Al següent article s’explica l’anomenada síndrome de Brooke-Spiegler. Després d'una definició precisa de la malaltia hereditària, es detallen les seves causes i possibles símptomes que es produeixen, el curs, el tractament i la seva prevenció.
Què és la síndrome de Brooke-Spiegler?
El terme síndrome de Brooke-Spiegler fa referència a un trastorn hereditari molt rar en què pell tumors i tumors dels apèndixs de la pell (cabell, glàndules, les ungles) es produeixen amb una freqüència superior a la mitjana. Així mateix, la probabilitat de desenvolupar tumors de la glàndula tiroide i glàndules salivals s’incrementa.
Causes
Es creu que la causa de la malaltia és un trastorn genètic molt rar. És una mutació d’un supressor de tumors general. Aquest tipus de general serveix per evitar la divisió descontrolada de les cèl·lules danyades i contrarestar així el desenvolupament de tumors. Si una mutació d'això general és present, no es pot evitar la divisió de cèl·lules danyades. Això condueix a una proliferació incontrolada de cèl·lules i, en conseqüència, al desenvolupament de tumors. El gen associat a la síndrome de Brooke-Spiegler es troba el 16 dels 32 aparellats cromosomes del genoma humà. L’herència de la malaltia rara és autosòmica dominant. Per tant, un al·lel defectuós, és a dir, una expressió d'un gen en un parell similar de cromosomes, és suficient per expressar el tret genètic de la malaltia. La presència del tret pot, però no cal, lead fins a l’aparició de la malaltia. Com a resultat, la síndrome de Brooke-Spiegler es produeix en famílies.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Brooke-Spiegler es manifesta per condicions patològiques, és a dir, canvis, de la pell i cabell. Els canvis sovint es produeixen a cap, però es pot produir a qualsevol part del fitxer pell. Hi ha erupcions, èczema, tumors, formació de crostes i berrugues, i posteriorment el desenvolupament de tumors. Els canvis a cabell es manifesten en visibles la pèrdua de cabell, caspa i calvície. Els símptomes esmentats només són visibles quan la malaltia ja ha progressat, especialment en el cas de cabells densos, gruixuts i llargs. En fases avançades, tot el cuir cabellut pot estar cobert per tumors i creixements. Això pot provocar angoixa psicològica a causa dels canvis cosmètics de la pell. A més, els símptomes habituals de càncer com la pèrdua de pes, fatiga, cansament i dolor, especialment de la pell, es produeixen secundàriament. Els tumors que es produeixen poden ser benignes o malignes. En la majoria dels casos, els canvis al fitxer pell i cabell primer es fan evidents a principis de l’edat adulta.
Diagnòstic i progressió
Un síndrome de Brooke-Spiegler el pot diagnosticar un dermatòleg. El dermatòleg també farà els primers passos cap al tractament, si cal. En algunes circumstàncies, també es pot derivar a un especialista o clínica de dermatologia. A més dels canvis visibles externament a la pell, es pot fer un diagnòstic definitiu en una etapa molt primerenca mitjançant la realització d’una prova genètica. Si la malaltia és present, aquesta prova detecta clarament una mutació típica i, per tant, condueix a un resultat definitiu. El curs de la malaltia depèn en gran mesura de l’etapa en què es diagnostica la malaltia i de si els tumors són benignes o malignes. La característica del curs de la malaltia hereditària és el desenvolupament de tumors cada vegada més grans en nombre creixent.
Quan ha d’anar al metge?
