A continuació, "Malformacions congènites" descriu les malalties assignades a aquesta categoria segons la CIM-10 (Q00-Q99). La CIM-10 s’utilitza per a la Classificació estadística internacional de malalties i afins salut Problemes i és reconegut a tot el món.
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques
Les malformacions congènites són anomalies d’un òrgan o sistema d’òrgans que s’han produït prenatalment (abans del naixement) o que ja estan establertes. Poden ser genètics, es produeixen espontàniament o poden ser causats per influències externes, ambientals. El 2-3% dels nounats a Alemanya presenten peculiaritats genètiques o malformacions. Es poden veure afectades les zones següents:
- Sistema nerviós (CIM-10: Q00-Q07).
- Ulls, orelles, cara i coll (CIM-10: Q10-Q18).
- Sistema circulatori (ICD-10: Q20-Q28)
- Sistema respiratori (ICD-10: Q30-Q34)
- Escletxa llavi, mandíbula i paladar (ICD-10: Q35-Q37).
- Sistema digestiu (ICD-10: Q38-Q45).
- Organsrgans genitals (CIM-10: Q50-Q56)
- Sistema urinari (ICD-10: Q60-Q64)
- Sistema múscul-esquelètic (ICD-10: Q65-Q79)
- Altres malformacions congènites (CIM-10: Q80-Q89).
- Anomalies cromosòmiques (CIM-10: Q90-Q99).
La malformació pot ser tan greu que es perjudiqui la viabilitat de la persona afectada. El moment crucial per al desenvolupament d’una malformació és el moment en què el desenvolupament del nen a l’úter es veu alterat. Atès que els òrgans del nen s'estan formant fins a la 12a setmana de embaràs (SSW), s’ha de tenir precaució per evitar influències perjudicials, especialment durant aquest període. El comportament responsable i acurat de la mare, per descomptat, ha de continuar fins al final del embaràs. El desenvolupament de la web cervell en particular, es pot influir més enllà de la 12a setmana de gestació. Si es pot observar una desviació evident de la norma en la forma del cos o parts del cos, parlem de deformitats, que es poden explicar prenatalment (abans del naixement). Afecten el sistema musculoesquelètic. Alguns exemples inclouen deformitats del maluc, peus, cap, cara, columna vertebral i tòrax (pit). Quan les cadenes equivocades d’ADN s’uneixen durant la reparació de l’ADN, es produeix una anomalia cromosòmica, com la trisomia 21, també anomenada mutació cromosòmica. Es tracta de canvis estructurals clarament microscòpics del cromosoma (aberracions cromosòmiques estructurals) com una supressió (pèrdua d’una seqüència d’ADN), inserció (nou guany d’una base nucleica dins d’una seqüència d’ADN), duplicació (duplicació d’una seqüència específica) o fins i tot una translocació (canvi en la ubicació d’un segment cromosòmic). Les anomalies cromosòmiques poden causar malalties hereditàries o malalties tumorals. Les mutacions cromosòmiques es distingeixen de les anomalies cromosòmiques numèriques. Es tracta de canvis numèrics clarament microscòpics del cromosoma. El resultat és defectuós meiosi (divisió de maduració). Exemples d’anomalies cromosòmiques numèriques són l’aneuploïdia, per exemple la monosomia (la presència única d’un cromosoma que realment existeix dues vegades) o la trisomia. La poliploidia (per exemple, la triploidia) també és una anomalia cromosòmica numèrica. Un exemple de monosomia és Síndrome de Turner (sinònim: síndrome d’Ullrich-Turner): les noies / dones amb aquesta peculiaritat només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals. Una trisomia és una còpia addicional d’un cromosoma que normalment està present per duplicat. Les trisomies més comunes són Síndrome de Klinefelter (XXY) i Síndrome de Down (cromosoma 21 supernumerari). En triploïdia, tres conjunts complets d’haploides cromosomes (Hi ha 69 cromosomes en lloc de 46). La triploïdia sol donar lloc a un avortament (avortament involuntari).
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques freqüents
- Deformitats del peu (peus del club).
- Viciacions cardíaques (defectes de la vàlvula cardíaca)
- Displàsia de maluc (malposicions i trastorns de ossificació (ossificació) del Articulació del maluc).
- Estatura curta
- Síndrome de Klinefelter - una aberració cromosòmica numèrica (aquí: aneuploidia) del sexe cromosomes, que es produeix només en nois o homes, que es manifesta principalment per estatura alta i hipoplàsia testicular (testicles massa petit): causat per un hipogonadisme hipogonadotròpic (hipofunció de les gònades).
