Diagnòstic
El diagnòstic es basa en l’aspecte clínic, els símptomes i es complementa amb un examen familiar (antecedents familiars). A més, una pell biòpsia es pot realitzar, en què es examina el teixit cutani eliminat amb un microscopi electrònic i el seu col·lagen s’avalua l’estructura. Diferenciació en els diferents tipus de Síndrome d'Ehlers-Danlos es realitza mitjançant anàlisi de seqüències d’ADN.
Tipus de classificació
Tipus I, II: tipus clàssic; Herència: autosòmica dominant; Símptomes principals: hiperelasticitat i fragilitat de la pell, cicatrització atròfica, hipermobilitat articular; Causa: trastorn de formació de col·lagen V Tipus III: tipus hipermòbil; Herència: autosòmica dominant; Símptomes principals: hipermobilitat articular generalitzada, afectació de la pell (hiperelasticitat i / o pell vulnerable i tova); Causa: trastorn de formació de col·lagen V tipus IV: tipus vascular; Herència: autosòmica dominant; Símptomes principals: pell translúcida fina, trencaments de les artèries, intestins i úter, tendència pronunciada a hematoma; Causa: trastorn de formació de col·lagen III tipus V: correspon al tipus I tipus VI: tipus cifoscoliòtic; Herència: autosòmica recessiva; Els principals símptomes van reduir la tensió de la musculatura ja en néixer ("disquet-lactant"), van retardar el desenvolupament dels reflexos de retenció i suport, flexió lateral de la columna vertebral (escoliosi); Causa: manca de lsysl hidroxilasa tipus VII A / B: tipus artrocalàstic; Herència: autosòmica dominant; Símptomes principals hipermobilitat generalitzada greu de les articulacions amb luxacions repetides, luxació congènita i bilateral de maluc; causa: pertorbació en la formació de col·lagen Tipus I Tipus VII C: tipus dermatosparàctic; herència: autosòmica dominant; símptomes principals: fragilitat cutània pronunciada, pell pendent, causa: manca de procol·lagen N-terminal peptidasa
Teràpia i profilaxi
Actualment no és possible una teràpia causal ni simptomàtica, per tant, la profilaxi dels danys conseqüents es troba en primer pla. Lesions i major estrès a la articulacions s’ha d’evitar. Per exemple, no s’han de practicar determinats esports que s’associen a un major risc de lesions.
A causa de l’augment del risc de complicacions durant embaràs i el naixement en els tipus I, II, IV i VI, proper monitoratge és necessari. De la mateixa manera, tes-La teràpia supressora i la regulació general de la consistència de les femtes s’han de tenir en compte per als refredats, ja que això pot prevenir-los còlon trencament i pneumotòrax. Mitjançant la fisioteràpia precoç, especialment en nens, una estabilització dels excessius articulacions es pot aconseguir, cosa que condueix a alleujar les queixes de tot l’aparell locomotor. Les ferides s’han de cuidar amb una cura particular i les operacions només s’han de realitzar en casos d’emergència, perquè cicatrització de ferides triga de 3 a 4 vegades més de l’habitual.
