Proves genètiques (sinònims: anàlisi d’ADN, també proves d’ADN, anàlisis d’ADN, proves d’ADN, general anàlisi, anàlisi del genoma) es refereix a procediments biològics moleculars que examinen l’ADN (abreviatura alemanya DNS: àcid desoxiribonucleic) per tal d’extreure conclusions sobre diversos aspectes genètics d’un individu. Mentrestant, més de 3,000 malalties monogèniques (malalties monogèniques,general malaltia ”) s’han caracteritzat molecularment, que es pot examinar mitjançant l’anàlisi de l’ADN. La característica de les malalties monogèniques (malalties monogenètiques) és que el seu patró d’herència sol seguir les regles mendelianes. Nombroses malalties genètiques es basen en una interacció de diversos gens defectuosos. S’anomenen malalties poligèniques (malalties poligenètiques). Tot i que tot el genoma s’analitza en una anàlisi del genoma, una prova genètica basada en un SNP (vegeu més avall) o STR (vegeu més avall) detecta el risc d’una sola malaltia (= predisposició a una malaltia) o tret. A més, es pot utilitzar per determinar relacions entre dos individus i certs trets (per exemple, una característica olor d’orina es percep després de menjar espàrrecs). Si només s’analitzen gens potencialment codificadors en una anàlisi del genoma, es coneix com a anàlisi de l’exoma. Només en el passat anàlisi de cromosomes estava disponible per a sospitosos malalties genètiques. Això implica la preparació de l'anomenat cariograma. Aquesta és la representació ordenada de l'individu cromosomes d’una cèl·lula fotografiada al microscopi. Tots cromosomes d’una cèl·lula s’ordenen segons els aspectes morfològics (mida, posició del centròmer, patró de bandes). Cromosomes contenen el material genètic d’un ésser humà. Un ésser humà té 46 cromosomes. Els parells de cromosomes 1-22 són els autosomes, el 23 parell de cromosomes són els cromosomes sexuals (gonosomes; XY en l'home i XX en la dona). La totalitat dels portadors de material de la informació heretable d’una cèl·lula s’anomena genoma. Als cromosomes hi ha els gens, que representen una secció de l’ADN (àcid desoxiribonucleic). La seva ubicació física s'anomena general locus (locus genètic). Els gens específics tenen tasques específiques. Cada persona té els mateixos gens, però el que finalment els fa diferents són les diferents variacions dels parells de bases, que es diuen SNP (polimorfisme d'un sol nucleòtid; vegeu SNPedia a continuació). Així, tot i que tot ésser humà té el mateix SNP, el seu “nucleic bases”(I en última instància, parells de bases) en una cadena d’ADN poden ser diferents. Així, el possible nucleic bases a l’ADN són: adenina, guanina, timina i citosina, que s’abreujen com A, G, T i C, respectivament. En una prova genètica / ADN, el SNP estan genotipats i els nucleics són diferents bases estan determinats. Als cromosomes 1-21 sempre hi ha dues variacions de bases nucleiques, una de la mare i una del pare. Les femelles, ja que tenen dos cromosomes X, també tenen dues variacions de bases nucleiques en els SNP del cromosoma X. Atès que els mascles tenen un cromosoma X i un cromosoma Y, només tenen una base nucleica en els dos SNP del cromosoma X i SNPs en el cromosoma Y. No obstant això, algunes proves d'ADN, per exemple, FTDNA (Family Tree DNA), no posen a prova els SNP, sinó els anomenats STR (Short tandem repeat). Aquí es presta atenció a certs patrons de repetició pel que fa als parells de bases en una cadena d’ADN. Això és particularment útil quan els patrons tenen un paper important. Això s’utilitza, per exemple, per determinar la composició ancestral, l’haplogrup mitocondrial i l’haplogrup Y. Tot i això, l’anàlisi dels STRs no és útil per determinar el risc de malaltia. Aquí s’han d’analitzar els SNP associats al risc de malaltia. Avui en dia, l'anàlisi del genoma o les proves genètiques s'utilitzen cada vegada més per al diagnòstic genètic. Per exemple, s’utilitzen proves genètiques per detectar el següent malalties genètiques: Fibrosi quística (Gen CFTR), carcinoma colorectal hereditari sense poliposi (aparició de nombrosos pòlips) (Gen HNPCC) i Càncer de pulmó (càncer de mama; gens BRCA). Per exemple, les proves de BRCA1 / 2 se substitueixen cada vegada més per proves de panells als EUA; en alguns casos, fins a 90 càncer- i càncer de mamas’examinen les variants gèniques associades. Exemples de proves genètiques disponibles a Alemanya:
- 23andme (una prova amb uns 600,000 SNPs, que proporciona una visió general de la composició ancestral, entre altres coses.
- AncestryDNA (relacionat amb health aspectes).
- MyHeritage DNA (prova d’ADN més barata amb anàlisi genealògica).
- IGenea (prova d'ADN amb anàlisi genealògica).
- ADN viu (prova d’ADN amb anàlisi genealògica detallada).
- FTDNA (prova d’ADN per a la genealogia que proporciona molta informació sobre l’ADN mitocondrial i sobre el cromosoma Y, segons la versió).
