Símptomes
Els símptomes de deficiència de proteïna C. depenen en gran mesura de l'activitat de la proteïna i de la seva concentració a la proteïna sang. La gravetat dels símptomes està estretament relacionada amb els valors mesurats. Els valors lleugerament reduïts només es noten clínicament en casos rars.
En la forma severa, tant congènita com adquirida, apareixen diversos símptomes, causats per microtromboses en els més petits sang d'un sol ús i multiús. a la pell i els òrgans. Inicialment, hi ha petites hemorràgies puntiformes a la pell que no es poden apartar sota pressió (petèquies). En el curs posterior de la malaltia, aquestes hemorràgies es tornen planes i flueixen entre elles.
En termes tècnics, aquest aspecte s’anomena Purpura fulminans, ja que els capil·lars que subministren oxigen a la pell s’obstrueixen cada cop més amb sang coàguls, les zones de la pell continuen morint (pell necrosi), causant dolor. Aquests microtrombes també es produeixen en tots els òrgans i, per tant, provoquen el curs greu que a deficiència de proteïna C. pot portar, que pot provocar subministrament multiorgànic, amputacions de parts del cos i, si no es tracta, fins i tot la mort. Congènita deficiència de proteïna C. en els nounats s’associa amb un augment de la incidència de venosos trombosi, és a dir, coàguls de sang en venes més grans.
Els nens tenen un major risc de les anomenades tromboses atípiques a la cervell o intestí. El diagnòstic de deficiència de proteïna C no és tant clínic com de laboratori. Després de prendre una mostra normal de sang, es pot provar la concentració de proteïna C i la seva activitat a la sang.
En primer lloc, l’activitat de la proteïna es mesura en%, amb un rang normal per als adults entre el 70 i el 140%, mesurat en comparació amb l’activitat mitjana en individus sans. A partir del 20-25%, es produeixen símptomes greus que requereixen tractament. En un pas més, es pot determinar el nombre de proteïna C a la sang.
Això només té sentit si s’ha notat prèviament una activitat reduïda o si el pacient pateix símptomes compatibles amb una deficiència de proteïna C. Aquí el rang normal és de 2-6 mg / l per als adults. Es diagnostica una deficiència de proteïna C quan l’activitat baixa del 70%, amb la qual cosa es fa una diferenciació en tipus 1 (reduït) i tipus 2 (normal) en funció de la concentració sanguínia. Per tal d 'excloure i aclarir les causes adquirides i reversibles, l' estat del fitxer fetge i s’hauria d’aclarir qualsevol medicament que es prengués. La determinació de vitamina K també pot ser útil.
