Introducció Actualment s'utilitza el terme "talla curta" a causa de la connotació negativa de la paraula "talla curta". Això descriu que una persona està per sota del tercer percentil de la taxa de creixement, és a dir, menys del 3% de totes les persones del seu grup d'edat. Els nens amb pares molt petits també no cauen en ... infància
Síndrome de l’adolescència No existeix una “síndrome d’estatura curta o petita”. Hi ha diverses síndromes, és a dir, combinacions de símptomes o fenòmens, que comprenen una estatura curta. Les síndromes més conegudes són la síndrome d’Ulrich Turner (vegeu la descripció per a més símptomes), la trisomia 21, la síndrome de Prader Willi o la síndrome de Noonan. Totes aquestes síndromes inclouen el nanisme com ... Síndrome de l'adolescència | Infància
Durada Si un nen té una deficiència d’hormones de creixement que causa nanisme, s’han d’administrar hormones de creixement artificials fins que es tanquin les articulacions epifisàries dels ossos. Això vol dir que la teràpia s’atura quan es completa el creixement longitudinal del cos. Sovint és a partir dels 16 anys a ... Durada | Infància
Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes
Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes
Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes
