La síndrome de Saethre-Chotzen és una malaltia associada a la craniosinostosi. La síndrome de Saethre-Chotzen és congènita, ja que les causes són genètiques. La malaltia es coneix amb l’abreviatura SCS. Els símptomes principals de la síndrome de Saethre-Chotzen són la sinostosi de la sutura cranial d’un o dels dos costats, ptosis, una cara asimètrica, orelles inusualment petites i estrabisme.
Què és la síndrome de Saethre-Chotzen?
La síndrome de Saethre-Chotzen es produeix relativament rarament. No obstant això, amb una incidència estimada d’1 de cada 25,000 a 1 de cada 50,000, la síndrome de Saethre-Chotzen es presenta una mica més sovint que molts altres trastorns hereditaris congènits. Les malformacions craneofacials són típiques de la síndrome de Saethre-Chotzen. La craniosinostosi es produeix juntament amb el simfalangisme i els síndactils. Alguns metges denominen la síndrome de Saethre-Chotzen amb els termes sinònims de síndrome de Chotzen o síndrome d’acrocefalosindactilia tipus III. Bàsicament, el nom comú de la síndrome de Saethre-Chotzen es remunta a aquells individus que van descriure científicament la primera condició el 1931. Aquests són els dos metges Chotzen i Saethre. A més, hi ha una forma especial de síndrome de Saethre-Chotzen en què els pacients presenten anomalies de les parpelles a més dels símptomes típics. Aquesta característica especial s’anomena síndrome de Robinow-Sorauf. En el transcurs d’aquesta malaltia, els dits grossos dels pacients es divideixen o són parcialment dobles. Fins ara, es creu que la síndrome de Robinow-Sorauf és una variació al·lèlica de la síndrome de Saethre-Chotzen.
Causes
Els factors per a la patogènesi de la síndrome de Saethre-Chotzen consisteixen en defectes genètics. Pel que fa al desenvolupament de la síndrome de Saethre-Chotzen, tant les deleccions com les mutacions puntuals són especialment rellevants aquí. Aquests processos defectuosos tenen lloc a l'anomenat TWIST1 general. A la corresponent general locus, es produeix la codificació d’un factor de transcripció especial. Això determina els llinatges cel·lulars i participa en la diferenciació. A causa de defectes genètics general, les sutures del crani fusionar-se massa aviat. Les supressions resulten en una aparença significativament diferent dels pacients afectats de la mitjana. A més, en alguns casos són responsables del fet que algunes persones que pateixen la síndrome de Saethre-Chotzen pateixen una reducció de les capacitats mentals.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes clínics de la síndrome de Saethre-Chotzen varien en casos individuals. Normalment, els individus afectats tenen sinostosi com a nounats, que es produeix a la regió de la sutura coronal. Aquesta sutura també s’anomena sutura lambdoide o sutura de fletxa. Per aquest motiu, el crani dels pacients té una forma inusual. A més, sovint hi ha diferents asimetries davant dels individus. A més, els pacients solen tenir un front molt alt amb una línia de cabell baixa, orelles reduïdes i estrabisme. Ptosis, braquidactília i estenosi del conductes lacrimals també són presents amb freqüència. Els dits mig i índex solen estar parcialment units a la pell. En la majoria dels casos, les persones afectades per la síndrome de Saethre-Chotzen tenen un quocient mitjà d’intel·ligència. No obstant això, alguns individus afectats presenten retards significatius en el desenvolupament intel·lectual. En alguns individus amb síndrome de Saethre-Chotzen, pèrdua d'oïda es desenvolupa durant infància. Sovint això és conductiu pèrdua d'oïda. En casos rars, els pacients pateixen poca alçada, os maxil·lar hipoplàsic, malformacions del cor o hipertelorisme a més dels símptomes generals. A més, alguns dels pacients presenten una fisura palatina, malformacions del vertebral ossos, úvula bífida i obstructiva l'apnea del son. Si la sinostosi és particularment greu, els pacients afectats poden experimentar alteracions de la visió, dolor al cap a causa de l 'augment de la pressió interna del crani, i convulsions epilèptiques. En casos extrems, les persones moren a causa dels seus símptomes.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Saethre-Chotzen el sol fer un metge especialitzat. El metge de capçalera o pediatre remet el pacient a l’especialista adequat. Una anamnesi inicial en presència dels pares o tutors del pacient, que sol ser un nen, proporciona informació sobre els símptomes que presenten. L'examen clínic es basa en les queixes típiques, que en alguns casos ja suggereixen fortament la síndrome de Saethre-Chotzen. Els exàmens visuals del fenotip, així com diversos procediments d’imatge, es troben en primer pla. Per exemple, utilitza el metge tractant Radiografia i tècniques de TC. Aquests solen centrar-se en la zona del crani, les extremitats i la columna vertebral. Un diagnòstic fiable de la síndrome de Saethre-Chotzen és finalment possible amb l'ajut d'una prova de laboratori genètic. Si s’identifica una deleció o una mutació puntual del gen responsable, es considera confirmat el diagnòstic de la síndrome de Saethre-Chotzen. Igualment, diagnòstic diferencial juga un paper important, ja que de vegades es confonen alguns símptomes de la síndrome de Saethre-Chotzen. El metge exclou la síndrome de Crouzon, la síndrome de Baller-Gerold, la síndrome de Pfeiffer i la síndrome de Muenke.
