Diagnòstic
Després de preguntar al pacient historial mèdic i una minuciosa examen físic, altres passos en el diagnòstic de hemofília segueix: En 2/3 dels casos hi ha casos d’hemofília a la família, motiu pel qual cal preguntar-se sobre els antecedents familiars de la malaltia quan el pacient es presenta al metge amb símptomes sospitosos d’hemofília. Els pacients informen de contusions fins i tot a causa de les ferides més petites. La gravetat de la malaltia de l’hemofília es diferencia en una forma lleu, moderada o greu de la malaltia.
L'examen d'un sang La mostra proporciona els resultats següents, típics de l’hemofília: El temps de sagnat és normal (= la coagulació primària està intacta), però la funció de la coagulació plasmàtica es redueix, motiu pel qual l’anomenat temps PTT es perllonga. PTT significa el temps parcial de tromboplastina. Es mesura en proves químiques de laboratori per comprovar la funció dels factors I, II, V, VIII a XII i XIV i XV.
Com que falta un factor de la cascada de coagulació a l'hemofília, la cascada de coagulació no pot funcionar de manera òptima, cosa que provoca un temps de coagulació prolongat. Per tal de poder diferenciar entre l’hemofília A i la B, la del pacient sang s’ha d’examinar els factors VIII i IX. El factor que falta determina la forma de la malaltia de l’hemofília.
Diagnòstic diferencial
S'ha de distingir l'hemofília d'altres trastorns del sistema de coagulació, en particular la síndrome de von Willebrand. El factor von Willebrand (vWF) actua juntament amb el factor VIII-C al complex del factor VIII i provoca la inhibició de la degradació prematura del factor VIII. A més, el factor afavoreix la coagulació mitjançant la mediació de l’adherència de les plaquetes al lloc vascular lesionat.
Per tant, la vWF és un component important de la coagulació primària i secundària. Si hi ha síndrome de von Willebrand, la formació de vWF a les cèl·lules de la paret vascular només té lloc en una petita mesura o de manera defectuosa. La taxa reduïda de formació o la funció inadequada del factor von Willebrand es deu a mutacions del gen per a la formació de factors.
La síndrome o la mutació gènica causant s’hereta de manera autosòmica dominant: la informació genètica del vWF es troba al cromosoma número 12, que no és un cromosoma sexual. En l'herència dominant, un al·lel malalt suprimeix l'efecte del segon al·lel sa, de manera que la malaltia ja és causada per la mutació d'un gen i provoca símptomes clínics. Els pacients solen patir sagnat de la pell i de la mucosa, menys de sagnat que es produeix espontàniament com els pacients amb hemofília.
La malaltia sovint només es manifesta quan es produeix un sagnat prolongat després de la cirurgia. El temps de sagnat dels pacients després d’una lesió s’allarga i també s’alteren patològicament els valors de la coagulació plasmàtica (PTT perllongat). von Willebrand i la síndrome es tracten amb desmopressina o la substitució del factor VIII i vWF per estabilitzar la coagulació (per a més explicacions vegeu "Teràpia de l'hemofília").
Els símptomes de les formes d’hemofília no difereixen:
- La malaltia de l’hemofília normalment només condueix a símptomes clínics en homes. - El trastorn de l’hemorràgia provoca un sagnat excessiu que no és proporcional a l’accident (trauma) habitualment banal anterior. El temps de sagnat és normal, però normalment hi ha sagnat secundari que no es produeix en persones sanes.
- Hi ha tres tipus diferents d’hemofília, que es defineixen per l’activitat residual dels factors de coagulació afectats: 1. hemofília greu (hemofília) amb una activitat residual inferior a l’1% o que encara existeix part del factor funcional, en què es produeix un sagnat espontani i es produeix hemorràgia articular 2. hemofília moderada (hemofília) amb activitat factorial entre l’1 i el 5% de l’activitat normal del factor i l’aparició de contusions (= hematomes) després d’un trauma lleu 3. hemofília lleu (hemofília) amb un 5-15% d’activitat residual i que els pacients informen de símptomes com hematomes (hematomes) després d'un trauma significatiu i un sagnat postoperatori. - Les dones que solen tenir informació genètica alterada de l'hemofília no solen presentar símptomes clínics amb més del 50% d'activitat residual. - Els pacients pateixen hemorràgies grans articulacions com el genoll, el maluc o articulació de l'espatlla, que es coneix com hemartrosi.
