Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Individus amb Síndrome de Klinefelter tenen un cromosoma X addicional (47, XXY) en el 80% dels casos, que es deu a la no disjunció durant la gametogènesi (desenvolupament de cèl·lules germinals). En un 20% dels casos es troben formes de mosaic (mos 47, XXY / 46, XY), és a dir, no hi ha el mateix cariotip (aparença d'un conjunt de cromosomes) a totes les cèl·lules. A més, aneuploïdies cromosòmiques X de grau superior (48, XXY; 49, XXXXY), una o més Y addicionals cromosomes (per exemple, 48, XXYY) i possiblement X addicional estructuralment anormal cromosomes són trobats.
Les anomalies cromosòmiques numèriques es produeixen en aproximadament dos terços dels casos en l’oogènesi materna (desenvolupament d’ovòcits) i en un terç dels casos en l’espermatogènesi paterna (desenvolupament d’espermatozoides).
Les aberracions cromosòmiques numèriques (alteració hereditària del nombre de cromosomes) condueix a hipogonadisme primari (disfunció endocrina dels testicles), que es tradueix en una alteració de la funció cel·lular de Leydig (→ interrupció de testosterona producció) i funció tubular (→ interrupció de l’espermatogènesi / espermatogènesi). Com a resultat, hi ha una disminució testosterona producció i oligo-azoospermia (oligozoospermia: esperma recompte <15 milions / mil·lilitre; azoospèrmia: no es detecta cap esperma).
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis.