complicacions
Es poden produir diverses complicacions com a conseqüència de la síndrome de Saethre-Chotzen. Les persones afectades solen patir retards importants en el desenvolupament intel·lectual. Això pot lead a l'exclusió social i, posteriorment, al desenvolupament de trastorns psicològics secundaris com depressió o complexos d’inferioritat. Com a resultat de pèrdua d'oïda, pot haver-hi més restriccions en la vida quotidiana i es redueix la qualitat de vida dels afectats. Si malformacions de la cor estan presents, la insuficiència cardíaca pot produir-se com a conseqüència tardana. A més, les crisis epilèptiques es produeixen repetidament en el curs de la malaltia, cosa que augmenta el risc d'accidents. En el pitjor dels casos, la persona afectada mor a causa dels diversos símptomes. Fins i tot amb un curs positiu, inevitablement es produeixen complicacions físiques i mentals. El tractament quirúrgic de les malformacions individuals sempre està associat a riscos. Durant una operació, es poden produir hemorràgies i infeccions, així com lesions nervioses. Després, cicatrització de ferides problemes, inflamació i es poden produir cicatrius. Els medicaments prescrits per acompanyar el tractament quirúrgic s’han d’adaptar amb precisió a la del pacient condició. En cas contrari, els efectes secundaris que posen en perill la vida i interaccions es poden produir a causa dels diferents trastorns mentals i físics.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Saethre-Chotzen sempre ha de ser avaluada i tractada per un metge. Si no es tracta, pot lead a complicacions greus que limiten significativament la vida de la persona afectada. Atès que aquesta síndrome és una malaltia genètica, no es pot curar completament. Per tant, el pacient depèn d’un tractament purament simptomàtic. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome es transmeti als nens. Cal consultar un metge si el pacient pateix un retard significatiu del desenvolupament. En aquest cas, especialment el desenvolupament intel·lectual és severament limitat. Pèrdua auditiva o poca alçada també pot indicar la síndrome de Saethre-Chotzen i sempre ha de ser examinat per un metge. En la majoria dels casos, malformacions del cor també es produeixen, de manera que la persona afectada depèn d’exàmens periòdics del cor. Un metge de capçalera o un pediatre poden realitzar un examen i un diagnòstic inicial de la síndrome de Saethre-Chotzen. No obstant això, diferents tractaments els duen a terme un tractament addicional i depèn de la gravetat de les malformacions.
Tractament i teràpia
Els pacients amb síndrome de Saethre-Chotzen se sotmeten a diversos procediments quirúrgics durant infància. Això sol implicar cranioplàstia. Les vies respiratòries estretes s’eixamplen i el paladar clivellat està tancat. Les revisions periòdiques controlen la capacitat auditiva i el desenvolupament intel·lectual i motor. També és important detectar a temps una possible ambliopia. El mateix s'aplica a un papil·lema amb un curs crònic.
Prevenció
Segons la investigació actual, la síndrome de Saethre-Chotzen no es pot prevenir.
Seguiment
L’abast del seguiment de la síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es basa en la naturalesa dels símptomes de la malaltia i la seva respectiva gravetat. Sintomàticament, la SCS pot causar deformitats a la cap, cara mitjana, columna vertebral i extremitats i articulacions. En la majoria dels casos, les parts del cos esmentades no es desenvolupen correctament. Les malalties secundàries greus poden seguir la deformitat. La tasca de l’atenció de seguiment és detectar i tractar malalties secundàries de la SCS el més aviat possible. L’objectiu de l’atenció de seguiment és observar el curs de la malaltia. Deformitats a la cap les àrees, per exemple, solen ser remodelades quirúrgicament. Ceguesa de la persona afectada es pot evitar així. Durant el seguiment de la remodelació, an oftalmòleg examina l’òptica els nervis cada trimestre fins que l’afectat tingui 12 anys. Els exàmens de seguiment tenen com a objectiu detectar el més aviat possible si i fins a quin punt el crani torna a ser massa estret i, si és així, si hi ha risc de ceguesa. Amb la remodelació del crani, també es poden produir convulsions epilèptiques en casos individuals. Es poden tractar amb medicaments durant l’atenció de seguiment. El desenvolupament de epilèpsia s’ha de controlar de prop neurològicament estretament mitjançant enregistraments electroencefalogràfics (EEG) a mesura que progressa la malaltia. Deformacions a les quatre parts restants del cos lead simptomàticament regularment a les restriccions de moviment. L’atenció posterior es centra en l’augment de la mobilitat mitjançant fisioteràpia. Les parts doloroses del cos es tracten amb medicaments.
Què pots fer tu mateix?
Les possibilitats d’autoajuda en la síndrome de Saethre-Chotzen tenen com a objectiu un tractament òptim de la malaltia. El pacient i els familiars estan exposats a diversos desafiaments per afrontar-los, per als quals haurien d'estar preparats el més extensament possible. S'ha de prestar atenció a la confiança en si mateix del pacient en una etapa primerenca. A causa de les visibilitats visuals, el trastorn presenta una dificultat particular en la vida quotidiana, que el pacient hauria de poder fer front emocionalment. Amb aquest propòsit, també es pot buscar l’ajut i el suport d’un psicoterapeuta. Com que hi ha limitacions de les capacitats mentals, cal tenir en compte el desenvolupament del nen. Cal evitar la comparació amb companys de joc de la mateixa edat. El procés de aprenentatge també s’ha d’adaptar a les possibilitats i competències del pacient. En el curs de la malaltia, sovint es requereixen diverses intervencions quirúrgiques durant els primers anys de vida. Per fer front a aquests reptes, l’organisme hauria de ser recolzat amb una salut sana dieta ric en vitamines. Higiene òptima del son i evitar estrès també ajuden a pal·liar els símptomes. Molts pacients pateixen pèrdua auditiva a més de les deformitats. Aquesta circumstància s’ha de tenir en compte a la vida quotidiana a l’hora de reduir el risc d’accidents i la parla. L’entrenament dirigit ajuda a millorar la parla i la comunicació amb els altres.
