La mutació de la protrombina G20210A és un defecte genètic que augmenta dràsticament el risc de desenvolupar-se trombosi. En aquesta mutació, la informació genètica s’altera a favor de l’augment de la producció de protrombina. La malaltia no es pot curar, però es pot tractar bé amb medicaments.
Què és la mutació de la protrombina G20210A?
La mutació de protrombina G20210A s’associa amb un major risc de desenvolupar-se trombosi. Fins i tot a principis de l'edat adulta, es poden formar tromboses en llocs inusuals. Hi ha un gran risc que aquesta persona sang els coàguls es desprenen i causen pulmons embòlia or carrera. La protrombina és un factor de coagulació que contribueix a la coagulació sang agrupant-se plaquetes, per exemple, quan la sang d'un sol ús i multiús. estan ferits. També es coneix com a factor II de sang la coagulació i, juntament amb altres dotze factors de coagulació de la sang, garanteix la coagulació de la sang. En la mutació de protrombina G20210A, la proteïna protrombina no s’altera. No obstant això, la seva producció augmenta. Com més alt concentració de protrombina al seu torn condueix a una coagulació de la sang més ràpida que en individus sans. Trombofília causada per la mutació de la protrombina G20210A afecta al voltant del dos a tres per cent de la població amb predisposició heterozigota. Hi ha un risc de multiplicar per cinc trombosi. Una predisposició homozigota és menys freqüent. En aquest cas, el risc de trombosi augmenta encara més.
Causes
La mutació de protrombina G20210A representa una mutació puntual en què nitrogen L'adenina base es troba a la posició 20210 de la corresponent general en lloc de la base de nitrogen guanina. En aquest cas, un intró es veu afectat, de manera que la proteïna en si mateixa no es modifica genèticament. Un intró separa les seccions de codificació del fitxer general els uns dels altres. Tanmateix, té un efecte regulador general funció. En aquest cas, la mutació del gen augmenta l’expressió del gen. La protrombina es produeix amb més freqüència i, per tant, provoca una coagulació de la sang més ràpida. Sempre que es produeixin lesions a la sang d'un sol ús i multiús., es formen ràpidament trombes, que promouen trastorns circulatoris i poden entrar al torrent sanguini desprenent-se com a coàguls de sang. Com que la coagulació és molt ràpida, la trombosi es pot formar fins i tot en llocs que normalment s’estalvien. La protrombina es forma a la fetge amb l 'assistència de vitamina K. És el precursor de la trombosi. És el precursor de la trombina, que actua com a factor de coagulació real mitjançant la conversió fibrinogen en fibrina. La fibrina, al seu torn, es polimeritza formant polímers de fibrina, que són els responsables de l’adhesió de les plaquetes.
Símptomes, queixes i signes
La mutació de la protrombina G20210A només presenta un major risc de formació de trombosi. Com a factor de risc, encara no provoca símptomes. No obstant això, les tromboses causades per aquesta mutació causen símptomes. Les tromboses es produeixen amb especial freqüència a les venes més profundes de les cames. Trombofília sovint afecta els joves amb aquest defecte genètic. Tanmateix, les tromboses també s’observen en llocs inusuals. Aquests inclouen tromboses al braç o a l’intestí. Les tromboses al braç es noten per una inflor severa del braç i perjudicials dolor. Quan es produeixen tromboses a les venes intestinals, nàusea, vòmits, Mal de panxa i diarrea normalment es produeixen. En alguns casos, les tromboses també es formen a les venes cerebrals. Els símptomes que es produeixen depenen de la ubicació de la trombosi. A més de mal de cap i també es poden produir marejos, paràlisis, altres dèficits neurològics i inconsciència. Sempre hi ha un risc de pulmonar embòlia or carrera a causa del despreniment d'un coàgul. Les dones embarassades solen patir avortaments involuntaris.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Existeix una sospita inicial d’una mutació de la protrombina G20210A quan les tromboses ja es produeixen en adolescents i adults joves i les tromboses s’agrupen o també es produeixen en llocs inusuals com els intestins, els braços, els ulls, així com cervell. Una indicació típica també és una acumulació familiar de trombofília. També s’ha de considerar una mutació de la protrombina G20210A en casos d’avortaments involuntaris múltiples. El diagnòstic només es pot confirmar mitjançant proves genètiques adequades.
