Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Hemofília A és causada per la disminució o absència completa del factor VIII de coagulació (FVIII, hemofília A). Hemofília B, en canvi, és causat per la reducció o absència completa del factor de coagulació IX (FIX, hemofília B).
Els factors de coagulació formen part de la cascada de coagulació. Si alguna part d'aquesta cascada es pertorba, tendència sagnant es produeix.
Hemofília s'hereta de manera recessiva vinculada a l'X. X-linked significa que el fitxer general la malaltia es troba al cromosoma X. Recessiu significa que el fitxer general és recessiu per al seu soci en herència. Com a resultat, l’hemofília es produeix gairebé exclusivament en els mascles, ja que no tenen un segon cromosoma X (XY). Molt poques vegades passa que una dona tingui dues X. cromosomes amb el general per a la malaltia (= portadora homozigota), també pateix hemofília.
Aproximadament el 15% de les malalties es desenvolupen esporàdicament o mitjançant mutacions espontànies.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis.
