hiperlipidèmia el tipus III o disbetalipoproteinèmia familiar és un trastorn genètic del metabolisme lipídic en el qual sang colesterol i els nivells de triglicèrids són elevats. hiperlipidèmia el tipus III és un factor de risc significatiu per a l’aterosclerosi, vascular oclusió, i coronari cor malaltia.
Què és la hiperlipidèmia tipus III?
hiperlipidèmia El tipus III és el nom que rep un trastorn genètic rar del metabolisme lipídic en què hi ha un elevat trastorn concentració de certes lipoproteïnes al sèrum. A causa d’un metabolisme lipídic alterat, la descomposició lipídica només és possible en una mesura limitada, motiu pel qual tant en la hiperlipidèmia tipus III, colesterol (hipercolesterolèmia) i els nivells de triglicèrids (hipertrigliceridèmia) estan elevats (hiperlipidèmia combinada). Això es coneix com hiperlipidèmia de tipus III si el sang els nivells d’aquests components lípids superen els 200 mg / dl. La hiperlipidèmia tipus III es manifesta externament per xantomes, nòduls groguencs a la pell causada per dipòsits de lípids locals. A més, augmenta la lipoproteïna concentració al sang present en hiperlipidèmia tipus III condueix a l’aterosclerosi i la coronària cor malaltia a llarg termini.
Causes
La hiperlipidèmia tipus III és genètica i a causa del dany heretat autosòmic-dominant (menys freqüentment autosòmic-recessiu) a una proteïna coneguda com a apolipoproteïna E. L’apolipoproteïna E, com a component d’algunes lipoproteïnes, regula la captació de restes de cilomicrons i VLDL a la fetge. Els restes de quilomicrons i VLDL es componen principalment de triglicèrids i colesterol i regular el transport de lípids des de la fetge a altres òrgans. A causa de la presència d'una apolipoproteïna E anormal, aquest procés metabòlic es veu alterat, de manera que el concentració de colesterol i triglicèrids a la sang augmenta. Aquestes substàncies es dipositen al vas sanguini parets i formen plaques arterioscleròtiques, que augmenten cada cop més el risc de malalties oclusives, ictus, coronàries cor malaltia. No obstant això, només al voltant del 4 per cent dels individus predisposats genèticament desenvolupen hiperlipidèmia de tipus III. Altres factors secundaris com dèficit d’estrògens, obesitat (adipositat), excessiu alcohol consum, i hipotiroïdisme (tiroide poc activa) i diabetis mellitus tenen un paper important en la manifestació de la hiperlipidèmia tipus III.
Símptomes, queixes i signes
La hiperlipidèmia tipus III es manifesta inicialment per nivells elevats de lípids en sang. Físicament, aquesta elevació es manifesta, entre altres coses, pel típic groc ataronjat canvis de pell que augmenten a mesura que avança la malaltia i sovint s’acompanyen de pal·lidesa i cavitats oculars enfonsades. Solen aparèixer entre els dits, els genolls, els colzes o les natges i l’esquena. En casos individuals, també es produeixen dipòsits a les parpelles. Normalment, els dipòsits grassos no provoquen cap símptoma addicional, però sí que es poden afavorir trastorns circulatoris. En qualsevol cas, són un senyal d’alerta que ha de ser aclarit per un metge. Si no són tractats, el sistema cardiovascular i la sang d'un sol ús i multiús. pot patir. Les possibles conseqüències són atac del cor, trastorns circulatoris al cervell i carrera. A llarg termini, es pot desenvolupar una malaltia oclusiva arterial perifèrica, que es manifesta, entre altres coses, a través de dolor sobre el moviment, pertorbacions en cicatrització de ferides i una disminució general del rendiment físic. La hiperlipidèmia tipus III afecta molts processos endògens i augmenta el risc de diverses malalties. Normalment no es produeixen símptomes aguts, però els pacients solen experimentar un sentiment creixent de malaltia, generalment associat amb dolor al pit zona i entumiment als dits i els dits dels peus.
