La neurofibromatosi és una malaltia hereditària que es manifesta en dues formes, tipus 1 i tipus 2. Tipus 2, en què la persona afectada pateix tumors benignes a la cervell i els símptomes que causen: problemes auditius, paràlisi de la cara els nervisi equilibrar trastorns - és relativament rar. La neurofibromatosi no es pot curar, però es pot tractar prou bé com per evitar possibles complicacions.
Què és la neurofibromatosi tipus 2?
Neurofibromatosi tipus 2, com el tipus 1 més comú, es considera un trastorn congènit i heretat. De fet, però, s’ha comprovat que aproximadament el 50% de les persones amb la malaltia presenten una nova mutació, és a dir, que no hi ha cap cas de la malaltia a la família. La principal característica de la malaltia és benigna cervell tumors que es desenvolupen a banda i banda de l’auditori i vestibular els nervis i causen símptomes específics. Els símptomes típics de neurofibromatosi tipus 2 són reducció o pèrdua d'audició, el tinnitus, equilibrar trastorns, paràlisi del músculs facials i cataractes prematures. Aquesta forma de malaltia és molt menys freqüent que neurofibromatosi tipus 1, també coneguda com a malaltia de Recklinghausen. La incidència és d’1: 35000, mentre que la del tipus 1 s’ha de veure a 1: 3500.
Causes
La causa de cada forma de neurofibromatosi són les mutacions en la neurofibromatosi corresponent general al cromosoma 22. Això general es creu que afecta el comportament i la forma migratoris de certs tipus de cèl·lules, de manera que és molt probable que un defecte lead a malalties tumorals. Aproximadament la meitat dels casos nous es basen en espontànies general mutacions i no són hereditàries. Tot i això, es considera que la neurofibromatosi és una malaltia hereditària. Com a tal, la malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant, cosa que, en termes simplificats, significa que l’herència és independent del sexe, però definitivament si un dels pares es veu afectat.
Símptomes, queixes i signes
Pacients amb neurofibromatosi tipus 2 desenvolupar tumors a la cervell i medul · la espinal. Els canvis pigmentaris com en NF tipus 1 són possibles en una incidència reduïda. Les característiques del tipus 2 són els tumors els nervis al cos. Aquests sorgeixen de la capa protectora de les cèl·lules nervioses, les cèl·lules de Schwann. La infestació principal es troba a la zona del cervell, els nervis auditius i a la columna vertebral. Segons la mida del tumor i la seva localització, es produeixen diferents símptomes. Aquests inclouen la percepció de sons pertorbadors i una disminució general de la capacitat auditiva. Els pacients no poden mantenir els seus equilibrar, músculs facials ocasionalment es veuen afectats per paràlisis]] amb tendència a vomitar, problemes d'orientació i mals de cap. La propagació als nervis auditius sol ser simètrica. La medicina es refereix a aquesta característica com a bilateral neuroma acústic. En la majoria dels casos, aquesta progressió no és evident fins després de la pubertat. Un xiulet o xiulat permanent (el tinnitus) acompanya els problemes d’equilibri. Els canvis oculars també indiquen neurofibromatosi tipus 2. Una opacitat de la lent ocular (juvenil cataracta) dificulta la percepció visual dels pacients i és una de les primeres característiques identificatives de la neurofibromatosi central. A més, apareixen tumors aïllats a la pell com en NF tipus 1, però el típic Lisch nòdul està absent a la zona dels ulls. Els símptomes a llarg termini inclouen una deficiència auditiva greu fins a la sordesa, manifestació de paràlisi facial, dificultat per empassar i deteriorament de la veu a causa de la disfunció funcional de les cordes vocals.
Diagnòstic i curs
Els símptomes de la neurofibromatosi tipus 2 no són específics, de manera que el diagnòstic correcte és difícil i pot ser llarg. Si hi ha símptomes i riscos que poden indicar la presència de la malaltia, especialment pèrdua d'oïda i problemes d’equilibri, s’ha de fer un examen exhaustiu. Primer, sang es pren per tal de realitzar una anàlisi d’ADN. Sang l 'anàlisi ja és possible al llarg de diagnòstic prenatal. Atès que la característica principal de la neurofibromatosi tipus 2 són tumors benignes bilaterals dels nervis auditiu i vestibular, cal iniciar un procediment d'imatge. Només si es detecten tumors en això, es pot diagnosticar la malaltia. Altres criteris clars són la malaltia d’un dels pares o dels dos i la detecció de tumors i fibromes. Si s’ha diagnosticat la neurofibromatosi tipus 2, s’ha de determinar l’extensió de la malaltia mitjançant EEG, una prova auditiva, un examen per imatge de la columna vertebral i un examen psicològic per poder iniciar una atenció òptima al pacient. Es distingeixen dos cursos de neurofibromatosi: l’aparició inicial abans dels 20 anys amb una progressió tumoral ràpida, el fenotip de Wishart i la progressió lenta de la malaltia després dels 20 anys. Aquest últim es coneix com el fenotip Feiling-Gardner.