complicacions
En general, la mutació de la protrombina G20210A comporta un risc significativament més alt de desenvolupar trombosi en el pacient. En el pitjor dels casos, les tromboses també poden lead fins a la mort de la persona afectada. La malaltia en si mateixa no es pot curar. No obstant això, la mutació de protrombina G20210A es pot limitar relativament bé amb l'ajut de les drogues, de manera que es minimitzi el risc. L'evolució i l'èxit del tractament depenen en gran mesura del moment del diagnòstic d'aquesta malaltia. Les pròpies tromboses solen aparèixer a les cames, tot i que els joves també estan afectats. El resultat és una inflor severa i dolor. Permanent nàusea or vòmits també es pot notar. En molts casos, els pacients també pateixen diarrea o greu Mal de panxa. A més, la malaltia pot lead a paràlisi o inconsciència. En les dones, els avortaments són possibles a causa de la mutació de la protrombina G20210A. La malaltia es tracta amb l’ajut de medicaments. Un estil de vida saludable i exercici suficient també té un efecte positiu en el curs de la malaltia. En general, no es pot predir si hi haurà una esperança de vida reduïda per al pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La mutació de la protrombina G20210A sempre ha de ser tractada per un metge. No hi ha autocuració amb aquesta malaltia i, en la majoria dels casos, també hi ha un empitjorament marcat dels símptomes en la persona afectada. En el pitjor dels casos, es poden produir més complicacions lead a la mort de la persona afectada o reduir dràsticament l’esperança de vida. No obstant això, no és possible una cura completa de la malaltia, de manera que el pacient sempre depèn del tractament de tota la vida. Cal consultar un metge si el pacient pateix greus permanentment Mal de panxa, rampes or diarrea. Això també pot conduir a nàusea i vòmits, amb les queixes que restringeixen considerablement la vida quotidiana de la persona afectada i redueixen la qualitat de vida. De la mateixa manera, mals de cap i l’atordiment pot ser indicatiu de la mutació de la protrombina G20210A i s’hauria d’investigar si es produeixen sense un motiu específic i no es resolen sols. En dones embarassades, avortament involuntari també pot suggerir una mutació de la protrombina G20210A. Un metge de capçalera pot diagnosticar la mutació de protrombina G20210A. Amb l’ajut de la medicació, els símptomes de la malaltia generalment es poden curar relativament bé, de manera que l’esperança de vida del pacient tampoc sol estar limitada per la malaltia.
Tractament i teràpia
Com que la mutació de la protrombina G20210A és hereditària, per descomptat no hi ha cap causant teràpia. Bàsicament, el tractament consisteix a prevenir la trombosi mitjançant l’administració d’anticoagulants. Els anticoagulants que es poden utilitzar inclouen heparina, fenprocumon o d’altres. Almenys un INR S'hauria d'aconseguir (proporció internacional normalitzada) superior a 2. INR és un paràmetre de laboratori que proporciona informació sobre el temps de coagulació. Amb un INR superior a 1, hi ha un llarg temps de coagulació, que pot ser causat per anticoagulants. Tanmateix, atès que el risc de formació de trombes és molt elevat amb una mutació de protrombina G20210A, el valor objectiu s’estableix encara més. Drogues teràpia és molt important, especialment en situacions com ara viatges, hospitalització, cirurgia o accidents. Assegut o estirat durant llargs períodes de temps es produeix l’obstrucció del flux sanguini, que pot provocar una ràpida coagulació de la sang. El mateix passa amb la sang d'un sol ús i multiús. es lesionen durant la cirurgia o els accidents. Embaràs i el part també requereix una atenció especial en aquest context. S’han d’utilitzar mitges antitrombosi en pacients dormits.
