En la melorheostosi, ossos de les extremitats s’espesseixen totalment o proporcionalment sense que els pacients se n’adonin. Només en casos rars es fa evident l’edema dels músculs, alteracions del creixement o restriccions de moviment. Simptomàtic teràpia es limita a pacients amb símptomes reals.
Què és la melorheostosi?
Malalties amb alteracions més especificades a densitat òssia o estructura són un grup ampli que inclou molts trastorns individuals i es pot presentar clínicament amb una gran varietat de manifestacions. Una d’aquestes manifestacions és la melorheostosi. El condició també es coneix com a síndrome de Léri i es va descriure per primera vegada al segle XX. El neuròleg parisenc André Léri és considerat el primer descriptor i es va introduir el terme síndrome de Léri en honor seu. La melorheostosi es manifesta com un engrossiment de l’esquelet, generalment a les extremitats. La síndrome de vegades es denomina displàsia mesenquimal i, per tant, s’associa amb anomalies del teixit mesenquimàtic embrionari. La manifestació es pot produir a qualsevol edat. Amb una prevalença de menys d’un cas per cada 20 persones, la melorheostosi és extremadament rara condició. Els termes clínics malaltia de la cera de les espelmes i malaltia de l’os de la cera s’utilitzen sovint com a sinònims de melorheostosi i descriuen figuradament els canvis estructurals de l’os.
Causes
La malaltia dels ossos cerosos probablement es produeix esporàdicament. Fins ara no s’han observat clústers familiars. Per tant, encara no s’ha identificat un mode d’herència i no es creu que sigui aplicable en funció dels casos fins ara. Tot i això, sembla que hi ha factors genètics que fonamenten la malaltia, cosa que condueix a canvis estructurals i deteriorament funcional del teixit ossi. Només recentment els canvis ossis s'han relacionat amb un determinat general per primera vegada. Actualment, la medicina sospita que hi ha una mutació a la LEMD3 / MAN1 general com a causa de la malaltia. Això general codis a l’ADN per a elements proteics de la membrana nuclear interna. Aquesta és la part interna de la membrana de doble capa, ja que tanca l’interior dels nuclis cel·lulars i controla el transport de substàncies entre el plasma i el citoplasma. Les mutacions del gen esmentat redueixen la funció de les membranes nuclears i, per tant, impedeixen l’intercanvi de substàncies entre el plasma nuclear i el citoplasma. Els factors que causen la mutació encara no s’han aclarit. Les possibilitats inclouen, per exemple, l'exposició a toxines o desnutrició durant embaràs.
Símptomes, queixes i signes
Tot i que es tracta d’un trastorn congènit, la majoria dels pacients de melorheostosi no presenten símptomes fins a la fi de l’edat adulta. Sovint, romanen asimptomàtics al llarg de la seva vida i reben el diagnòstic mitjançant una troballa incidental. En altres casos, el símptoma complex es manifesta precoçment mitjançant canvis cutanis. Per tant, pot aparèixer fibrosi del teixit dèrmic al pell sobre les estructures òssies alterades. A més, alguns pacients presenten edema dels músculs sobre les regions òssies afectades, acompanyat d’un engrossiment i deteriorament dels músculs, tendons or articulacions. En particular, articulacions tan afectat de vegades també evoca dolor o contractures involuntàries dels músculs. Una mica menys freqüentment, els pacients de melorheostosi presenten trastorns del creixement a causa dels canvis en el ossos ponteu les plaques de creixement, per exemple. Tots els canvis de la melorheostosi es produeixen preferentment a les extremitats. Només en casos absolutament excepcionals es manifesten símptomes dèrmics i esquelètics de la malaltia en altres localitzacions. Alguns pacients també noten simptomàticament diferències de longitud o deformitats de les extremitats.
