La trisomia 14 és el resultat d’una mutació genòmica. Els símptomes depenen del tipus de mutació. Sovint, la trisomia 14 causa avortaments, segons els estudis.
Què és la trisomia 14?
Hi ha una diferència entre general mutacions i mutacions genòmiques. En general mutacions, falten determinats nucleòtids, alguns nucleòtids es commuten o s’afegeixen nucleòtids addicionals. En una mutació genòmica, tot el genoma es veu afectat. Per tant, addicional cromosomes hi són presents o falten cromosomes o s’intercanvien. Un nombre tan alterat de cromosomes és la base de la trisomia 14. Es tracta d’un complex de discapacitats causat per la triple execució del material hereditari al cromosoma 14. En una persona sana, el cromosoma 14 és present per duplicat. Per tant, una triple execució correspon a una mutació genòmica. La trisomia 14 existeix en diferents variants i presenta símptomes clínics variables segons el subtipus. A més del mosaic i la trisomia parcial 14, la medicina reconeix l’anomenada trisomia de translocació 14 i una forma lliure de la malaltia. Aquests subtipus es basen en diferents tipus de mutació. La trisomia parcial 14 s’observa amb més freqüència en l’organisme viu. Des de la seva descripció inicial, només s'han documentat poc més de 20 informes de casos en pacients vius.
Causes
Les mutacions del genoma s’originen en el material genètic. En la trisomia mosaic 14, no totes les cèl·lules del cromosoma 14 estan presents per triplicat. Al mateix temps que la línia cel·lular trisomal, existeix una línia cel·lular amb un conjunt diploide. Per tant, hi ha diversos cariotips presents al mateix temps. En la trisomia parcial 14, hi ha dos conjunts de cromosomes 14 a totes les cèl·lules, excepte a les cèl·lules germinals. Tanmateix, perquè un dels cromosomes s’allarga i es divideix en dos en una secció determinada, part de la informació genètica encara està present per triplicat. En la trisomia 14 de translocació, el cromosoma 14 és present a totes les cèl·lules amb triple execució. Una versió dels tres cromosomes s’uneix totalment o parcialment a un dels altres dos cromosomes i es transloca d’aquesta manera. La trisomia lliure 14 també es basa en la triple execució del cromosoma 14 en totes les cèl·lules del cos. Tanmateix, el desplaçament no té lloc en aquesta forma. Segons els coneixements actuals, la trisomia 14 afecta més sovint a les nenes que als nens. La majoria dels fetus amb trisomia 14 moren durant embaràs. Aquesta associació sovint es basa en avortaments involuntaris primerencs. Segons un estudi, dels 776 fetus avortats, 15 van patir trisomia 14.
Símptomes, queixes i signes
En la trisomia 14, els símptomes clínics depenen del percentatge de cèl·lules trisomèriques o estan determinats pel segment cromosòmic trisomal present. Per aquest motiu, les generalitzacions simptomàtiques són difícils de fer. Anormalment alt líquid amniòtic sovint es veuen volums en dones amb fetus afectats durant embaràs. La prematuritat abans de la 37a setmana de gestació també es troba entre les manifestacions més freqüents. Fins i tot a l’úter, els fetus solen patir un creixement retardat. Després del naixement, s’afegeixen retards psicomotors en el desenvolupament. El creixement és sovint asimètric. Es poden produir malucs o extremitats desplaçats amb diferents costats. Els dits o els dits dels individus afectats sovint se superposen. Defectes orgànics com cor hi poden haver defectes. A més de la microcefàlia, hi ha deformitats facials com un front ample o unes orelles baixes, un ampli pont de la nas, o sovint hi ha asimetries facials. Els símptomes facials també poden incloure filtres llargs, esquerdes palatines, curvatura palatina anormal i una petita mandíbula inferior amb una protuberància simultània mandíbula superior. El mateix passa amb un gran boca llavis oberts, inusualment plens, i uns ulls petits i amplis i profunds. Els pacients sovint presenten fissures palpebrals estretes i parpelles superiors lleugerament caigudes. Hi ha una pel·lícula translúcida als ulls en molts casos. Els pacients pell sovint està hiperpigmentat. Els canvis més habituals del tracte genitourinari inclouen un penis anormalment petit i un testicle no descendent. Aquests símptomes s’associen sovint insuficiència renal i deteriorament cognitiu.
Diagnòstic i curs de la malaltia
Prenatalment, els fetus amb trisomia 14 ja presenten anomalies ultrasò, que pot ser un signe de la trisomia per al ginecòleg. La forma lliure i la forma mosaica de la malaltia es poden diagnosticar bàsicament sense cap mena de dubte mitjançant mètodes de diagnòstic invasiu, principalment amb l’ajut de amniocentesi or mostreig de vellositats corioniques. No obstant això, mostreig de vellositats corioniques es considera propens a errors i pot provocar un diagnòstic fals positiu. Els trets físics característics del pacient ja estableixen un diagnòstic sospitós postnatal i solen confirmar-se o descartar-se mitjançant anàlisis genètiques moleculars. El pronòstic depèn de la mutació i símptomes particulars de cada cas.
complicacions
La trisomia 14 s’associa amb diversos símptomes, que tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada. En primer lloc, hi ha un retard significatiu del creixement i un desenvolupament igualment retardat del pacient. Per tant, la malaltia ja es pot diagnosticar a l'úter. A més, els afectats pateixen un esqueix paladar, de manera que poden sorgir complicacions en prendre aliments i líquids. cor els defectes també es produeixen amb freqüència a causa de la trisomia 14 i també poden afectar negativament l’esperança de vida del nen. A causa de les malformacions facials, moltes persones afectades pateixen bullying o burles, especialment a infància, i com a conseqüència poden patir molèsties psicològiques. Ronyó també es pot produir una insuficiència, de manera que en el pitjor dels casos depenen els pacients diàlisi o un donant ronyó. Atès que la trisomia 14 també condueix a la mental retard i, per tant, de les deficiències cognitives i motores, els afectats solen dependre de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Com que no hi ha tractament directe, no hi ha complicacions particulars. Només les queixes individuals són alleugerides per diverses teràpies. En molts casos, els pares i parents també depenen del tractament psicològic.
