Fibrosi quística | Prova genètica: quan és útil?

Fibrosi quística

Fibrosi quística és un dels més coneguts malalties genètiques i és molt temut per les seves conseqüències. La causa és només un gen malalt, que condueix a la formació incorrecta de l'anomenat "canal de clorur" (canal CFTR). Com a resultat, nombroses cèl·lules i òrgans del cos produeixen secrecions altament viscoses, que poden provocar pulmó malalties, malalties intestinals i trastorns pancreàtics en particular.

El gen s’hereta de manera recessiva, la qual cosa significa que la malaltia només es produeix si els dos pares transmeten el gen malalt al nen. En els casos preexistents de la malaltia, els pares poden fer-se proves a la família per veure si porten el gen malalt i potencialment el poden transmetre al nen. Els diferents tipus de mutacions solen trobar-se en una prova genètica i permetre una afirmació més precisa sobre la gravetat de la malaltia.

Per tant, és un cas menys greu si el canal té una conductivitat deficient que si no és en absolut funcional. Aquestes diferències de vegades marquen la diferència en el tractament i també poden donar una indicació de l’esperança de vida fibrosi quística i trasplantaments posteriors. Encara avui, amb una teràpia òptima, l’esperança de vida mitjana és de només 40 anys. El cas més comú és una mutació DeltaF508, en què es redueix el nombre de canals i es deteriora la funció.

Intolerància a la lactosa

Una prova genètica només pot ser d’ajuda limitada en la detecció lactosa intolerància. La prova pot diagnosticar de forma fiable un element primari i congènit lactosa intolerància en què l’enzim que divideix la lactosa anomenat lactasa és defectuós. No obstant això, una prova genètica és poc útil en els casos de lactosa intolerància o secundària intolerància a la lactosa.

Aquests quadres clínics són causats, per exemple, per danys a l’intestí, que ja no poden produir suficient lactasa. Per tant, no hi ha cap defecte en el gen de la lactasa que es pugui trobar d'aquesta manera. Per tant, s’han d’utilitzar primer mètodes d’examen convencionals, com ara la prova d’alè H2. Com a regla general, però, els símptomes clínics i la millora dels símptomes quan s’evita la lactosa són suficients per al diagnòstic.