Mentre que el tractament per Malaltia de Gaucher utilitzat només per alleujar els símptomes, eficaç teràpia per a la malaltia ja està disponible. No obstant això, el tractament amb enzims ha de ser de tota la vida. Apreneu a tractar Malaltia de Gaucher aquí.
Com es tracta la malaltia de Gaucher?
Fins a mitjans dels anys noranta, Malaltia de Gaucher es va tractar només per símptomes, principalment amb dolor medicaments i sang transfusions. Es van considerar intervencions quirúrgiques per al maluc destruït articulacions o quan s’amplia melsa s’havia d’eliminar.
Gràcies a la substitució enzimàtica teràpia, que ja està ben establert, ara hi ha disponible un mètode de tractament fiable per als afectats.
Tractament de tota la vida amb enzims
Si el teràpia s’inicia aviat, sol haver-hi una regressió completa de tots els canvis i símptomes. L’enzim d’enginyeria genètica (glucocerebrosidasa) s’administra al cos com a infusió cada 14 dies. Assegura que els glucocerebròsids emmagatzemats a les cèl·lules de captació (macròfags) es descomponen. No obstant això, com totes les substàncies del cos, l’enzim subministrat també es torna a descompondre.
Per aquest motiu, la teràpia de reemplaçament enzimàtic s’ha de donar periòdicament i de per vida.
Altres formes de teràpia per a la malaltia de Gaucher
Encara s’està investigant sobre altres teràpies, com ara general teràpia, en què se substitueixen gens alterats per gens normals. Aquí ja s’han obtingut resultats prometedors en estudis amb ratolins.
Una altra opció terapèutica és la inhibició del substrat, en què ja s’ha d’inhibir la formació de glucocerebròsids. La teràpia de reducció de substrats és adequada per a pacients amb malaltia de Gaucher de lleu a moderada o en casos d’intolerància a la teràpia de reemplaçament enzimàtic més eficaç. A diferència de la teràpia de reemplaçament enzimàtic, el medicament s’introdueix per via oral.
La teràpia de reducció de substrats afavoreix nombrosos efectes secundaris indesitjables perquè el fàrmac inhibeix substrats diferents dels glucocerebròsids.
