xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosum és una malaltia hereditària causada per mecanismes de reparació defectuosos de la reparació de l'ADN durant la divisió cel·lular. Aquests defectes provoquen un augment de la sensibilitat a la llum (fotosensibilitat) de la pell als raigs UV, un envelliment prematur de la pell i un risc extremadament augmentat de càncer de pell a una edat jove. A més, les malalties del sistema nerviós i del... Xeroderma pigmentosa

Tipus La classificació de Xeroderma pigmentosum es va desenvolupar a partir de grups de complementació. Amb aquesta finalitat, es van combinar cèl·lules de teixit conjuntiu (fibroblasts) de diferents pacients XP. Si el defecte de reparació de l'ADN persistia després de la fusió de fibroblasts, els pacients pertanyien al mateix tipus XP. Tanmateix, si el defecte de reparació de l'ADN ja no existia, els pacients patien... Tipus | Xeroderma pigmentosa

Símptomes de Xeroderma pigmentosum Una sensibilitat augmentada a la llum normalment ja es nota en els nens petits. Fins i tot una estada curta al sol pot provocar cremades solars, que poden durar setmanes com un enrogiment inflamatori (eritema). Després de mesos o uns quants anys, es produeixen danys crònics per la llum a les zones de la pell exposades al sol: clares o fosques... Símptomes de Xeroderma pigmentosa | Xeroderma pigmentosa

Profilaxi Per poder protegir-se de la radiació UV, la roba de protecció impermeable als UV i els agents de protecció solar ajuden. A més, s'han de portar ulleres o mascareta amb protecció UV. La millor manera d'evitar la llum solar és canviar el ritme dia-nit, cosa que s'ha de fer a la infància (nens clar de lluna). Té … Profilaxi | Xeroderma pigmentosa