complicacions
Tot i que la neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia hereditària rara, és més probable lead a diverses complicacions en funció de la localització dels tumors. En general, el nombre de tumors, encara que benignes, augmenta durant el curs de la malaltia. Atès que es localitzen principalment al cervell o al medul · la espinal, Ells poden lead a dèficit neurològic a llarg termini. Tot i això, les complicacions no solen produir-se fins a l’edat adulta i sovint es poden prevenir mitjançant l’eliminació quirúrgica dels tumors. Una de les complicacions més freqüents és la disfunció del vuitè nervi cranial, que s’encarrega de l’audició i del sentit de l’equilibri. Això pot conduir a pèrdua d'oïda o fins i tot sordesa. A més, mareig és comú. Altres complicacions freqüents són nervi facial paràlisi, corda vocal paràlisi o disfàgia. A més, coordinació trastorns del moviment (atàxia), trastorns de la marxa i mals de cap pot passar. Si el medul · la espinal es veu afectat, fins i tot paraplegia es produeix en casos extrems. També s’observen freqüentment canvis oculars que poden provocar un cataracta (opacitat de la lent) ja a l'adolescència. Les complicacions més greus es poden evitar mitjançant l’extirpació quirúrgica dels tumors. Tanmateix, atès que sovint es produeixen recurrències, fins i tot la cirurgia no sempre pot prevenir l'aparició de complicacions. A més, el risc de transformació de tumors benignes en tumors malignes augmenta significativament en comparació amb la població general.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El metge hauria d’aclarir una sensació general de malaltia, malestar o limitacions en diverses capacitats funcionals. Si hi ha fluctuacions de pes notables, problemes d’orientació o paràlisi, cal un metge. Canvis a pell aparença, dolor o s’han d’examinar i tractar les limitacions de l’audició. La percepció dels sons que els altres humans no escolten és tan preocupant com la sordesa. Si hi ha pertorbacions de l’equilibri, augment de accidents lleus o caigudes i inestabilitat en la marxa són queixes, s’ha de fer una visita al metge. Una opacitat de la còrnia, canvis òptics a la zona dels ulls i canvis de visió són altres signes d’una malaltia. El metge hauria de revisar les queixes per empassar o la sensació de tensió a la gola. Els canvis en la veu, les restriccions en la fonació o la negativa a menjar són indicis d’un health irregularitat, cal una visita al metge. Si les queixes existents augmenten a mesura que avança la malaltia, cal un metge. Si es produeixen ansietats o anomalies conductuals, la persona afectada ha de buscar ajuda. Si canvis d'humor, es produeix una pèrdua de benestar o de qualitat de vida, es recomana la visita d'un metge.
Tractament i teràpia
La causa de la neurofibromatosi rau en els gens i no es pot eliminar, de manera que la malaltia es considera incurable. Per tant, l'objectiu i el contingut de teràpia només pot tenir un efecte pal·liatiu precoç sobre els símptomes que es produeixen. Els pacients han de demanar consell a diversos especialistes que col·laborin per poder tractar tots els símptomes. En funció de la gravetat de la malaltia, un equip format per un metge de capçalera, que hauria d’intervenir de manera coordinada en particular, un neuròleg o neurocirurgià, i un oftalmòleg es recomana. En alguns hospitals universitaris hi ha ambulatoris especials per a pacients amb neurofibromatosi. Tractaments relacionats amb els símptomes, com ara cirurgia ocular o intervencions sobre els nervis facials, s’hi fan. Es pot extirpar quirúrgicament un tumor gran, però, en fer-ho, cal ponderar els riscos i els efectes secundaris davant les possibilitats d’èxit.
