Coloboma a l'ull

definició

Es parla d’un coloboma en el sentit general de la paraula quan hi ha una esquerda a l’ull. El Sant Martí (iris) es veu afectat amb més freqüència. Quan es mira de prop els ulls, un “forat de la clau” alumne es pot veure en individus afectats.

Aquesta és la ronda alumne i una escletxa fosca per on també es mira als ulls. En aquest punt el fitxer Sant Martí no s'ha tancat completament. Més rarament, també es poden veure afectades altres estructures oculars. Això pot conduir a un coloboma de parpella i la lent. També el segment posterior de l'ull (fons i fons papil·la = lloc on es troba el nervi òptic entra a l’ull) es pot veure afectat.

Quines són les causes del coloboma?

Un coloboma a l’ull és congènit en la majoria dels casos. En la fase embrionària, es produeix un defecte en el desenvolupament de l'ull. Les mutacions en diversos gens sovint hi juguen un paper.

Més rarament, hi intervenen factors ambientals. Tenen una importància especial entre la 4a i la 15a setmana de embaràs, ja que és durant aquest període que el estructura de l’ull es desenvolupa. Si hi ha fortes influències externes durant aquesta fase, això pot pertorbar el desenvolupament de l’ull.

En principi, un coloboma només pot estar present en un o tots dos ulls. No és possible separar exactament quines causes tenen un paper en el bilateral i quines en el desenvolupament unilateral del coloboma. A més, el desenvolupament d’un coloboma a l’ull s’associa amb altres malformacions i malalties.

Freqüentment, les síndromes provoquen malformacions de la cara i crani, i l'ull també es pot veure afectat. Les malalties hereditàries que poden desencadenar un coloboma a l’ull són, per exemple, les trisomies, en què hi ha un cromosoma (estructura sobre la qual s’emmagatzema part del material genètic humà) per triplicat (en lloc de per duplicat, com sol passar). La trisomia més coneguda és la trisomia 21 (també anomenada Síndrome de Down).

No obstant això, altres malalties genètiques com l'associació CHARGE o la síndrome de DiGeorge també poden provocar colobomes oculars, entre altres malformacions. En principi, un coloboma ocular només es pot desenvolupar al llarg de la vida. Normalment, això pot passar després lesions a l'ull o operacions que no es curen completament. Aquest coloboma sol estar present només per un costat.