Diagnòstic i curs
La hiperlipidèmia tipus III es diagnostica mitjançant anàlisi de sang, que determina les proporcions de quilomicrons iDensitat lipoproteïna (VLDL) i, per tant, indirectament, colesterol i triglicèrids, al sèrum. Si els valors són elevats, es considera confirmat el diagnòstic d’hiperlipidèmia tipus III. En alguns casos, la ultracentrifugació o electroforesi de lipoproteïnes s’utilitza per quantificar amb precisió els components de les lipoproteïnes individuals. A més, el defecte genètic subjacent es pot determinar mitjançant proves genètiques. Si no es tracta, la hiperlipidèmia tipus III pot lead a malalties vasculars greus (aterosclerosi), malalties coronàries i esdeveniments cardíacs. Normalment, el curs de la hiperlipidèmia tipus III pot influir positivament en el curs de teràpia.
complicacions
Llauna d’hiperlipidèmia tipus III lead a un major risc de patir malalties del cor o vasculars oclusió. En el pitjor dels casos, això pot provocar la mort del pacient per malalties del cor. Als dits es formen dipòsits grassos, que normalment es tornen groguencs i ataronjats. Aquestes queixes sovint lead a depressió i complexos d’inferioritat, ja que aquests símptomes es consideren poc estètics. No és estrany que això comporti burles i bullying en els nens. A més, el pacient pateix trastorns circulatoris, de manera que, per exemple, les extremitats pateixen un subministrament insuficient de oxigen. Aquest subministrament insuficient pot provocar danys permanents i irreversibles a les extremitats i a altres regions del cos. En alguns casos, la hiperlipidèmia tipus III resulta en una mobilitat limitada i, per tant, en una disminució de la qualitat de vida. En la majoria dels casos, la hiperlipidèmia tipus III pot estar relativament ben limitada. El tractament es fa principalment amb medicaments i no comporta més complicacions. Tot i això, la persona afectada depèn d’un estil de vida saludable. Amb un tractament ràpid i positiu, l’esperança de vida del pacient no es redueix per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Les persones que noten dipòsits de greix groc-taronja a les mans i als dits han de consultar un metge. El notable canvis de pell indica un greu condició que cal investigar i tractar si cal. Si es tracta d’una hiperlipidèmia de tipus III, el tractament se sol administrar immediatament, com el condició pot causar diverses complicacions si no es tracta. Per tant, si se sospita de disbetalipoproteinèmia familiar, el metge de família l'hauria de veure immediatament. Com a màxim, quan apareixen xantomes i signes de trastorns circulatoris, cal assessorament mèdic. Els danys a les extremitats i a altres regions del cos s’han d’aclarir immediatament. Si es produeixen problemes psicològics com a conseqüència dels canvis estètics, cal assessorament psicològic. El pacient també ha de contactar amb un nutricionista i treballar amb un individu dieta junts. En principi, la hiperlipidèmia tipus III es pot tractar fàcilment, sempre que es detecti en una fase inicial. Com que la malaltia és genètica, els individus que tinguin casos d’hiperlipidèmia a la seva família haurien de fer proves genètiques abans d’hora.
Tractament i teràpia
La hiperlipidèmia tipus III se sol tractar amb medicaments i dieta. En aquest context, terapèutic mesures es dirigeixen principalment a la reducció de pes mitjançant el canvi de dieta als greixos insaturats de base vegetal. La dieta mesures només tenen un fort efecte reductor sobre els valors de triglicèrids, però no sobre els valors de colesterol, ja que només el 15% del colesterol s’absorbeix amb els aliments. Si cal, hipolipemiant combinat o monoterapèutic les drogues (Incloent colestipol, lovastatina, àcid nicotínic, sitosterol, àcid clofibric, omega àcids grassos) i la plasmafèresi s’utilitzen per baixar nivells de colesterol. Agents reductors de lípids reduir la sang elevada lípids mitjançant diversos mecanismes inhibint la síntesi de colesterol o lipoproteïnes o reduint directament el colesterol o triglicèrids. En la plasmafèresi terapèutica, el plasma del pacient es separa de la sang, es purifica i es substitueixen els components essencials per una solució de substitució. A més, es recomana fer exercici físic i exercici regularment per reduir-ne el suport nivells de colesterol. Bàsicament, els factors secundaris implicats en la manifestació de la hiperlipidèmia tipus III s’han de tractar simultàniament. Si malalties subjacents com diabetis mellitus o hipotiroïdisme han desencadenat la hiperlipidèmia tipus III, més completa terapèutica mesures són obligatoris.
