Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes
Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes
Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes
Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Els telòmers poden influir en la nutrició? Entre alguns metges i investigadors, es considera provat que la nutrició influeix en els telòmers. Ja s’han dut a terme diversos estudis sobre això, però alguns d’ells són controvertits. Una dieta sana hauria d’augmentar l’activitat de la telomerasa, de manera que l’escurçament dels telòmers durant la divisió cel·lular ... Els telòmers poden influir en la nutrició? | Telòmers
Definició Els telòmers formen part de tot ADN. Es troben als extrems dels cromosomes i en cap cas no són codis per als gens. A diferència de la resta del cromosoma, els telòmers no tenen ADN bicatenari. Estan presents com una sola cadena. A diferència de la resta de l'ADN, tampoc presenten un ... Telòmers
Malalties dels telòmers Les malalties dels telòmers poden tenir greus conseqüències. En la majoria dels casos, aquests efectes posteriors són causats per danys al DNA que codifica les proteïnes. La malaltia dels telòmers es produeix amb més freqüència per una deficiència en els complexos proteics (refugelines) que envolten els telòmers o en l’enzim telomerasa. Això afavoreix una pertorbació ... Malalties dels telòmers | Telòmers
Quin paper tenen en el desenvolupament del càncer? Els telòmers també poden jugar un paper essencial en el desenvolupament del càncer. Però, més sovint, la causa del càncer és una mutació a la cadena d’ADN. No obstant això, l’escurçament té un paper important en el desenvolupament del càncer, igual que en l’envelliment. En el context de … Quin paper tenen en el desenvolupament del càncer? | Telòmers