El sagnat provoca una reacció inflamatòria amb processos de reparació a l’articulació, que pot provocar una rigidesa de l’articulació. - A més, es pot produir hemorràgia als músculs i als teixits tous. L’hemorràgia comporta un augment de la pressió als músculs o als teixits, ja que ara hi ha més volum disponible.
Això pot conduir a la síndrome compartimental, especialment als braços i les cames: l’augment de la pressió provoca la compressió de d'un sol ús i multiús. i els nervis, de manera que les extremitats es subministren i es poden morir grans zones de teixit. El cirurgià ha de tractar la síndrome compartimental el més aviat possible per evitar la pèrdua de l’extremitat. - Es produeix un sagnat a l’abdomen, que suposa una situació potencialment mortal per al pacient.
- Després de les operacions, són possibles sagnats inusualment llargs. A més, pot haver-hi períodes llargs amb sang a l’orina. Això pot provocar anèmia, ja que el pacient perd constantment sang, possiblement desapercebut.
- Les hemorràgies cerebrals (= hemorràgies intracranials) són especialment perilloses, ja que provoquen la mort en un 10% dels pacients amb hemofília. S’ha d’evitar el sagnat a tota costa en els hemofílics, motiu pel qual no s’ha de donar al pacient medicaments que inhibeixin la coagulació de la sang, com l’àcid acetilsalicílic (Aspirina®), i no s’han de fer injeccions intramusculars (= injeccions als músculs). Si es produeix un trauma amb sagnat, és molt important una hemostasi local acurada per evitar sagnats als teixits veïns.
La teràpia farmacològica de hemofília consisteix en la substitució de factors de coagulació que el propi cos no pot produir en quantitats suficients. Pacients amb una malaltia lleu hemofília rebre els preparats del factor de coagulació segons sigui necessari, és a dir, quan s’hagi produït un trauma amb sagnat o quan estigui prevista una operació important, després de la qual pot haver-hi sagnat sever. En pacients amb hemofília de moderada a greu, s’ha de realitzar un reemplaçament del factor profilàctic, és a dir, el factor que falta s’ha de donar permanentment abans que es produeixi un sagnat.
Si hi ha una activitat residual del factor VIII superior al 15% o del factor IX superior al 20-25%, no és necessària cap teràpia regular; aquests pacients reben el factor de coagulació que falta en cas de sagnat espontani o abans de les operacions previstes. Especialment, la teràpia permanent i la teràpia abans de la cirurgia es poden fer en forma d’autotratament a casa, on el pacient aplica ell mateix el factor de coagulació que falta. Per als pacients amb forma lleu d’hemofília hi ha una teràpia alternativa: l’ingredient actiu desmopressina (per exemple, Minirin®) condueix a l’alliberament del factor VIII, que s’emmagatzema a les parets dels vasos.
No obstant això, el medicament només es pot administrar durant uns quants dies a la vegada, ja que la capacitat d’emmagatzematge a les parets del vas s’esgota després de l’estimulació de l’alliberament del factor i s’ha de reposar. Hi ha tres opcions d’intervenció en la teràpia aguda de l’hemofília:
- El pacient rep protrombina activada, una substància que afavoreix la coagulació de la sang, de manera que s’atura el sagnat el més ràpidament possible. - Una altra opció terapèutica és l'administració de preparats de factor VII. Aquest factor es troba al començament de la cascada de coagulació i inicia el seu curs regular. - La tercera opció terapèutica és l'administració del factor VIII-C animal per habilitar-la hemostàsia en el pacient.
