El terme deficiència de proteïna C es refereix a un trastorn congènit o adquirit de coagulació en què la coagulació augmenta a causa d’una manca de control per part de la proteïna C i, de vegades, es produeix sense control. Això s’acompanya d’un augment del risc de patir sang coàguls que es formen a la sang més petita d'un sol ús i multiús. (capil·lars), que poden provocar deficiència d’oxigen i la mort dels teixits. Les conseqüències van des de l'enrogiment i la pell necrosi a fracàs multiorgànic, que és mortal si no es tracta.
L'essencial
La capacitat de l’ésser humà sang coagular en cas de lesió o trauma és una propietat vital. Prevé els sagnats interns i externs i, si cal, funciona com una complicada cascada de 13 anomenats factors de coagulació. Tanmateix, per evitar el sang a partir de la coagulació involuntària en zones il·leses, la coagulació està sotmesa a controls precisos en diversos punts.
Un d’ells conté la proteïna C. La proteïna C és una proteïna produïda a la fetge i ha d’estar present a la sang en una quantitat determinada. Les àrees vasculars no lesionades activen la proteïna C per formar la proteïna C activada (aPC), que al seu torn s’uneix a una altra proteïna, la proteïna S, i juntament amb ella inhibeix els factors de coagulació 5 i 13. A causa d’aquesta inhibició, la cascada no pot escórrer i no s’interromp. es garanteix el flux sanguini al vas intacte. Aquest sistema és el mecanisme regulador més important del cos per inhibir la coagulació. Si aquesta proteïna C és present en una concentració insuficient, el pacient pateix deficiència de proteïna C.
Causes
Com s’ha esmentat anteriorment, la deficiència de proteïna C es pot diferenciar entre causes congènites i adquirides. La deficiència congènita de proteïna C greu és afortunadament una malaltia extremadament rara amb una incidència estadística en la població d’aprox. 1: 30,000.
El responsable de la deficiència de proteïna C és una mutació del gen de la proteïna C (gen PROC) a l’ADN. Aquesta mutació també la poden heretar els nens. Això augmenta el risc que els fills de pares malalts pateixin també deficiència de proteïna C.
Un tipus 1 es distingeix d’un tipus 2 en funció de la concentració a la sang i de la capacitat de realitzar les seves tasques. Una deficiència de proteïna C tipus 1 es caracteritza pel fet que la proteïna està present a la sang en una forma reduïda i alhora en una quantitat significativament reduïda (veritable deficiència de proteïna C). En canvi, un pacient amb deficiència de proteïna C tipus 2 té proteïnes gairebé suficients, però no pot complir la seva tasca (defecte de proteïna C).
Tots dos tipus poden causar símptomes massius i fins i tot poden ser mortals. D’altra banda, hi ha les causes adquirides que poden provocar una deficiència de proteïna C. Altres malalties o health les situacions són les principals responsables de la deficiència, que després es produeix secundàriament i normalment es pot eliminar tractant la malaltia subjacent.
Bàsicament, pot ser responsable una reducció de la producció o un augment del consum de proteïna C. Les causes adquirides típiques són les malalties del fetge, el lloc de formació de la proteïna C, com la cirrosi hepàtica, fibrosi hepàtica o un viral inflamació del fetge (hepatitis). Tumors que destrueixen fetge el teixit també pot provocar deficiència de proteïna C en fases finals.
A més, el tractament amb anticoagulants com Marcumar causa una deficiència de proteïna C, motiu pel qual és essencial heparina durant uns dies de forma superposada quan s’inicia el tractament amb Marcumar. La vitamina K és necessària per a la formació de la proteïna C. En conseqüència, es produeix una deficiència de vitamina K desnutrició o la desnutrició també condueix a una deficiència de proteïna C adquirida. L’augment del consum, que condueix a la manca de proteïna C, és particularment freqüent en la sèpsia. La sèpsia és un quadre clínic sever en què la sang i, per tant, el cos s’inunda de patògens bacterians.