Perspectives i pronòstic
La neurofibromatosi tipus 2 es considera incurable fins ara. La raó d'això es troba a la causa del health Hi ha una mutació de l’ésser humà genètica que, per motius legals, no poden ser alterats per metges i metges. En una assistència mèdica, per tant, tot mesures iniciada pel metge assistent se centra a alleujar els símptomes greus individualment. En la majoria dels casos, diversos especialistes mèdics treballen junts de manera cooperativa per garantir una atenció òptima al pacient. Junts aconsegueixen un alleujament considerable de les irregularitats i, per tant, una millora significativa en la qualitat de vida general. Sense tractament, és d’esperar un augment dels símptomes. A més, s’incrementa el risc general d’accidents a causa de les alteracions de l’audició i dels problemes d’equilibri. El risc de desenvolupar una malaltia secundària seria, per tant, més gran que amb l’atenció mèdica continuada. Es repeteixen intervencions quirúrgiques durant el transcurs de la vida. L'objectiu de les operacions és eliminar els tumors benignes abans que provoquin complicacions o alteracions en el moviment, així com activitat nerviosa. Per tant, la persona afectada ha de realitzar revisions periòdiques al llarg de la seva vida per poder detectar els creixements el més aviat possible. Es determinarà la seva ubicació i l'impacte i, si cal, es prendran mesures preventives.
Prevenció
No es poden prevenir malalties hereditàries com la neurofibromatosi tipus 2. Les persones afectades que s’abstinguin de tenir fills propis són una mesura preventiva personal que cal ponderar, però és recomanada per molts professionals, tot i que no és una garantia a causa de les noves mutacions. Les persones afectades s’han d’examinar almenys un cop l’any per detectar i tractar els canvis en els tumors, els símptomes nous i el deteriorament de manera oportuna.
Seguiment
Un cop finalitzat el tractament per a la neurofibromatosi tipus 2, monitoratge dels símptomes és especialment important. Particularment després dels procediments quirúrgics, el pacient afectat ho ha de prendre amb calma. El pell s'ha de protegir de més estrèsi, per tant, s'ha de tenir cura tant de la higiene personal com de la roba per evitar exposar la pell a irritacions addicionals. Els productes per a la cura del cos particularment lleus i la roba amb poca irritació són importants aquí. Especialment suau xampús i rentar líquids amb valors de pH molt favorables a la pell són molt suaus aquí. La roba feta de materials suaus i transpirables també proporciona alleujament. El cotó o la llana d’alta qualitat, molt processats per a la pell, ajuden l’afectat al seu benestar. També s’indica una higiene personal particularment atenta. Els pares dels nens afectats han d’assegurar la substitució regular de la roba de llit i mantenir l’entorn vital molt net mitjançant la neteja diària de terres i superfícies. Els pares han de vigilar de prop el desenvolupament de símptomes per poder prendre el necessari mesures immediatament si apareixen complicacions. Com que la neurofibromatosi tipus 2 sovint pot tenir un curs molt sever, té sentit implicar un terapeuta. Ell o ella pot ajudar els pares a fer front estrès i establir contacte amb grups de suport.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A més del tractament quirúrgic, a Internet hi ha blocs d’autoajuda i portals d’autoajuda que ofereixen molts suggeriments i consells sobre la vida com a malalt. Un canvi en dieta als aliments anti-angiogènics dóna suport a la formació de subministrament de tumors d'un sol ús i multiús. com a mesura preventiva i inhibeix el nou creixement tumoral. La tecnologia moderna permet adaptar-se a les necessitats individuals. Els programes de reconeixement de veu i els amplificadors de vibracions proporcionen una ajuda important per a persones amb discapacitat auditiva. Els dispositius amb pantalles grans sovint permeten a aquells amb discapacitats visuals tornar a llegir llibres en forma de llibres electrònics. Aprenentatge un llenguatge de signes en una etapa inicial, en combinació amb els serveis d’intèrpret adequats mitjançant un telèfon intel·ligent, permet una comunicació gairebé lliure de barreres amb persones que escolten. A més, hi ha dret a un intèrpret a oficines públiques, consultes mèdiques i a la vida laboral. Aquí, però, la persona afectada està obligada a sol·licitar un intèrpret per a cadascun d’aquests casos a l’oficina, el health fons d’assegurances o l’oficina d’integració. En el cas de limitacions particularment acusades, també hi ha la possibilitat d’un gos d’assistència, els costos del qual, però, encara no han estat coberts pels fons d’assegurança mèdica o les institucions estatals. trastorns circulatoris en la forma d' polineuropatia s’ajuda a estimular circulació mitjançant esport i sang circulació-promoure ungüents. També la renúncia a de fumar i la roba ajustada permet millorar els símptomes.
