Profilaxi
Per tal de poder protegir-se de si mateix Radiació UVLa roba protectora impermeable als UV i els agents de protecció solar ajuden. A més, ulleres o s’ha de portar una màscara facial amb protecció UV. La millor manera d’evitar la llum solar és canviar el ritme dia-nit, que s’hauria de fer dins infància (nens a la llum de la lluna).
Té un efecte considerable en la vida posterior i en les opcions professionals. La profilaxi de nous tumors cutanis es pot intentar prenent retinoides com la isoretinoïna o el retinoide aromàtic. Els retinoides estan relacionats amb la vitamina A (retinol). Tanmateix, la dosi ha de ser molt superior a la de les teràpies habituals, motiu pel qual sovint no es tolera aquesta teràpia farmacològica.
Previsió
L'estat de health es deteriora cada vegada més. El risc de tumors malignes de la pell és 2000 vegades superior, de manera que el primer tumor de pell es desenvolupa de mitjana a l'edat de 8 anys. Els pacients sovint moren per tumors malignes (tumors malignes) que es propaguen metàstasi abans dels tres anys. Tot i això, també hi ha pacients que han arribat a la sisena dècada de vida. Només una protecció ultraviolada constant millora el curs de la malaltia.
resum
Xeroderma pigmentosa és una malaltia hereditària rara i autosòmica recessiva. Els mecanismes deficients de reparació de l’ADN causen danys no resolts a l’ADN, que provoquen danys a les cèl·lules, els teixits i els òrgans. L’esperança de vida s’escurça.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
