In Malaltia d'Addison (sinònims: malaltia d’Addison; melanosi d’Addison; síndrome d’Addison; bronquial pell malaltia; malaltia bronquial; melasma suprarenal; insuficiència suprarenal primària; insuficiència adrenocortical primària; atròfia adrenocortical primària; insuficiència adrenocortical primària; hipofunció adrenocortical primària; hipoadrenalisme primari; hipoadrenocorticisme primari; insuficiència suprarenal primària; ICD-10-GM E27. 1: Insuficiència adrenocortical primària: Malaltia d'Addison) és insuficiència adrenocortical primària (insuficiència NNR; insuficiència adrenocortical). Això provoca una disminució de la secreció de tots els adrenocorticals les hormones (Hormones NNR). La malaltia (NNI) és el resultat d’una destrucció progressiva de l’escorça suprarenal, que ha d’afectar més del 90%, perquè només llavors apareixen símptomes clínics d’insuficiència suprarenal.
Hi ha moltes causes d’insuficiència adrenocortical primària:
- Causes genètiques (freqüència: molt rares).
- Adrenoleucodistròfia (sinònims: X-ALD; síndrome d'Addison-Schilder): trastorn recessiu vinculat a X que provoca un defecte en la síntesi d'hormones esteroides amb acumulació de cadena excessiva àcids grassos a la NNR i al SNC; en conseqüència, dèficits neurològics i demència desenvolupar-se amb l'aparició a infància.
- Deficiència familiar de glucocorticoides (aïllada cortisol deficiència amb normalitat aldosterona concentracions; per exemple, a causa de ACTH defecte del receptor (→ manca de capacitat de resposta de l’ACTH a la NNR).
- Primary cortisol resistència (a causa de receptors de glucocorticoides absents o defectuosos al teixit objectiu (→ hipersecreció secundària de: ACTH, cortisol, andrògens i mineralocorticoides).
- Destrucció autoimmune de la NNR (75% dels casos).
- Infeccions (10-25% dels casos)
- Causes vasculars (vasculars).
- Malignitats (malalties tumorals; metàstasi a la NNR).
Relació de sexes: les dones són més afectades que els homes.
Pic de freqüència: l'edat mitjana d'inici al diagnòstic és de 40 anys.
Malaltia d'Addison es produeix relativament rarament.
La prevalença (incidència de la malaltia) és de 10-11 casos per cada 100,000 habitants i any.
La incidència (freqüència de casos nous) és d’uns 5 casos per cada 1,000,000 d’habitants a l’any (a Alemanya). Curs i pronòstic: a causa de símptomes clínics gairebé inespecífics, el diagnòstic sovint es retarda. La malaltia és potencialment mortal. Es produeix una pèrdua completa de la funció suprarenal. El procés pot ser agut o insidiós crònic. Perdut les hormones s’ha de substituir per la vida. Crisi addisoniana (trastorn de vigilància (alteració de la consciència), deshidratació (manca de líquids), febre, hipoglucèmia (baix sang sucre)) és la forma aguda que posa en perill la vida del procés i requereix tractament hospitalari d'urgència. Les persones que pateixen sempre han de portar un DNI que els informi de la seva condició en cas d'emergència.
Comorbiditats (malalties concomitants): la malaltia d’Addison s’associa amb altres malalties autoimmunes en més de la meitat dels casos, autoimmunes tiroiditis (AIT) al 50% i tipus 1 diabetis mellitus en un 10-15%.
