Introducció La talassèmia és una malaltia hereditària dels glòbuls vermells. Es tracta d’un defecte de l’hemoglobina, un complex proteic que conté ferro responsable de la capacitat dels glòbuls vermells d’unir oxigen. No es produeix en quantitats suficients o es desglossa en quantitats majors, cosa que provoca una deficiència d’hemoglobina. Depenent de la gravetat de ... Talassèmia
Pronòstic El pronòstic de la talassèmia depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Els pacients amb formes lleus solen portar una vida normal sense restriccions importants. En la forma greu de la malaltia, l’eficàcia de la teràpia i les complicacions que sorgeixen són importants. Les perspectives pronòstiques de la malaltia en l'individu ... Pronòstic | Talassèmia
“No puc evitar que estigui tan gros. Això és disposició ". De manera similar o de manera similar, moltes persones amb sobrepès excusen el seu excés de pes i s’allunyen de la responsabilitat. Però ni tan sols s’equivoquen. De fet, algunes persones tenen una predisposició genètica que pràcticament preprograma l'obesitat. No obstant això, aquesta predisposició es pot contrarestar amb una mica ... Greix o prim per disposició?
Definició: què és l'angioedema hereditari? L’angioedema és una inflamació de la pell i / o de la membrana mucosa que pot aparèixer de forma aguda i particularment a la zona de la cara i les vies respiratòries. Pot durar diversos dies. Es distingeix entre una forma hereditària i una no hereditària. Hereditari significa hereditari, heretat o congènit. Hereditari … Angioedema hereditari
Símptomes associats Els símptomes típics de l'angioedema hereditari són la inflamació recurrent de la pell (especialment a la cara) i / o la membrana mucosa del tracte gastrointestinal o de les vies respiratòries. Els possibles signes d’un atac que s’acosta (prodròmia) poden incloure símptomes com fatiga, esgotament, augment de la set, agressivitat i estat d’ànim depressiu. Tot seguit, ... Símptomes associats | Angioedema hereditari
Curs de la malaltia angioedema hereditari L'angioedema hereditari es manifesta amb més freqüència a l'edat de 10 anys. Una primera manifestació posterior és bastant rara. En el curs posterior de la malaltia, es produeixen atacs recurrents amb inflor o afeccions gastrointestinals. En alguns pacients només es produeix una inflamació de la pell, en altres només símptomes gastrointestinals. La freqüència dels atacs ... Curs de la malaltia angioedema hereditari | Angioedema hereditari
En què es diferencia l’angioedema hereditari de l’angioedema “normal”? L’angioedema és un símptoma que es produeix en el context de dues malalties diferents. La diferenciació estricta dels dos quadres clínics és important perquè el desenvolupament i el tractament de les malalties són clarament diferents. Tot i que l’angioedema hereditari és una malaltia hereditària causada per la manca ... En què es diferencia l’angioedema hereditari de l’angioedema “normal”? | Angioedema hereditari
Tractament de l'angioedema hereditari És essencial tenir en compte que l'angioedema hereditari és una malaltia potencialment mortal, ja que la inflor de les vies respiratòries sense que es prenguin mesures adequades pot provocar la mort ràpida per asfixia. Per tant, és crucial proporcionar al pacient una targeta d’identificació d’emergència que s’hauria de portar amb ell / a ... Tractament de l 'angioedema hereditari Angioedema hereditari
Pronòstic de l’angioedema hereditari Avui en dia, el pronòstic per als pacients amb angioedema hereditari és molt més favorable que en el passat a causa de les mesures terapèutiques significativament millorades. No obstant això, encara passa que els pacients moren d’edema laríngi agut perquè no reben una teràpia adequada prou ràpidament . Per tant, el diagnòstic és extremadament important per ... Pronòstic d 'angioedema hereditari Angioedema hereditari
Implementació Qualsevol persona que vulgui realitzar una prova genètica ha d'assistir primer a una consulta genètica a Alemanya. Aquí es fa una consulta amb un metge que ha estat format en genètica humana o té una qualificació addicional. Té sentit pensar l’arbre genealògic de casa abans de la consulta. Preguntes sobre ... Implementació | Prova genètica: quan és útil?
Costos d'una prova genètica Els preus poden variar en funció de la prova i del proveïdor. Una prova genètica mitjana costa entre 150 i 200 euros. No obstant això, el preu pot variar considerablement. Normalment, una prova de mutacions hereditàries del càncer costa com a mínim 1000 euros, però s’hauria de cobrir amb una assegurança mèdica si hi ha un risc demostrat ... Costos d 'una prova genètica Prova genètica: quan és útil?
Càncer de mama: què significa BRCA? El càncer de mama és una malaltia que sol tenir un origen multifactorial. Això significa que moltes circumstàncies internes i externes contribueixen a la coincidència del desenvolupament del càncer de mama. Angelina Jolie és un dels exemples més coneguts en què una mutació genètica augmenta el risc de càncer de mama. Ella tenia … Càncer de mama: què significa BRCA? | Prova genètica: quan és útil?
