definició
L 'anèmia falciforme és una malaltia genètica de sang o més precisament dels glòbuls vermells (eritròcits). Hi ha dues formes diferents en funció de l’herència: una forma anomenada heterozigota i homozigota. Les formes es basen en una forma pertorbada del fitxer eritròcits. En absència d’oxigen, adopten una forma semblant a la falç, que dóna nom a la malaltia.
Causes
La causa de la falç anèmia és una herència genètica. És una malaltia hereditària codominant autosòmica, és a dir, els seus equivalents genètics no es localitzen en el sexe cromosomes, de manera que fins i tot un pare afectat és suficient per transmetre la malaltia al seu fill. La causa exacta rau en l’intercanvi (més precisament: mutació puntual) d’un sol aminoàcid: l’aminoàcid glutamat és substituït per l’aminoàcid valina.
El glutamat, juntament amb molts altres aminoàcids, és un component de la proteïna hemoglobina, que se sap que és el portador d’oxigen del vermell sang cèl · lules (eritròcits). La forma espacial prevista de hemoglobina per tant, no s'aconsegueix utilitzant l'aminoàcid valina "equivocat". Un alterat hemoglobina es forma, anomenada HbS (hemoglobina de cèl·lules falciformes) anèmia).
Com a alternativa, també es forma una altra hemoglobina: l’HbF (hemoglobina fetal), que en realitat només es forma durant el període fetal d’un nen no nascut. Té una afinitat més elevada per l’oxigen i serveix com a substitut substitutiu del transport d’oxigen. Les molècules d’hemoglobina dels pacients amb cèl·lules falciformes consten d’un 20% d’HbF i un 80% d’HbS al final de la producció.
Això comporta una pèrdua d’elasticitat dels eritròcits, però la seva flexibilitat és essencial per al pas pels més petits sang d'un sol ús i multiús.. Si una persona té la malaltia dels dos progenitors, es veuran afectades les dues còpies del seu gen corresponent per a l’hemoglobina. És un transportista anomenat homozigot.
En aquestes persones, el 100% de totes les hemoglobines estan alterades i fins i tot els canvis mínims d’oxigen a la sang fan que tinguin forma de falç. En un portador heterozigot, només un progenitor estava malalt o va transmetre la malaltia. Aquí, es necessita una greu manca d’oxigen perquè l’hemoglobina i, per tant, canviïn els eritròcits.
Independentment de si es tracta d’un portador homozigot o heterozigot, el mecanisme de la malaltia és el mateix: tan aviat com una molècula adopta la forma incorrecta, es descompon. Això pot passar a la sang d'un sol ús i multiús. o en el melsa (vegeu hemòlisi). Com a resultat, hi ha menys eritròcits a la sang (anèmia), de manera que el subministrament d’oxigen al cos a través de la sang no està garantit. Al nostre article Anèmia, aquests són els signes de l’anèmia.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