Quan s’ha d’anar al metge?
En el cas de la trisomia 14, definitivament és necessària la visita a un metge. Pot venir amb aquesta malaltia sense tractament fins a la mort de la persona afectada, de manera que en qualsevol cas s’ha de realitzar un examen i un tractament posterior. En el procés, tampoc no es pot produir autocuració. La detecció precoç de la trisomia 14 sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. Cal consultar un metge per a la trisomia 14 si la persona afectada pateix malformacions o deformitats que poden afectar tot el cos. En molts casos, hi ha defectes en el fitxer cor també pot indicar el condició i ha de ser revisat per un metge. En aquest cas, la insuficiència renal també sovint indica trisomia 14. Com que la malaltia no es pot tractar completament, els familiars i pares de la persona afectada solen dependre d’un tractament psicològic per prevenir depressió o altres trastorns psicològics. El tractament de la persona afectada depèn en gran mesura dels símptomes exactes i el realitza l’especialista respectiu. En cas de renovat desig de tenir fills, assessorament genètic s’ha de realitzar.
Tractament i teràpia
Per als pacients amb trisomia 14, cap causa causal teràpia està disponible fins ara. Només general teràpia els enfocaments es podrien considerar com a teràpia causal. Tot i això, aquests enfocaments encara no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, la trisomia actualment es tracta exclusivament simptomàticament. En conseqüència, el tractament depèn dels símptomes del cas individual. Les deformitats orgàniques i les insuficiències són el focus teràpia. La defecte cardíac, per exemple, es corregeix el més aviat possible en un procediment quirúrgic invasiu. Insuficiència renal en nens també requereix intervenció primerenca, que inicialment pot consistir en diàlisi. A la llarga, ronyó trasplantament és la forma de tractament més raonable. Les deformitats facials no necessàriament requereixen tractament. Per tant, sovint no es tenen en compte inicialment. Més important és un suport primerenc per al desenvolupament cognitiu millorat dels nens i un suport fisioterapèutic de les habilitats motores. Atès que no tots els pacients amb trisomia 14 presenten símptomes com a defecte cardíac, desenvolupament retardat o insuficiència renal, alguns individus afectats són relativament asintomàtics al llarg de la seva vida i després no necessiten teràpia.
Prevenció
Com que la trisomia 14 és una mutació genètica, hi ha poques mesures preventives mesures disponible. Com que és possible el diagnòstic prenatal, els pares dels fetus afectats poden decidir no tenir el fill si és necessari.
Seguiment
Els nens nascuts amb vida amb trisomia 14 es beneficien de la reparació intervenció primerenca. S’ha d’adaptar a les capacitats individuals del nen. Com que aquest trastorn cromosòmic en el pacient viu sol ser una trisomia parcial o un mosaic, el quadre clínic també varia molt. Per tant, els símptomes físics també requereixen una avaluació i un seguiment individuals. Tot i que en alguns casos l’objectiu principal és prevenir dolor i el patiment, els altres afectats poden aprendre amb èxit diverses habilitats de la vida diària. Els nens amb trisomia lliure 14 moren en la gran majoria dels casos que ja són a l'úter. Tal avortament involuntari és estressant per als pares afectats, que pot requerir atenció psicològica posterior. El temps que duri això depèn dels desitjos dels pares i de la situació individual. Humà genètica es consulta per intentar aclarir la causa del defecte genètic. D’aquesta manera, també es pot estimar millor el risc de recurrència. En la majoria dels casos, això no augmenta significativament. En el cas d’un posterior embaràs, Una amniocentesi or mostreig de vellositats corioniques es pot realitzar a petició de la mare. Això pot detectar una recurrència de la trisomia 14 ja durant l'embaràs. No obstant això, aquestes proves també augmenten el risc de patir avortament involuntari.
Què pots fer tu mateix?
El tractament simptomàtic de la trisomia 14, que inclou cirurgia, medicació i fisioteràpia, es pot recolzar eficaçment amb tota una gamma d’autoajuda mesures. En primer lloc, és important donar suport a l’infant afectat el millor possible a la vida quotidiana. fisioteràpia i l’entrenament mental també es pot dur a terme fora de la teràpia hospitalària. És millor que ho facin els pares parlar a un especialista que us pugui recomanar adequat mesures per corregir les malformacions individuals de la millor manera possible. Talk la teràpia també és útil per al nen. Els nens més petits en particular fan moltes preguntes sobre els seus condició que els pares no sempre poden respondre. Per tant, s’ha de consultar un expert per explicar al nen de la millor manera possible. Els llibres per a nens sobre la malaltia hereditària també ajuden a establir una relació sana amb la malaltia. A més, els pares han de vigilar bé el nen perquè es pugui donar una resposta ràpida en cas de complicacions. L’habitatge ha d’estar equipat per a minusvàlids perquè no hi hagi risc de caigudes o accidents. A més, s’hauria de buscar escoles especials i jardins d’infants adequats per a la nen malalt en una etapa inicial, ja que els períodes d’inscripció solen durar diversos anys.