En la síndrome de Brooke-Spiegler, s’ha de consultar un metge sempre que hi hagi diversos canvis o molèsties a la pell que no es deuen a cap causa en particular. Són erupcions a la pell i creixements. Com més aviat es diagnostiquin aquestes queixes, millors seran les perspectives d’una cura completa. Caspa or la pèrdua de cabell també pot ser indicatiu de la síndrome de Brooke-Spiegler i definitivament ha de ser tractat per un metge. Com que implica la formació de tumors al cuir cabellut, l'esperança de vida també augmenta aquí si els tumors es detecten abans d'hora. A més, la síndrome de Brooke-Spiegler també pot lead a fatiga i cansamentPèrdua de pes i inexplicable dolor també es produeixen. Per tant, si també es veuen aquestes queixes, cal contactar amb un metge en qualsevol cas. Cal consultar un dermatòleg. El dermatòleg o directament a l'hospital realitza un tractament addicional. No es pot predir si es tracta d’un curs positiu de la malaltia.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Brooke-Spiegler és un trastorn genètic, no és possible el tractament causal. Els tumors resultants es poden eliminar mitjançant un o més procediments quirúrgics. En el cas d’un gran nombre de tumors, quimioteràpia es pot utilitzar per eliminar els tumors i evitar que es propaguen. Quimioteràpia consisteix en l’ús de substàncies que afecten les cèl·lules causants de la malaltia. D’aquesta manera, es maten o s’inhibeix el seu creixement. Encara que quimioteràpia llauna lead per completar la recuperació per poc temps, els tumors que s’han eliminat tornen a llarg termini. Aquest problema es basa en el fet que la mutació del gen danyat no es pot combatre causalment i, per tant, es torna a produir la divisió incontrolada i, per tant, la multiplicació de cèl·lules danyades. Aquestes cèl·lules condueixen a la formació de tumors renovats, creant un cicle recurrent que impedeix que la persona afectada es curi completament. Les complicacions poden sorgir durant l’eliminació de tumors, igual que durant la quimioteràpia. Depenent de l’extensió dels tumors, els nervis i els músculs es poden lesionar durant la seva extracció. Durant la quimioteràpia, a més de combatre les cèl·lules causants de malalties, també es poden matar cèl·lules sanes. Aquesta matança de cèl·lules sanes debilita el cos, que al seu torn frena el progrés de la curació. En els darrers anys, el mètode conegut com a ablació per radiofreqüència ha trobat un ús creixent entre els malalts. Es tracta d’un mètode mèdic que s’aplica localment per destruir teixits. Tot i que no proporciona una cura permanent, pot contrarestar els danys cosmètics a la pell. Això facilita que els afectats puguin fer front a la condició.
Perspectives i pronòstic
Normalment no es pot aconseguir una cura completa per a la síndrome de Brooke-Spiegler perquè la síndrome no es pot tractar de manera causal. Com que les persones afectades pateixen el desenvolupament de tumors a diverses parts del cos, això pot reduir significativament l’esperança de vida del pacient. En aquest cas, però, el curs posterior depèn molt de les característiques exactes dels tumors i del lloc d’aparició, de manera que no es pot donar un pronòstic general. Si no es tracten aquests tumors, el pacient mor prematurament per metàstasi. En aquest cas, el cuir cabellut es veu afectat principalment pels tumors. Els símptomes individuals del cuir cabellut són limitats amb l'ajut de medicaments. Els símptomes apareixen per primera vegada a l'edat adulta jove. Si es diagnostica aviat, la majoria dels tumors es poden eliminar. No obstant això, els afectats depenen d'exàmens periòdics en el curs posterior de la malaltia per evitar la recurrència dels tumors. Si el tumor es propaga de manera desfavorable, es produeixen els símptomes tumorals habituals i, finalment, la persona afectada mor. El pronòstic d’aquesta síndrome és deficient, sobretot si es descobreix la síndrome de Brooke-Spiegler tard.
Prevenció
Cap preventiu mesures es pot prendre contra la síndrome de Brooke-Spiegler perquè és un trastorn genètic. Si se sap que hi ha una predisposició genètica a la família, una prova genètica que es pot realitzar des de la infància pot demostrar si hi ha una mutació del gen corresponent. Si el resultat és positiu, el necessari mesures es pot prendre ràpidament en els primers signes del trastorn.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Brooke-Spiegler és un trastorn genètic. És hereditari. Per tant, les persones afectades no poden fer cap acció per corregir les causes. L’eliminació quirúrgica dels tumors sol ser inevitable. No obstant això, a part del tractament mèdic, els pacients poden contribuir a pal·liar els símptomes. L’autoajuda és més probable que tingui èxit en contacte amb altres persones que pateixen. Els grups reduïts en què es fa un intercanvi obert són ideals. Les pors, els sentiments i les preocupacions es poden abordar d’aquesta manera, com a mínim es pot reduir la càrrega psicològica. Com que la malaltia també es nota visualment sovint, els parents i amics tenen una gran importància. A la vida quotidiana, poden ajudar els afectats a sentir-se valorats malgrat les seves imperfeccions. De vegades es pot millorar l’aspecte extern productes cosmètics. Si, en canvi, n’hi ha fatiga, cansament or dolor, les persones properes al pacient poden jugar un paper d’ajuda. Diverses tasques diàries, com ara compres i cuina poden ser assumits per ells durant les fases baixes. Sovint, també millora l’estat d’ànim quan es fan reptes quotidians junts. Atès que sovint no és possible mantenir un lloc de treball habitual quan se li diagnostica la síndrome de Brooke-Spiegler, els pacients haurien de donar al seu dia un marc.
