Síndrome de cames inquietes: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

Es pot distingir una forma primària (disposició genètica) d’una forma secundària (simptomàtica) de síndrome de cames inquietes (RLS). La patogènesi probablement es troba en un trastorn a la zona dels neurotransmissors, especialment a la zona de dopamina (amina biogènica del grup de catecolamines; neurotransmissor). A més, una pertorbació del metabolisme del ferro és la causa. També es discuteixen les deficiències funcionals del sistema opioide endogen.

Pel que sembla, també hi ha un component perifèric en la patogènesi: la manca de oxigen als microvasells de les cames s'ha trobat en pacients amb RLS; molt bé, com més severa és la RLS, més greu és la hipòxia (manca de subministrament d’oxigen al teixit). L'excitabilitat augmentada de les neurones motores perifèriques en RLS també sembla tenir un paper. La forma simptomàtica de RLS sovint s’associa amb la comorbiditat (malaltia concomitant) de deficiència de ferro; la presència de gravetat (embaràs) també és típic.

Etiologia (causes)

Causes biogràfiques

• Càrrega genètica: ara es considera provada la disposició genètica / aproximadament la meitat de les malalties es produeixen a les famílies; es veu afectat el primer grau de relació
  • En el cas que es detectin tres de les regions genòmiques conegudes, el risc de RLS augmenta un 50%.
  • En un estudi d’associació a tot el genoma (GWAS), es van trobar 19 variants genètiques addicionals que augmentaven el risc de síndrome de cames inquietes; això explicava el 60% de l’herència (heretabilitat), que només era del 20% en les cohorts estudiades.
  • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
    • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
      • Gens: BTBD9, MEIS1, PTPRD.
      • SNP: rs2300478 al MEIS1 general.
        • Constel·lació d’al·lels: GT (1.7 vegades).
        • Constel·lació d’al·lels: GG (> 1.7 vegades)
      • SNP: rs1975197 al PTPRD general.
        • Constel·lació d’al·lels: TC (1.3 vegades).
        • Constel·lació d’al·lels: TT (> 1.3 vegades)
      • SNP: rs3923809 al BTBD9 general.
        • Constel·lació d’al·lels: AG (0.57 vegades).
        • Constel·lació d’al·lels: GG (0.32 vegades)

Causes conductuals

• Nutrició
  • Deficiència de micronutrients (substàncies vitals) - deficiència de ferro; vegeu Prevenció amb micronutrients.
• Gaudir del consum d'aliments
  • Alcohol
  • Cafè
  • Tabac (fumar)
• Ús de drogues
  • Opiacis: potent analgèsics tal com morfina.
• Privació del son: pot tenir un efecte aguditzant agut sobre la síndrome de les cames inquietes

Causes relacionades amb les malalties

• Malalties endocrines
• Malalties neurològiques com polineuropaties (malalties del perifèric els nervis), malalties per motoneurona (grup de malalties que afecten les motoneurones. Les motoneurones són cèl·lules nervioses del sistema nerviós central que utilitzen el seu axó per exercir un control directe o indirecte sobre un múscul), mielopaties (malalties de la medul·la espinal), malaltia de Parkinson
• Insuficiència renal (ronyó debilitat).
• Artritis reumàtica
• Trastorns de la ferritina al magatzem de ferro
• Urèmia (aparició de substàncies urinàries a la zona sang per sobre dels valors normals).

Medicació

• Els antidepressius (les drogues for depressió) - esp. selectiu serotonina inhibidors de la recaptació (ISRS); tri- i tetracíclic els antidepressius.
• Antipsicòtics (neurolèptics/ depressors nerviosos) que actuen de forma antagonista al dopamina Receptor D2.
• Β-Simpatomimètics (asma teràpia).
• Liti
• Metoclopramida (antiemètic / anti-nàusea medicació).
• Mirtazapina (pot causar exacerbació / agreujament de RLS).
• Esteroides?

Altres causes

• Anestèsia espinal
• Embaràs