Es pot detectar reumatisme a la prova genètica? | Prova genètica: quan és útil?

Es pot detectar reumatisme a la prova genètica?

El diagnòstic genètic també juga un paper cada vegada més important en reumatologia, ja que s’està investigant les característiques genètiques creixents com a factors causants de determinades malalties reumàtiques. Una de les característiques genètiques més conegudes, que sovint s’associen a malalties reumàtiques, és el “gen HLA B-27”. Participa en el desenvolupament de les malalties "Morbus Bechterew", psoriasi, reumatoide artritis i moltes altres malalties associades a afeccions reumatològiques.

No obstant això, per a la gran majoria de quadres clínics reumàtics, es necessiten diversos defectes genètics o mutacions perquè es desenvolupi una malaltia. Els factors ambientals també tenen un paper important. Fumar o un malalt dieta pot tenir una influència molt gran aquí.

Per tant, sovint s’indica un examen genètic quan se sospita d’una malaltia reumatoide, però el seu valor informatiu és bastant pobre en una persona (encara) sana. Moltes persones que no emmalalteixen tenen gens de risc diferents i és difícil determinar la probabilitat de caure realment malalta. En aquests casos, les proves genètiques per endavant poques vegades són efectives.

No obstant això, si la malaltia és un trastorn genètic com hemocromatosi, que sovint causa problemes articulars, és cert que és útil fer una prova genètica per confirmar la malaltia. Podeu trobar tota la resta sobre aquest tema a: Reumatisme L’hemocromatosi és la malaltia general més freqüent a Alemanya, que només es produeix per un sol defecte genètic. Aproximadament cada 400è ésser humà en queda afectat. El "gen HFE" afectat pateix una única mutació, que fa que l'intestí absorbeixi massa ferro.

A causa de l'augment significatiu dels nivells de ferro a la sang i les limitades possibilitats d'excreció, el ferro emmagatzema inevitablement a les cèl·lules i els òrgans. La pell, articulacions, pàncrees o fetge estan especialment afectats. Aquests últims poden patir greus malalties en una etapa inicial, cosa que pot provocar cirrosi de la fetge a llarg termini i la necessitat d’un trasplantament de fetge.

Hereditari hemocromatosi és una malaltia hereditària que es pot detectar de manera fiable amb proves genètiques. Si la malaltia es diagnostica massa tard, es produirà un dany irreversible articulacions i és possible que ja s’hagin produït òrgans. Però pel fet que hom porta el gen malalt, la malaltia no necessàriament ha d’esclatar.

Un cribratge general per als portadors de gens encara no és la regla. Signes de hemocromatosi són problemes articulars i fatiga. Si el fitxer sang la prova també revela un problema al ferro equilibrar, s’ha de tenir en compte i aclarir l’hemocromatosi. o símptomes d’hemocromatosi