Diagnòstic i curs de la malaltia
Com que la melorheostosi sol romandre asintomàtica, poques vegades porta els seus pacients al metge. En la majoria dels casos, la malaltia es detecta com a troballa incidental de raigs X, com ara les radiografies preses com a part d'un os fractura o accident. El Radiografia la imatge mostra esclerotitzacions i condensacions semblants a un dermatoma, limitades i en forma de ratlles, que s’assemblen a gotes de cera drenants. Radiològicament, el metge ha de descartar malalties com ara osteomielitis, osteopetrosis, osteopoikilia o síndrome de Buschke-Ollendorff i esclerodèrmia. Aquesta exclusió es pot produir, per exemple, mitjançant anàlisis genètiques moleculars. Si es pot obtenir evidència de mutacions en el gen LEMD3 / MAN1, es considera confirmat el diagnòstic de melorheostosi.
complicacions
La melorheostosi no causa símptomes ni complicacions en tots els casos. En molts casos, la melorheostosi no lead als símptomes, de manera que els individus afectats conviuen amb condició al llarg de la seva vida. Fins i tot si el diagnòstic és accidental, no cal iniciar el tractament en tots els casos si la persona afectada no es queixa dels símptomes. A més, la melorheostosi pot causar distorsió del pell or ossos. Això afecta negativament els músculs i articulacions en particular, de manera que es pugui pertorbar el moviment del pacient. Com a resultat, la vida quotidiana també està significativament restringida. En nens, la melorheostosi pot lead a alteracions del creixement i, per tant, a trastorns del desenvolupament. No és estrany que es produeixin deformitats de les extremitats o diferents longituds de les extremitats. No obstant això, l’esperança de vida del pacient no es redueix amb aquesta malaltia. Els símptomes de la melorheostosi poden estar ben limitats per diverses teràpies i terapèutiques mesures. En alguns casos, però, els afectats han de conviure amb les restriccions de moviment durant tota la seva vida. En general, és impossible predir si es produirà un curs positiu de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la melorheostosi, molts pacients no presenten símptomes fins al final de l’edat adulta. Com que la malaltia es caracteritza per la manca de símptomes durant un llarg període de temps, no hi ha signes ni senyals d’alerta per a la persona afectada que facin necessària una visita al metge. Si la malaltia congènita presenta les primeres limitacions de la funció motora, cal un metge. Si la persona afectada pateix una reducció muscular força, debilitat interna o inflor a prop dels ossos, s’ha de consultar un metge. Si els braços i les cames ja no es poden estendre ni flexionar com de costum, hi ha motiu de preocupació. Si hi ha restriccions generals de moviment o irregularitat de moviment, s’hauria de comunicar al metge les observacions. Si dolor dels ossos, articulacions o tendons es produeix l’aclariment de la causa. S’ha d’investigar i tractar la formació d’edemes o trastorns de contracció voluntària dels músculs. Si el risc general d'accidents i lesions augmenta a causa de les queixes, s'hauria de reestructurar la vida quotidiana. Es desenvolupa un pla de tractament juntament amb un metge. A més, la persona afectada rep informació important sobre atenció preventiva i necessària mesures durant una visita al metge. El metge hauria d’examinar les deformitats dels ossos, les anomalies del sistema esquelètic i les diferències de longitud de les extremitats.
Tractament i teràpia
Encara no hi ha mètodes terapèutics causals disponibles per a pacients amb melorheostosi. Actualment, la malaltia es considera incurable. Encara que gen teràpia actualment s’estan explorant aproximacions com a aproximacions terapèutiques causals per a malalties genètiques, encara no han arribat a la fase clínica. Malalties genètiques com ara la melorheostosi, per tant, només es pot tractar simptomàticament en el moment actual. En la melorheostosi, sorgeix la pregunta sobre el benefici d’aquesta teràpia. Atès que la majoria dels pacients romanen asintomàtics fins al final de la seva vida, no és necessari cap tractament en la majoria dels casos. No obstant això, si hi ha símptomes, hi ha diverses opcions de tractament disponibles. Per exemple, les restriccions de moviment i les alteracions del creixement sovint es tracten amb l’ús de contractures i ossos tirants. Els símptomes i la fibrosi de la pell pell no necessàriament han de ser tractats. En la majoria dels casos, no afecten encara més els pacients i gairebé mai es converteixen en fenòmens greus. Així, sempre que la proliferació de teixit connectiu no molesta el pacient, no se sol aplicar cap teràpia. En canvi, símptomes com l’edema dels músculs s’haurien de tractar molt bé. Aquest tractament sempre és una teràpia farmacològica i pot correspondre, per exemple, al administració of diürètics.
