Encara Malaltia de Gaucher No és difícil de diagnosticar, els símptomes sovint no es reconeixen com a indicatius de la malaltia i, com a resultat, la malaltia no es diagnostica. Com es fa el diagnòstic i qui pot heretar la predisposició genètica? Descobriu-ho a continuació.
Com es diagnostica la malaltia de Gaucher?
En realitat, el diagnòstic no és difícil de fer: Examen de la medul · la òssia i especial sang les proves proporcionen pistes clares. La dificultat, però, és que el metge tractant primer ha de tenir en compte aquesta malaltia rara. Això es deu al fet que molts dels símptomes es poden atribuir fàcilment a altres malalties.
Diagnòstic per anàlisi de sang
En pacients amb Gaucher, l'activitat enzimàtica es redueix severament. El diagnòstic exacte de Malaltia de Gaucher està fet per a sang prova en què es determina l'activitat de la glucocerebrosidasa.
Tanmateix, aquestes proves només es poden realitzar en alguns laboratoris especialitzats a Alemanya. Per confirmar les troballes i analitzar el general alteració amb més detall, a prova de gens normalment també es realitza.
Qui s'ha de fer la prova?
perquè Malaltia de Gaucher és un trastorn genètic, tot proper sang els familiars corren el risc de tenir la malaltia o ser portadors del “Gaucher general”. La malaltia de Gaucher s'hereta de manera autosòmica recessiva:
- Autosòmic significa que la informació genètica de l'enzim alterat no es troba en un cromosoma sexual.
- Recessiu vol dir que la malaltia només es produeix quan dos gens alterats, un de cada progenitor, es transmeten a la descendència al mateix temps. Encara que en la majoria dels casos els mateixos pares són només portadors (cadascun en té un alterat i un altre inalterat general) i així no emmalaltir. No obstant això, poden fer que els seus fills siguin portadors o tots dos transmetin el seu gen defectuós, que condueix a la malaltia en el nen afectat.
Per avaluar el risc per a la seva descendència, els pares poden buscar assessorament genètic, que inclou un pedigrí familiar.
