Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
Espondilitis anquilosant és una malaltia inflamatòria crònica de la columna vertebral que sovint s’associa a la presència del paràmetre de laboratori HLA-B27.
La patogènesi exacta encara no s’ha aclarit del tot. S’assumeixen reaccions mediades per immunitat.
En el curs de la malaltia, les erosions (defectes) de la articulacions es produeixen, que al seu torn se substitueixen per teixit regeneratiu. Aquest teixit (fibrocartílag) osifica (ossifica) a mesura que la malaltia avança i les anquiloses (endureixen) l’articulació.
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- La càrrega genètica a través dels pares, avis, sobretot mitjançant l 'herència dels general HLA-B27.
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Gens: FGFR3P1
- SNP: rs13202464 en el gen FGFR3P1
- Constel·lació d’al·lels: AG (portadora d’un HLA-B27 al·lel).
- Constel·lació d’al·lels: GG (portador de dos al·lels HLA-B27).
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
