La síndrome de Hermansky-Pudlak és una malaltia hereditària que es produeix molt rarament. El trastorn també es coneix amb l'abreviatura HPS en nombrosos casos. La síndrome d'Hermansky-Pudlak es caracteritza pel fet que les persones afectades pateixen principalment trastorns i anomalies típiques de la pell.
Què és la síndrome d'Hermansky-Pudlak?
Bàsicament, la síndrome d'Hermansky-Pudlak representa una malaltia que es produeix amb una freqüència molt baixa a la població. Per aquest motiu, les dades fiables sobre la malaltia i la seva epidemiologia són escasses en aquest moment. Tot el que se sap és que la malaltia es produeix esporàdicament a tot el món. Hi ha una peculiaritat geogràfica en l’aparició de la malaltia. La síndrome d'Hermansky-Pudlak es produeix amb més freqüència al nord-oest de Puerto Rico. Actualment, els motius d’això no són gaire clars. En aquesta ubicació, s’han registrat al llarg del temps 400 persones que patien o havien patit la síndrome d’Hermansky-Pudlak. Per tant, la malaltia té una freqüència d’1: 8,000 en aquesta regió. Les dades corresponents sobre la freqüència de la síndrome d'Hermansky-Pudlak encara no estan disponibles per als països de parla alemanya. Bàsicament, en el curs de la malaltia, la substància ceroide es diposita en els anomenats melanòcits, lisosomes i serotonina grànuls dins de plaquetes. La síndrome d'Hermansky-Pudlak va ser descrita per primera vegada el 1959 per Pudlak i Hermansky. En honor a aquests autors, el trastorn va rebre el nom de síndrome Hermansky-Pudlak.
Causes
La síndrome d'Hermansky-Pudlak i el seu desenvolupament es caracteritzen per la interacció de diversos factors. Per a la formació de la malaltia són rellevants inicialment els lisosomes i les vesícules relacionades amb ells. Al començament del desenvolupament, aquestes dues substàncies experimenten processos similars. Aquestes substàncies inclouen diversos orgànuls, per exemple grànuls, serotonina grànuls o lisosomes. Aquestes vesícules i lisosomes són responsables de les queixes i símptomes típics de la síndrome de Hermansky-Pudlak. En particular, les funcions defectuoses d’aquestes substàncies tenen un paper important en el desenvolupament de la malaltia. El típic albinisme en el context de la síndrome de Hermansky-Pudlak es deu a una síntesi incorrecta de melanina. La melanina es forma en els melanosomes. El tendència sagnant és la conseqüència del fet que en cas de sagnat l'anomenat plaquetes no s’enganxen i formen grumolls. En circumstàncies normals, l’hemorràgia s’atura d’aquesta manera. la serotonina els grànuls també tenen un paper important en aquest procés. Finalment, la fibrosi del pulmó es deu a defectes específics dins de les anomenades cèl·lules alveolars.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d'Hermansky-Pudlak es caracteritza per una sèrie de signes i símptomes que proporcionen pistes sobre la malaltia. Els símptomes individuals varien en intensitat i gravetat segons el cas. Alguns símptomes poden ser més acusats que d’altres. És particularment típic de la síndrome d'Hermansky-Pudlak albinisme, que apareix al fitxer pell d’individus afectats. Albinisme també es pot produir a conjuntiva. A més, solen patir pacients afectats de síndrome de Hermansky-Pudlak fibrosi pulmonar i una major tendència a sagnar.
Diagnòstic i curs
Com a part del diagnòstic de la síndrome d’Hermansky-Pudlak, primer és fonamental prendre un historial mèdic. En aquest procés, el metge assistent pregunta al pacient en conversa sobre malalties passades, les característiques de l’estil de vida personal i qualsevol disposició genètica. D’aquesta manera, el metge obté informació rellevant que l’ajuda a fer el diagnòstic. A més, l’aspecte clínic té un paper important en el diagnòstic. Els símptomes característics de la síndrome d'Hermansky-Pudlak confirmen la sospita de la presència de la malaltia. En particular, la hipopigmentació de pell i cabell apunta a la malaltia. També hi ha la possibilitat de realitzar diverses proves genètiques. Canvis en determinats gens lead al desenvolupament de la síndrome d'Hermansky-Pudlak. Tal general probablement també és responsable de l’aparició agrupada de la malaltia a Puerto Rico i es pot detectar mitjançant proves de laboratori.
