és només un gen malalt, que condueix a la formació incorrecta de l'anomenat "canal de clorur" (canal CFTR). Com a resultat, nombroses cèl·lules i òrgans del cos produeixen secrecions altament viscoses, que poden ... Fibrosi quística | Prova genètica: quan és útil?
Es pot detectar reumatisme a la prova genètica? El diagnòstic genètic també juga un paper cada vegada més important en reumatologia, ja que s’està investigant les característiques genètiques creixents com a factors causants de determinades malalties reumàtiques. Una de les característiques genètiques més conegudes, que sovint s’associen a malalties reumàtiques, és el “gen HLA B-27”. Està implicat ... Es pot detectar reumatisme a la prova genètica? | Prova genètica: quan és útil?
Valoreu el risc de trombosi en una prova genètica? El desenvolupament de la trombosi sempre és multifactorial. Les influències importants en el desenvolupament de la trombosi són la baixa mobilitat, la reducció del flux sanguini a les venes, la deficiència greu de líquids i una major tendència a la trombosi a causa de diferents composicions sanguínies. Es poden alterar nombrosos components de la sang, que ... Valoreu el risc de trombosi en una prova genètica? | Prova genètica: quan és útil?
Definició: què és una trisomia 13 en el nen no nascut? La trisomia 13, també anomenada síndrome de Pätau, és un canvi en els cromosomes en què el cromosoma 13 és present tres vegades en lloc de dues vegades. La malaltia s’acompanya de malformacions de diversos òrgans interns i en molts casos es pot detectar abans del naixement. Nens nascuts ... Trisomia 13 en el nadó
Símptomes associats Com que la mesura de les arrugues del coll se sol dur a terme entre la 10a i la 14a setmana d'embaràs, no sol haver-hi símptomes ni signes que la dona embarassada pugui notar abans que es faci el diagnòstic. Si la trisomia 13 no es detecta, els símptomes només apareixen després del naixement a causa del mal desenvolupament dels òrgans interns, ... Símptomes associats | Trisomia 13 en el nadó
Què és la prova antitripsina d'alfa-1? L’alfa-1-antitripsina és un complex proteic (proteïna) que es necessita per a la digestió d’altres proteïnes de l’intestí. L’alfa-1-antitripsina també es troba a la sang, on impedeix la digestió de les pròpies cèl·lules del cos. Les malalties greus es produeixen quan el nivell d’alfa-1-antitripsina és massa alt o massa baix. Per tant, ... Prova d'Alfa-1-Antitripsina
On puc fer aquesta prova? El metge de família pot demanar una simple prova d’alfa-1-antitripsina a la sang si hi ha prou sospites de deficiència o excés d’alfa-1-antitripsina. El metge pren la mostra de sang i l’envia a un laboratori. Els especialistes en pulmó i fetge també poden organitzar ... On puc fer aquesta prova? | Prova d'Alfa-1-Antitripsina
