Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
In leucèmia limfoblàstica aguda, hi ha un massa vessament de voladures immadures (cèl·lules joves, no finalment diferenciades) al perifèric sang.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Gens: ARIDB5, IKZF1
- SNP: rs7089424 en el gen ARIDB5
- Constel·lació d’al·lels: GT (2.0 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: GG (4.0 vegades)
- SNP: rs4132601 al fitxer general IKZF1.
- Constel·lació d’al·lels: GT (1.7 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: GG (2.5 vegades)
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Malalties genètiques
- Ataxia teleangiectatica (sinònims: ataxia teleangiectasia; Louis-bar síndrome; Síndrome de Boder-Sedgwick): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva que condueix a atàxia (anomalies de la marxa), poca alçada, i alta susceptibilitat a la infecció, entre altres símptomes.
- Trisomia 21 (Síndrome de Down) - mutació genòmica especial en humans en la qual tot el 21è cromosoma o parts d’aquest estan presents per triplicat (trisomia). A més de les característiques físiques considerades típiques d’aquesta síndrome, les capacitats cognitives de la persona afectada solen estar deteriorades; a més, hi ha un major risc de patir leucèmia.
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Nens després de la cesària electiva (cesària):
- Wg. Lliurament abans de començar el part (augment del 23% del risc de LLA); part després del part (sense augment del risc).
- Factors socioeconòmics: classes socials superiors.
Causes conductuals
- Consum d’estimulants
- Tabac (fumar)
- Excés de pes (IMC ≥ 25; obesitat).
Causes relacionades amb les malalties
- HTLV (virus limfotròpic de cèl·lules T humanes) -1 infecció per virus - endèmica al Carib i al sud del Japó.
- Trisomia 21 (síndrome de Down)
Quimioteràpia
- Quimioteràpia prèvia
Exposició ambiental - intoxicacions (intoxicacions).
- Exposició a la radiació a la primera infància
- Residus industrials, sense especificar
- Productes químics en agricultura, sense especificar
- Benzè