complicacions
Com a resultat de la síndrome d'Hermansky-Pudlak, les diverses zones cutànies del pacient es veuen afectades principalment, però els símptomes i les complicacions reals difereixen en tots els pacients, motiu pel qual no és possible fer cap predicció general en aquest cas. No obstant això, en molts casos l'albinisme es produeix a causa de la síndrome d'Hermansky-Pudlak. Això normalment no té cap efecte negatiu particular sobre el cos del pacient i no cal associar-lo health perills. No obstant això, en alguns casos, l'albinisme comporta un augment tendència sagnant. Fins i tot lesions molt lleus poden causar hemorràgies greus i augmentar el risc de sagnat intern. En el pitjor dels casos, el pacient pateix sang pèrdua i els símptomes associats. No poques vegades, la síndrome d'Hermansky-Pudlak també té un efecte negatiu sobre la psique del pacient. En molts casos, hi ha una disminució de l’autoestima i complexos d’inferioritat. Aquestes queixes solen ser tractades per un psicòleg sense complicacions. No hi ha tractament directe per a la síndrome d'Hermansky-Pudlak. En la majoria dels casos, s’administren vacunes per prevenir-les inflamació. La síndrome d'Hermansky-Pudlak no afecta ni disminueix l'esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pacients amb albinisme haurien de ser avaluats immediatament per un metge. En la majoria dels casos, la síndrome d'Hermansky-Pudlak es nota immediatament després del naixement i es tracta immediatament. En casos menys greus, el malalt ha de tenir els símptomes aclarits per si mateix. Els símptomes típics, que en tot cas requereixen diagnòstic i tractament mèdic, inclouen no només els conspicus canvis de pell però també una major tendència al sagnat i fibrosi pulmonar. Fibrosi pulmonar es manifesta, entre altres coses, per falta d'alè, falta d'alè i irritable tes. Si es produeixen aquests símptomes i no disminueixen per si sols al cap d’una setmana, cal un consell mèdic. Si hi ha més signes d’una malaltia greu, és millor parlar al metge de família immediatament. Si els símptomes són greus, s’ha de trucar a un metge d’urgències o portar la persona afectada ràpidament a l’hospital més proper. A més del metge de família, també es pot consultar un especialista en malalties de la pell o una clínica especialitzada en malalties hereditàries. En cas de dubte, el servei d’emergències mèdiques és el contacte adequat.
Tractament i teràpia
Pel que fa al tractament de la síndrome de Hermansky-Pudlak, cal assenyalar que no existeixen mètodes terapèutics causals en el moment actual. Diversos estudis indiquen que fins i tot glucocorticoides no afecten significativament el pronòstic i la progressió de la malaltia. Per aquest motiu, només la possibilitat de simptomàtica teràpia de la síndrome d'Hermansky-Pudlak existeix. La abstenció de la fibrosi pulmonar pot influir positivament de fumar. Per evitar noves complicacions o per reduir-ne la probabilitat, es recomana la vacunació adequada, per exemple contra inflamació dels pulmons. Vacunació contra pneumococ i influença virus també la realitzen molts metges. És important que el pacient es posi en contacte amb un metge el més aviat possible si se sospita que té síndrome d'Hermansky-Pudlak.
Prevenció
De moment, no es coneixen efectius mesures o maneres de prevenir eficaçment el desenvolupament de la síndrome d'Hermansky-Pudlak. Això es deu principalment al fet que la malaltia és un trastorn genètic. Per aquest motiu, no és possible influir en les causes. És molt més important diagnosticar ràpidament la síndrome d’Hermansky-Pudlak, distingir-la d’altres malalties i iniciar un tractament adequat. teràpia. D’aquesta manera, es pot augmentar la qualitat de vida dels pacients afectats i es pot influir positivament en el pronòstic de la síndrome d’Hermansky-Pudlak.
Seguiment
Atès que la síndrome d'Hermansky-Pudlak és una malaltia hereditària, la mesures o les opcions d’atenció posterior són molt limitades en aquest cas. Les persones afectades sempre han de sotmetre's a proves genètiques i assessorament si volen tenir fills, de manera que la síndrome no es repeteixi en els seus fills. En general, els pacients depenen de tota la vida teràpia per alleujar els símptomes, tot i que no es pot aconseguir una cura completa. En aquest sentit, la síndrome d’Hermansky-Pudlak sol tractar-se prenent medicaments. Quan preneu aquest medicament, assegureu-vos sempre que la dosi és correcta i, per descomptat, seguiu les instruccions del metge. En els nens, especialment els pares han de prestar atenció a la ingesta correcta i regular de medicaments. De la mateixa manera, s’han de fer diverses vacunes per prevenir el desenvolupament de malalties o infeccions. Atès que la síndrome d'Hermansky-Pudlak pot causar complicacions greus, els pares han de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes o signes de la malaltia. Les persones afectades sovint necessiten l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida. En aquest context, les converses amoroses i intensives també són importants per evitar trastorns psicològics o depressió.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Amb la síndrome d'Hermansky-Pudlak, els pacients malauradament tenen poques opcions d'autotratament. Com que la majoria de les persones afectades pateixen una major tendència al sagnat, cal evitar lesions o treballs perillosos. D’aquesta manera s’eviten complicacions a causa de l’alta sang pèrdua. Fins i tot durant els procediments quirúrgics o les visites ordinàries al metge, sempre s’ha d’informar al metge que la persona afectada pateix la síndrome d’Hermansky-Pudlak. Si la persona afectada pateix albinisme o qualsevol altre trastorn del pigment, no es pot tractar directament. No obstant això, les queixes psicològiques o els complexos d’inferioritat es poden eliminar parlant amb altres persones afectades o mitjançant el suport d’amics i familiars. Especialment la pròpia parella pot donar suport al pacient. A més, diverses vacunacions també poden alleujar els símptomes de la síndrome, de manera que, per exemple, es poden evitar les inflamacions als pulmons. Els afectats haurien de realitzar qualsevol vacuna protectora per protegir-se contra diverses patògens. Ja que la síndrome també pot lead a la fibrosi pulmonar, de fumar s’ha d’evitar a tota costa. Això també pot augmentar l’esperança de vida del pacient.