Perspectives i pronòstic
Tot i que la hiperlipidèmia tipus III no es pot curar a causa de la seva genètica condició, és fàcilment tractable. A llarg termini teràpia i un estil de vida saludable, es pot assumir un bon pronòstic. Tanmateix, sense tractament, hi ha una esperança de vida una mica inferior a la de la població normal, perquè és greu arteriosclerosi es desenvolupa com a conseqüència de la hiperlipidèmia tipus III, que pot provocar ràpidament atacs cardíacs, ictus o malaltia oclusiva arterial (malaltia dels aparadors). També és significatiu per al pronòstic si el general la mutació és autosòmica recessiva o autosòmica dominant. En el cas de l’herència autosòmica recessiva, les mesures preventives encara poden prevenir l’aparició de la malaltia. Això és diferent en el cas de l’herència autosòmica dominant. Amb aquest general mutació, l’aparició de la malaltia és inevitable. Per regla general, la hiperlipidèmia tipus III es pot tractar fàcilment teràpia. Això pot augmentar l’esperança de vida dels afectats i ajustar-la al nivell de la població normal. La teràpia consisteix en una combinació de mesures que inclouen tractament farmacològic i canvis en l'estil de vida. L’objectiu més important de la teràpia és baixar nivells de colesterol, que, a més del administració de reducció del colesterol les drogues, inclou mesures com la pèrdua de pes en el cas de obesitat, força exercici a l'aire lliure, canvis en la dieta i abstinència de de fumar i alcohol. Això redueix significativament el risc d’aterosclerosi i les seves malalties secundàries.
Prevenció
Les mesures preventives directes són limitades en hiperlipidèmia tipus III perquè la malaltia és genètica. Tot i així, evitar factors secundaris pot contrarestar la possible manifestació d’hiperlipidèmia tipus III. Una dieta baixa en calories i baixa en greixos, exercici físic i limitada alcohol i nicotina el consum es troba entre les mesures que poden prevenir una manifestació d’hiperlipidèmia tipus III.
Seguiment
En la majoria dels casos d’hiperlipidèmia tipus III, les mesures de seguiment són molt limitades. Aquí, el focus se centra en la detecció i tractament precoç de la malaltia, que prevé noves complicacions o empitjora encara més els símptomes. L’autocuració no es pot produir amb aquesta malaltia, la qual cosa significa que la hiperlipidèmia no tractada tipus III pot, en el pitjor dels casos, conduir a una esperança de vida reduïda de la persona afectada. En la majoria dels casos, un estil de vida saludable amb una dieta saludable té un efecte molt positiu en el desenvolupament d'aquesta malaltia. Això inclou evitar obesitat i tampoc de fumar o beure alcohol. Tampoc és estrany que es prenguin medicaments. És important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta per pal·liar els símptomes adequadament. En cas d’ambigüitat o preguntes, sempre s’ha de contactar primer amb un metge. En alguns casos, la hiperlipidèmia tipus III també requereix l’ajut i el suport de la pròpia família del pacient per pal·liar adequadament els símptomes i, possiblement, també prevenir trastorns psicològics o depressió. En aquest sentit, el contacte amb altres pacients de la malaltia també pot ser molt útil.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que la hiperlipidèmia tipus III és genètica, normalment no és possible el tractament directe de la malaltia. No obstant això, els afectats poden limitar bé els símptomes i el malestar de la malaltia adoptant un estil de vida saludable. En particular, una dieta baixa en greixos i un exercici suficient poden tenir un efecte positiu sobre la malaltia. A més, els pacients amb hiperlipidèmia tipus III haurien d’evitar-los tabac o alcohol. Si el pacient pateix excés de pes, s'ha de reduir en tot cas. Les activitats esportives en grup o amb amics poden ser de gran ajuda. Per regla general, els pacients també depenen de prendre medicaments. S’han de prendre regularment per limitar també els nivells de colesterol. Sovint, els afectats també pateixen diabetis a causa de la hiperlipidèmia tipus III, de manera que també s’ha de tractar aquesta afecció. Una dieta sana i un règim estricte també tenen un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. Per evitar noves complicacions o trastorns circulatoris, els pacients també han de participar en exàmens periòdics. Les anàlisis de sang en particular poden proporcionar resultats importants.