Perspectives i pronòstic
La malaltia melorheostosis es considera fins ara incurable. Les causes genètiques probablement condicionen la malformació dels ossos. En la majoria dels casos, però, el pronòstic per a les persones que pateixen és positiu. Es mantenen lliures de símptomes la resta de la seva vida. Els problemes resulten menors.Alguns científics argumenten que els signes típics poques vegades apareixen a partir dels 20 anys. Com a resultat, els nens i nenes en fase de desenvolupament es consideren un grup de risc. Si es produeixen símptomes, normalment es poden solucionar amb èxit fisioteràpia o cirurgia. Només en casos excepcionals els metges realitzen una amputació. No hi ha escurçament de la vida a causa de la melorheostosi. No obstant això, els pacients poden haver de fer front a restriccions de moviment lleus o greus. Com a resultat, els objectius professionals i privats no sempre es poden assolir plenament. Es pot produir una càrrega psicològica. Si es prescindeix de la teràpia, normalment no hi ha desavantatges. Això es deu al fet que la majoria dels afectats no notifiquen cap o solament queixa menor. Si, en canvi, sorgeixen complicacions, s’indica un tractament mèdic. Rebutjar aquestes ofertes d’ajuda pot afavorir la impossibilitat de moure’s.
Prevenció
Fins ara, els factors causants d’una mutació en el gen LEMD3 / MAN1 són desconeguts: fins i tot la mutació mateixa s’ha relacionat recentment amb la malaltia. Fins que no s’estableixin els factors causants, la melorheostosi no serà prevenible.
Seguiment
Com que la melorheostosi es considera incurable fins ara, l’atenció de seguiment se centra a estabilitzar la qualitat de vida. De vegades, les persones afectades continuen sense símptomes durant la resta de la seva vida. La naturalesa problemàtica de la malaltia demostra ser menor. Alguns científics argumenten que els signes típics poques vegades apareixen després dels 20 anys. Com a resultat, els nens i nenes en fase de desenvolupament es consideren un grup de risc. En general, s’aconsella als afectats i els seus familiars adoptar un estil de vida saludable i equilibrat dieta per donar suport al sistema immune. Per a l’estabilització, el metge també suggerirà certes relaxació i tècniques mentals, així com assessorar el màxim d’activitats d’oci que hagin de proporcionar a la família afectada moltes hores agradables juntes. Si els pares, que ja han estat afectats una vegada, tenen un desig més de tenir fills, se'ls aconsellarà que facin un examen genètic detallat per determinar per endavant la probabilitat de tenir un altre fill amb la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Acompanyant la teràpia mèdica, els afectats poden alleujar els símptomes de la melorheostosi prenent-ne uns quants mesures i remeis casolans. En primer lloc, consells generals com prendre’ls amb calma i evitar-los estrès aplicar. Atès que les pertorbacions del creixement i les restriccions de moviment sovint s’acompanyen d’una baixa sensació de benestar, s’haurien de prendre mesures adequades. Aquesta pot ser una afició satisfactòria, però també sana dieta, fer exercici físic o una conversa amb amics. Quines estratègies tenen sentit en detall es determina millor amb un terapeuta. En general, els pacients amb melorheostosi sempre han de consultar amb un psicòleg, que pot proporcionar més consells sobre com afrontar els efectes psicològics de la malaltia òssia. Els símptomes físics es poden tractar amb ajuda de preparats naturals. dolor es pot alleujar amb remeis naturals com l’antiinflamatori urpa del diable o el calmant salze escorça. Àrnica i els preparatius corresponents de homeopatia ajudar amb dolor més intens. En cas d’edema, la zona afectada s’ha de refredar i elevar. De vegades mitges de compressió també ajuda, que hauria de ser feta a mida si és possible i que es porti de manera uniforme. Herbal extractes de fulles de vinya vermella o castanyer d'índies les llavors donen suport a la reducció de aigua retenció. També ho feu aescrin, rutoside i escombra de carnisser arrel.