Prevenció
En presència d’una mutació de protrombina G20210A, tot mesures s’ha de prendre per prevenir en gran mesura l’aparició de trombosi. Drogues teràpia contra els efectes de la mutació de la protrombina G20210A també és la millor prevenció de la trombosi. És important evitar situacions que desencadenin trombosi. Aquests inclouen assegut i estirat perllongat, poc exercici i de fumar. També s’ha d’evitar prendre píndoles anticonceptives. A més, també s’han de portar mitges de suport varices. En general, un estil de vida saludable té una teràpia d’efecte de suport.
Aftercarecare
La mutació progressiva de la protrombina G20210A és un defecte genètic i, malauradament, no hi ha cap teràpia causal disponible. Només es té en compte la cura posterior sintomàtica per reduir el risc de coàguls de sang o d’oclusions vasculars. Anticoagulants com fenprocumon s’utilitzen amb aquesta finalitat. Això és important per prevenir complicacions com ictus o embolismes. A més, es recomana l’ús de mitges antitrombosi en molts casos, especialment quan s’està assegut durant llargs períodes de temps, com durant els viatges en avió. A més, un estil de vida saludable i solidari ajuda a reduir el risc de recurrència. L’activitat física i la salut dieta i una ingesta adequada de líquids són molt importants. Fumar també s’ha d’aturar. Després del diagnòstic amb la mutació de protrombina G20210A, s'han de fer consultes periòdiques amb el metge de capçalera. Si els símptomes es repeteixen, s’ha de consultar amb urgència el metge. En les dones, el tipus de anticoncepció també s'ha de parlar amb el ginecòleg, ja que anticonceptius orals (píndoles anticonceptives) augmenten el risc de trombosi. Si embaràs es desitja, això condició s’ha de discutir amb el metge, ja que augmenta el risc de patir avortament involuntari. El pronòstic de la mutació de la protrombina G20210A quan es tenen en compte els punts anteriors és relativament bo. No es pot assumir una esperança de vida generalment reduïda, però depèn en cada cas de les condicions específiques de cada persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’autoajuda per a la mutació de la protrombina G20210A rau principalment en la prevenció dels trombes i els seus efectes tardans. És important prendre regularment anticoagulants prescrits per un metge i evitar una estada i una estirada prolongades sense fer exercici. Per als vols de llarg recorregut fora d’Europa, és fonamental que els afectats portin mitges de trombosi i es moguin el màxim possible a l’avió. Si el pacient té una ocupació principalment sedentària, també s’ha d’assegurar l’exercici regular. Quan viatgeu a climes tropicals, visiteu saunes i malalties que impliquen greus pèrdues de líquids, és essencial augmentar la quantitat de líquid ingerit per evitar que l’espessiment de la sang. Les dones embarassades han de discutir la situació particular amb el seu ginecòleg. En ells, a prop monitoratge de coagulació de la sang és especialment important per prevenir-la avortament involuntari. Els afectats sempre s’han de prendre seriosament inflamacions inusuals a les extremitats i aclarir-les, ja que podrien indicar trombosi al braç o cama. Els símptomes més indicatius d’un trastorn gastrointestinal, com ara nàusees, diarrea i vòmits, també poden apuntar a una trombosi perillosa, per exemple de les venes intestinals. Mals de cap que durin inusualment o es tornin més forts també s’ha d’aclarir. Un estil de vida saludable i equilibrat dieta i fer exercici regularment té un efecte positiu sobre el sistema cardiovascular. Abstenció de de fumar i, en dones que pateixen, prendre píndoles anticonceptives també redueix el risc de trombosi.
