Valoreu el risc de trombosi en una prova genètica? | Prova genètica: quan és útil?

Valoreu el risc de trombosi en una prova genètica?

El desenvolupament de trombosi sempre és multifactorial. Influències importants en el desenvolupament de trombosi són de mobilitat reduïda, reduïda sang flux a les venes, deficiència severa de líquids i una major tendència a trombosi a causa de diferents composicions de sang. Nombrosos components al sang es pot alterar, cosa que pot provocar una tendència a la trombosi.

Aquests inclouen factors genètics que condueixen a un augment de la coagulació en algunes persones. Hi ha diverses malalties congènites del sang sistema de coagulació que augmenta considerablement el risc de trombosi. Els més importants són la prova de: resistència APC (mutació de factor V de Leiden) La malaltia genètica més freqüent amb tendència a la trombosi és la resistència a APC, que es desencadena amb l’anomenada “mutació de factor V de Leiden”. Mutació de la protrombina Mutació de la antitrombina Mutació de la proteïna C o S (per exemple deficiència de proteïna S.) Si sospiteu d’una malaltia hereditària, haureu de demanar aclariments en casos d’acumulació familiar o trombosi a una edat primerenca que siguin recurrents o es produeixin en llocs no típics com el braç.

• Resistència APC (mutació de factor V de Leiden) La malaltia genètica més freqüent amb tendència a la trombosi és la resistència a APC, que es desencadena amb l'anomenada "mutació de factor V de Leiden".
• Mutació de la protrombina
• Mutació antitrombina
• Mutació de la proteïna C o S (per exemple, deficiència de proteïna S)

Alternatives a les proves genètiques

Depenent del que es vulgui provar exactament, es pot intentar trobar maneres alternatives de diagnosticar malalties existents per detectar-les. Malauradament, no hi ha alternativa a les proves genètiques si voleu esbrinar si teniu un major risc de patir una malaltia específica. Per tant, per a qualsevol cosa que fos una predicció, s’haurien de realitzar proves genètiques.

L’altra possibilitat seria abstenir-se de proves genètiques. Moltes persones decideixen contra una prova genètica malgrat els antecedents familiars o altres factors de risc per no carregar-se psicològicament amb un possible diagnòstic. En general, sempre és raonable realitzar revisions mèdiques preventives per detectar tumors o altres malalties en una fase inicial.