- Escletxa llavi i al paladar (escletxes LKG).
- Testicular Maldescensus (testicle no descendit)
- Malformacions de mans i peus: dits o dits supernumeraris, que falten o es fusionen.
- Nevus (benigne pell/ malformacions de les membranes mucoses; "Talp" / "marca de naixement").
- Espina bífida (defecte del tub neural; "esquena oberta").
- Trisomia 21 (síndrome de Down)
- Síndrome de Turner (sinònim: síndrome d’Ullrich-Turner).
- Malaltia renal quística - aparició de molts quists (cavitats plenes de líquid).
Principals factors de risc de malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis.
- Malalties genètiques
- Anomalies cromosòmiques
Causes conductuals
- Nutrició
- Desnutrició durant l’embaràs
- Deficiències de micronutrients - àcid fòlic (espina bífida, Viciació cardíaca /cor defectes), vitamina B12 (sang trastorn de la formació), iode (hipotiroïdisme/ tiroide poc activa).
- Consum d’estimulants
- L’alcohol durant l’embaràs
- Fumar durant l’embaràs
- Consum de drogues durant l’embaràs
Causes relacionades amb malalties
- augmentat sang glucosa (sang sucre) de dones embarassades durant el desenvolupament d’òrgans al primer trimestre (tercer trimestre).
- 벤치와 필드에서 이탈리아 팀을 시작 거의 XNUMX % 예약에 피를로, 부폰과 발로 텔리와 같은 별, 상반기 XNUMX XNUMX에서 무승부로 끝났다. Squadra Azzurra의 단지 XNUMX 분의 범위에서 세 가지 목표와 하반기의 시작 부분에서 "폭발". durant embaràs - rubèola, varicel, toxoplasmosi.
Prendre medicaments només després de la consulta mèdica.
- Antibiòtics
- Medicaments antiepilèptics
- Anticoagulants (anticoagulants)
- Neurolèptics - benzodiazepines (les drogues que tenen alleujament de l’ansietat, relaxació muscular central, sedant, i efectes hipnòtics (que provoquen el son)).
- Hormones sexuals
- Fàrmacs citostàtics (substàncies actives en oncologia /càncer teràpia).
Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).
- Radiografies durant l’embaràs
- Noxae, no s’especifica més
Tingueu en compte que l’enumeració només és un extracte del possible factors de risc. Es poden trobar altres causes a la malaltia respectiva.
Les principals mesures de diagnòstic prenatal (prenatal) per a malformacions, deformitats i anomalies cromosòmiques congènites
Totes les dones embarassades tenen dret a tres exploracions ecogràfiques bàsiques:
- Entre la vuitena i l’onzena setmana de gestació (SSW).
- Entre el 18è i el 21è SSW
- Entre el 28è i el 31è SSW
Ultrasò ja pot detectar algunes malformacions com ara trastorns esquelètics, espina bífida, vílies cardíaques (cor defectes), canvis quístics del ronyó i ventricles cerebrals dilatats. No obstant això, aquestes ultrasò els exàmens no són suficients per a un diagnòstic més específic de malformacions. A petició o si hi ha una sospita raonable, els següents exàmens estan disponibles com a part del diagnòstic de malformació:
- Mesura de la transparència del plec nuclear mitjançant sonografia (ultrasò examen): es realitza de manera òptima entre l’11a i la 14a setmana d’embaràs.
- Si el crani és superior a 45 mm, això pot indicar els següents trastorns cromosòmics, a més de Síndrome de Down: Trisomia 10, trisomia 13 (síndrome de Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomia 18 (Síndrome d'Edwards), trisomia 22, síndrome de triplo-X (trisomia X), monosomia X (Síndrome de Turner), Síndrome de Klinefelter.
- Per detectar anomalies físiques (marcadors tous) com a indicació d’aberracions cromosòmiques (desviacions):
- Ecografia 3D (imatge tridimensional de la fetus/ nen no nascut): idealment entre la 12a i la 16a setmana d’embaràs.
- Ecografia fina (ecografia d'òrgan): idealment entre la 19a i la 20a setmana d'embaràs.
- Proves de cribratge en el context de diagnòstic prenatal (PND; diagnòstic prenatal): proves de diagnòstic prenatal genètic molecular no invasiu per determinar defectes cromosòmics.
- Amniocentesis (amniocentesi; hora: 15-17 SSW).
Quin metge us ajudarà?
Diagnòstic prenatal El realitza el ginecòleg en col·laboració amb metges de medicina de laboratori i humans genètica.
